A sarlósejtes betegség egy örökletes vérbetegség, amely a vörösvértesteket érinti. A sarlósejtes betegségben szenvedő emberek vörösvérsejtjei nagyrészt S típusú hemoglobint, a hemoglobin egy abnormális típusát tartalmazzák. Néha ezek a vörösvértestek sarló alakúvá (félhold alakúvá) válnak, és nehezen haladnak át a kis ereken. Amikor a sarló alakú sejtek elzárják a kis ereket, kevesebb vér jut a test ezen részébe. Az a szövet, amely nem kap normális véráramlást, végül károsodik. Ez okozza a sarlósejtes betegség szövődményeit. A sarlósejtes betegségre jelenleg nincs általános gyógymód.
A hemoglobin a vörösvértestek fő anyaga. Segítségével a vörösvértestek a tüdőnkben lévő levegőből oxigént szállítanak a test minden részébe. A normál vörösvértestek hemoglobin A-t tartalmaznak. A normál vörösvértestek, amelyek hemoglobin A-t tartalmaznak, puhák és kerekek, és képesek átpréselődni az apró vércsöveken (ereken). Normális esetben a vörösvértestek körülbelül 120 napig élnek, mielőtt újak lépnek a helyükre.
A sarlósejtes betegek a hemoglobin A egy másik formáját, a hemoglobin S-t termelik (az S a sarlót jelenti). A többnyire S hemoglobint tartalmazó vörösvértestek nem élnek olyan sokáig, mint a normál vörösvértestek (általában körülbelül 16 napig). Emellett merevvé válnak, eltorzul az alakjuk, és nehezen haladnak át a szervezet kis vérereiben. Amikor a sarló alakú sejtek elzárják a kis ereket, kevesebb vér jut el a test adott részébe. Azok a testrészek, amelyek nem kapnak normális véráramlást, végül károsodnak. Ez okozza a sarlósejtes betegség szövődményeit, bár egyes egyének jogosultak lehetnek gyógyító csontvelőátültetésre.
Öröklődés
A sarlósejtes állapotok ugyanúgy öröklődnek a szülőktől, mint a vércsoport, a hajszín és -szerkezet, a szemszín és más fizikai tulajdonságok. Az, hogy egy személy milyen típusú hemoglobint termel a vörösvértestekben, attól függ, hogy az illető milyen hemoglobingéneket örököl a szüleitől. Mint a legtöbb gén, a hemoglobin-gének is két készletben öröklődnek, mindkét szülőtől egyet-egyet.
Példák:
Ha az egyik szülő sarlósejtes vérszegénységben (SS-kór) szenved, a másik pedig normális, akkor minden gyermek sarlósejtes lesz.
Ha az egyik szülő sarlósejtes vérszegénységben (SS betegség), a másik pedig sarlósejtes traitban (AS) szenved, akkor 50% az esélye annak (vagy 2-ből 1), hogy minden terhesség során vagy sarlósejtes betegségben vagy sarlósejtes traitban szenvedő gyermek születik.
Ha mindkét szülőnek sarlósejtes tulajdonsága van, akkor 25% esélyük van arra (4-ből 1), hogy minden terhesség során sarlósejtes gyermekük lesz.
A sarlósejtes betegség típusai
A sarlósejtes betegségnek több típusa van. A leggyakoribbak:
Hemoglobin SS betegség, Hemoglobin SC betegség
Sarlós béta-plusz talasszémia
Sarlós béta-nulla talasszémia.
*A sarlósejtes betegségben szenvedő egyének többségének S hemoglobinja van, de néhányan más típusú rendellenes hemoglobint termelnek, például C hemoglobint, D hemoglobint vagy E hemoglobint. Emellett egyes egyéneknek sarlósejtes betegségük lehet a béta-talasszémia együttes öröklődése miatt. Fontos, hogy beszéljen orvosával, hogy megértse, milyen típusban szenved.