Free Press

Pulmonale atresie is een aangeboren afwijking (spreek uit als PULL-mun-airy ah-TREE-sha) van het hart waarbij de klep die de bloedstroom van het hart naar de longen regelt, zich helemaal niet vormt. Bij baby’s met deze afwijking heeft het bloed moeite om naar de longen te stromen om zuurstof voor het lichaam op te nemen.

Wat is Pulmonale atresie?

Pulmonale atresie is een geboorteafwijking van de pulmonale klep, dat is de klep die de bloedstroom regelt van de rechterkamer (de onderste rechterkamer van het hart) naar de longslagader (het bloedvat dat bloed van het hart naar de longen voert). Pulmonale atresie is wanneer deze klep helemaal niet is gevormd, en er geen bloed van de rechterkamer van het hart naar de longen kan stromen. Omdat een baby met pulmonale atresie snel na de geboorte een operatie of andere ingrepen nodig kan hebben, wordt deze aangeboren afwijking beschouwd als een kritieke aangeboren hartafwijking (kritieke CHD). Aangeboren betekent bij de geboorte aanwezig.

Bij een baby zonder aangeboren hartafwijking pompt de rechterkant van het hart zuurstofarm bloed van het hart via de longslagader naar de longen. Het bloed dat terugkomt uit de longen is zuurstofrijk en kan dan naar de rest van het lichaam worden gepompt. Bij baby’s met pulmonale atresie is de pulmonale klep die gewoonlijk het bloed door de longslagader regelt, niet gevormd, zodat het bloed niet rechtstreeks van de rechterkamer naar de longen kan stromen.

In pulmonale atresie kan het bloed niet rechtstreeks van de rechterkamer van het hart naar de longslagader stromen, zodat het bloed andere routes moet gebruiken om de ongevormde pulmonale klep te omzeilen. Het foramen ovale, een natuurlijke opening tussen de rechter en linker bovenkamer van het hart tijdens de zwangerschap die gewoonlijk sluit nadat de baby is geboren, blijft vaak open om de bloedstroom naar de longen toe te laten. Bovendien kunnen artsen de baby medicijnen geven om de patent ductus arteriosus van de baby open te houden na de geboorte van de baby. De patent ductus arteriosus is het bloedvat dat bloed rond de longen van de baby laat stromen voordat de baby wordt geboren en het sluit ook meestal na de geboorte.

Lees meer over de werking van het hart “

Typen pulmonale atresie

Er zijn doorgaans twee typen pulmonale atresie, afhankelijk van of een baby ook een ventrikelseptumdefect (een gat in de wand die de twee onderste kamers, of hartkamers, van het hart scheidt) heeft of niet:

• Pulmonale atresie met een intact ventrikelseptum: Bij deze vorm van pulmonale atresie blijft de wand, of septum, tussen de ventrikels volledig en intact. Tijdens de zwangerschap, wanneer het hart zich ontwikkelt, stroomt er zeer weinig bloed in of uit de rechter ventrikel (RV), en daarom ontwikkelt de RV zich niet volledig en blijft zeer klein. Als de RV onderontwikkeld is, kan het hart problemen hebben met het pompen van bloed naar de longen en het lichaam. De slagader die gewoonlijk bloed uit de rechterhartkamer voert, de belangrijkste longslagader (MPA), blijft erg klein, omdat de pulmonale klep (PV) zich niet vormt.
• Pulmonale atresie met een ventrikelseptumdefect: Bij deze vorm van pulmonale atresie laat een ventrikelseptumdefect (VSD) bloed in en uit de rechterhartkamer (RV) stromen. Daarom kan bloed dat in de RV stroomt de ventrikel helpen zich te ontwikkelen tijdens de zwangerschap, zodat deze meestal niet zo klein is als bij pulmonale atresie met een intact ventrikelseptum. Pulmonale atresie met een VSD is vergelijkbaar met een andere aandoening die tetralogie van Fallot wordt genoemd. Bij tetralogie van Fallot wordt echter wel een pulmonale klep (PV) gevormd, maar deze is klein en het bloed heeft moeite om er doorheen te stromen – dit wordt pulmonale klepstenose genoemd. Dus, pulmonale atresie met een VSD is als een zeer ernstige vorm van tetralogie van Fallot.

Occurrence

Een studie uit 2019 met behulp van gegevens uit 2010-2014 van systemen voor toezicht op geboorteafwijkingen in de hele Verenigde Staten, schatten onderzoekers dat elk jaar ongeveer 550 baby’s in de Verenigde Staten worden geboren met pulmonale atresie. Met andere woorden, ongeveer 1 op elke 7.100 baby’s die elk jaar in de Verenigde Staten worden geboren, wordt geboren met pulmonale atresie.

Oorzaken en risicofactoren

De oorzaken van hartafwijkingen, zoals pulmonale atresie, bij de meeste baby’s zijn onbekend. Sommige baby’s hebben hartafwijkingen als gevolg van veranderingen in hun genen of chromosomen. Er wordt ook gedacht dat hartafwijkingen worden veroorzaakt door een combinatie van genen en andere factoren, zoals de dingen waarmee de moeder in contact komt in de omgeving, of wat de moeder eet of drinkt, of bepaalde medicijnen die ze gebruikt.

Lees meer over CDC’s werk aan oorzaken en risicofactoren”

Diagnose

Pulmonale atresie kan worden gediagnosticeerd tijdens de zwangerschap of kort nadat een baby is geboren.

Tijdens de zwangerschap

Tijdens de zwangerschap zijn er screeningstests (ook wel prenatale tests genoemd) om te controleren op geboorteafwijkingen en andere aandoeningen. Pulmonale atresie kan worden gezien tijdens een echografie (waarbij foto’s van het lichaam worden gemaakt). Sommige bevindingen van de echografie kunnen de zorgverlener doen vermoeden dat een baby een pulmonale atresie heeft. Als dat het geval is, kan de zorgverlener om een foetaal echocardiogram vragen om de diagnose te bevestigen. Een foetaal echocardiogram is een echografie van het hart en de belangrijkste bloedvaten van de baby die wordt uitgevoerd tijdens de zwangerschap. Dit onderzoek kan problemen met de structuur van het hart aantonen en hoe goed het hart werkt.

Na de geboorte

Baby’s die met pulmonale atresie worden geboren, vertonen symptomen bij de geboorte of zeer kort daarna. Ze kunnen een blauwachtige huidskleur hebben, cyanose genoemd, omdat hun bloed niet genoeg zuurstof vervoert. Zuigelingen met pulmonale atresie kunnen bijkomende symptomen hebben zoals:

• Problemen met ademhalen
• Een bleke of blauwachtige huidskleur
• Slechte voeding
• Extreme slaperigheid

Tijdens een lichamelijk onderzoek kan een arts de symptomen zien, zoals een blauwachtige huid of problemen met ademhalen. Met behulp van een stethoscoop zal een arts controleren op een hartruis (een abnormaal “suizend” geluid dat wordt veroorzaakt door bloed dat niet goed stroomt). Het is echter niet ongewoon dat een hartruis al bij de geboorte afwezig is.

Als een arts vermoedt dat er een probleem zou kunnen zijn, kan de arts om een of meer tests vragen om de diagnose van pulmonale atresie te bevestigen. De meest gebruikelijke test is een echocardiogram. Dit is een echografie van het hart van de baby die problemen met de structuur van het hart kan aantonen, zoals gaten in de wanden tussen de kamers, en een onregelmatige bloedstroom. Hartkatheterisatie (het inbrengen van een dun buisje in een bloedvat en het naar het hart leiden) kan de diagnose ook bevestigen door de binnenkant van het hart te bekijken en de bloeddruk en het zuurstofgehalte te meten. Een elektrocardiogram (EKG), dat de elektrische activiteit van het hart meet, en andere medische tests kunnen ook worden gebruikt om de diagnose te stellen.

Pulmonale atresie is een kritieke aangeboren hartafwijking (kritieke CHD) die kan worden opgespoord met screening bij pasgeborenen met behulp van pulsoximetrie (ook bekend als pulse ox). Pulsoximetrie is een eenvoudige test aan het bed om de hoeveelheid zuurstof in het bloed van een baby te schatten. Een laag zuurstofgehalte in het bloed kan een teken zijn van een kritieke hartaandoening. Screening bij pasgeborenen met behulp van pulsoximetrie kan sommige baby’s met een kritieke CHD, zoals pulmonale atresie, identificeren voordat ze symptomen vertonen.

Behandelingen

De meeste baby’s met pulmonale atresie hebben na de geboorte medicijnen nodig om de ductus arteriosus open te houden. Door dit bloedvat open te houden, wordt de bloedstroom naar de longen bevorderd totdat de pulmonale klep kan worden gerepareerd.

De behandeling van pulmonale atresie hangt af van de ernst ervan.

• In sommige gevallen kan de bloedstroom worden verbeterd met behulp van hartkatheterisatie (het inbrengen van een dun buisje in een bloedvat en het naar het hart leiden). Tijdens deze procedure kunnen artsen de klep met behulp van een ballon verwijden of moeten ze mogelijk een stent (een klein buisje) plaatsen om de ductus arteriosus open te houden.
• In de meeste gevallen van pulmonale atresie kan een baby snel na de geboorte een operatie nodig hebben. Tijdens de operatie verbreden of vervangen artsen de pulmonale klep en vergroten ze de doorgang naar de longslagader. Als een baby een ventrikelseptumdefect heeft, plaatst de arts ook een pleister over het ventrikelseptumdefect om het gat tussen de twee onderste kamers van het hart te dichten. Deze maatregelen zullen de bloedstroom naar de longen en de rest van het lichaam verbeteren. Als een baby met pulmonale atresie een onderontwikkelde rechterhartkamer heeft, kan hij of zij gefaseerde chirurgische procedures nodig hebben, vergelijkbaar met chirurgische reparaties voor hypoplastisch linkerhartsyndroom.

De meeste baby’s met pulmonale atresie hebben regelmatige follow-upbezoeken bij een cardioloog (een hartarts) nodig om hun vooruitgang te controleren en te controleren op andere gezondheidsaandoeningen die zich kunnen ontwikkelen als ze ouder worden. Als volwassene hebben ze mogelijk meer operaties of medische zorg nodig voor andere mogelijke problemen.

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson, Philip J. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. National population-based estimates for major birth defects, 2010-2014. BDR Oct 2019.