Queste storie suonano familiari?
Una giovane mamma che usa un kit del DNA casalingo scopre di avere un rischio maggiore di sviluppare il morbo di Alzheimer. Un uomo pensa di aver vissuto con la celiachia non diagnosticata dopo aver fatto un test genetico per capriccio. Una donna prova un test di sensibilità alimentare e finalmente ottiene risposte su un disturbo misterioso di cui soffre dall’infanzia.
Le persone e le circostanze sono tutte diverse, ma il messaggio di marketing è lo stesso: Ordina un test online, fallo nel comfort della tua casa e impara di più su te stesso e la tua salute.
È un sentimento di potere che le aziende di test genetici e sanitari diretti al consumatore stanno usando per vendere i loro prodotti. E sta funzionando.
Il business dei test sanitari per posta diretta è ora un’industria multimilionaria. A partire dal 2017, più di 12 milioni di persone hanno acquistato dei kit per i consumatori, che generalmente costano 200 dollari o meno.
Ma questi test sono così accurati e utili come li fanno sembrare le pubblicità?
“Come regola generale, direi di no. Questi test non sono efficaci e, infatti, possono essere dannosi”, dice Fuki Hisama, M.D., direttore medico presso la clinica di medicina genetica dell’Università di Washington Medical Center. “Vedo pazienti che hanno fatto questi test, e li hanno fraintesi, interpretati male e si sono diagnosticati male con condizioni che non hanno.”
“Si potrebbero provare due o tre diversi test di consumo e avere risultati diversi”, aggiunge Robin Bennett, M.S., L.G.C., un consulente genetico senior presso la Clinica di Medicina Genetica dell’UW Medical Center. “Questi test sono divertenti e interessanti, ma questo è l’unico modo in cui dovrebbero essere affrontati – come divertimento.”
I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie avvertono anche che questi test di consumo hanno una validità discutibile e non dovrebbero essere presi sul serio per preoccupazioni di salute.
Prima di tuffarci nel perché questo è, facciamo un po’ di marcia indietro per capire cosa sono questi test e come siamo arrivati qui.
Comprendere la salute diretta al consumatore e i test genetici
I kit di DNA dei consumatori possono essere utilizzati per una varietà di scopi, dalla scoperta della genealogia ai test genetici sulla salute, che analizzano le varianti genetiche che possono metterti ad un rischio maggiore di sviluppare alcune malattie come il cancro al seno, l’Alzheimer o il Parkinson.
Fare un test genetico a casa è spesso semplice come sputare in una provetta di plastica e inviare la saliva alla società. In poche settimane, riceverai un rapporto che nota eventuali rischi genetici, dettagli sulla tua salute generale e anche alcune chicche divertenti, come se è più probabile che tu odi il coriandolo o abbia paura delle altezze.
Alcune aziende suggeriscono anche regimi di fitness specifici o diete basate sul tuo patrimonio genetico.
I test di benessere, d’altra parte, di solito analizzano un campione di sangue o di urina per rilevare tutto, dalle sensibilità alimentari e infezioni trasmesse sessualmente ai livelli ormonali e di colesterolo.
Perciò perché così tanti esperti di medicina stanno dando a questi test di laboratorio direct-mail il pollice verso?
Metodi di test dubbi e risultati fuorvianti
“Questi test non dovrebbero essere considerati test sanitari perché non sono stati convalidati clinicamente”, spiega Bennett.
I test sanitari direct-to-consumer non passano attraverso la stessa analisi di laboratorio approfondita che fanno quelli ordinati dal medico. Molti dei kit che si acquistano on-line solo la scansione per una manciata di varianti genetiche su migliaia di possibilità. O usano metodi di test discutibili dal punto di vista medico.
Un recente articolo del Los Angeles Times ha descritto come una sopravvissuta al cancro al seno, che sapeva di avere una mutazione del gene BRCA2, ha fatto un test del DNA a casa. I suoi risultati sono stati negativi.
Hisama avverte che alcune persone che prendono test sanitari diretti al consumatore sono influenzati dai risultati – nonostante qualsiasi dichiarazione di non responsabilità della società include – e non finiscono per cercare una consulenza genetica professionale o cure mediche che hanno effettivamente bisogno.
Al rovescio della medaglia, uno studio ha dimostrato che il 40 per cento delle varianti riportate nei dati grezzi del DNA dai test genetici diretti al consumatore si sono rivelati falsi positivi al momento della ripetizione del test in un laboratorio clinico, portando a un sacco di ansia e stress inutili per i pazienti.
“Le informazioni che queste aziende stanno fornendo alle persone sono basate su database di popolazione, e ci sono un sacco di problemi con questo”, dice Bennett. “La maggior parte dei controlli e ciò che è considerato ‘normale’ sono basati su popolazioni del Nord Europa. Se sei afroamericano o asiatico o ispanico, quei risultati potrebbero non applicarsi affatto.”
Hisama e Bennett dicono entrambi di aver notato un aumento delle persone che chiamano, preoccupate per i risultati di un test genetico ricreativo.
“Penso che questi test stiano causando danni”, dice Bennett. “Il test può dire che hai un rischio genetico di sviluppare una malattia ma, in realtà, non è diverso dalla persona media. Ma questi test alimentano l’ansia, ed è difficile come un professionista sanitario per parlare alle persone di un risultato che non è corretto.”
Oltre a sbagliare la diagnosi delle persone, i test di consumo anche non vengono con la stessa intuizione che solo un medico o un consulente genetico familiarità con la vostra storia medica può fornire.
Ci sono alcune aziende che staff di consulenti genetici o medici, ma Bennett e Hisama dicono che questo non rende quei test paragonabili a quelli fatti con un professionista medico che è consapevole del vostro background.
“Guardiamo il contesto della vostra storia familiare e la vostra storia medica,” dice Hisama. “Facciamo una valutazione completa; poi parliamo dei tuoi risultati. Riveliamo cosa significa per te, cosa significa per i cambiamenti nella tua assistenza sanitaria e cosa significa per i membri della tua famiglia.”
La linea di fondo
Nonostante tutti i timori, ci sono alcuni test di salute che puoi fare a casa senza alcuna riserva. Cose come i test di gravidanza e gli studi genetici basati sull’evidenza, come lo studio MAGENTA per il rischio di cancro alle ovaie, cadono sotto questo ombrello.
Anche i test via e-mail per le infezioni sessualmente trasmesse sono utili, soprattutto quando si tratta di fornire un modo più discreto, comodo e conveniente per ottenere il test.
Detto questo, il test delle IST in una clinica ha ancora alcuni vantaggi rispetto ai test a casa. Per esempio, se i risultati di un test di consumo sono positivi, dovrai comunque andare da un medico per far convalidare i risultati e ricevere i farmaci. Fare il test in una clinica in primo luogo può accelerare il processo di trattamento.
I test per posta diretta hanno anche più opportunità di errore per l’utente. Per esempio, alcuni test HIV non funzionano fino a 10-90 giorni dopo un’infezione, a seconda del tipo di test che si fa. Se si prende un test HIV a casa senza l’intuizione del medico, si possono ottenere risultati falsi che dicono che sei in chiaro.
Quindi qual è la linea di fondo?
“Se stai pensando di fare una diagnosi o una decisione sul trattamento medico, si prega di vedere un medico o un altro operatore sanitario qualificato,” dice Hisama.