鎌状赤血球症は、赤血球に影響を及ぼす遺伝性の血液疾患です。 鎌状赤血球症の方の赤血球には、異常なタイプのヘモグロビンであるS型ヘモグロビンが多く含まれています。 この赤血球が鎌状（三日月状）になって、細い血管を通りにくくなることがあります。 鎌状の細胞が細い血管をふさぐと、その部分の血液が少なくなります。 正常な血流を受けられない組織は、やがてダメージを受けるようになります。 これが、鎌状赤血球症の合併症の原因です。 鎌状赤血球症の普遍的な治療法は今のところありません。
ヘモグロビンは、赤血球の主な物質です。 赤血球が肺の中の空気から体のあらゆる部分に酸素を運ぶのを助ける。 ヘモグロビンAを含む正常な赤血球は、柔らかくて丸いので、小さな血液の管（血管）の中を絞り出すことができます。 通常、赤血球は新しいものに置き換わるまで約120日間生きます。
鎌状赤血球の人は、ヘモグロビンS（Sは鎌の意味）と呼ばれる異なる形のヘモグロビンAをつくります。 ヘモグロビンSを多く含む赤血球は、通常の赤血球ほど長くは生きられません（通常約16日）。 また、硬くなったり、形が歪んだり、体の細い血管を通りにくくなります。 鎌状赤血球が細い血管をふさぐと、その部分に届く血液が少なくなります。 正常な血流を受けられない体の部分は、やがてダメージを受けるようになります。
遺伝
鎌状赤血球は、血液型、髪の色や質、目の色、その他の身体的特徴と同じように、両親から受け継がれるものです。 赤血球に含まれるヘモグロビンの種類は、両親から受け継いだヘモグロビン遺伝子によって決まります。
例：片方の親が鎌状赤血球貧血（SS病）で、もう片方が正常であれば、子どもはすべて鎌状赤血球形質を持っています。
片方の親が鎌状赤血球症（SS）で、もう片方が鎌状赤血球症（AS）の場合、妊娠するたびに50％の確率（2人に1人）で、鎌状赤血球症か鎌状赤血球症の赤ちゃんが生まれます。
両親ともに鎌状赤血球症である場合、妊娠するたびに25％（4人に1人）の確率で鎌状赤血球症の子どもが生まれます。
鎌状赤血球症の種類
鎌状赤血球症にはいくつかの種類があります。 最も一般的なのは、
Hemoglobin SS Disease, Hemoglobin SC Disease
Sickle Beta-Plus Thalassemia
Sickle Beta-Zero Thalassemiaである。
※鎌状赤血球症の人の大半はヘモグロビンSですが、ヘモグロビンC、ヘモグロビンD、ヘモグロビンEなど別の種類の異常ヘモグロビンを作る人もいます。また、βサラセミアの併発により鎌状赤血球症になる人もいます。 自分がどのタイプなのか、医師に相談することが大切です
。