Free Press

Łagodny zasadniczy blefarospazm (BEB) jest idiopatycznym zaburzeniem postępujących mimowolnych skurczów mięśni oczodołu i górnej części twarzy, prowadzących do zamknięcia powiek. BEB jest schorzeniem obustronnym i formą dystonii ogniskowej (powtarzalny, mimowolny, utrzymujący się skurcz mięśni) charakteryzującej się epizodycznym skurczem mięśni prostownika (wyciąganie części do przodu) (oczodołu, mięśni okoruchowych i fałdu nadgrzebieniowego) i nie jest związany z inną chorobą. Ciężki blepharospasm może tymczasowo uczynić pacjenta funkcjonalnie niewidomym. Skurcz może być wywołany przez takie czynniki jak czytanie, jaskrawe światło, prowadzenie samochodu lub stres, a łagodzi go rozmowa, relaks lub spacer.

BeB należy odróżnić od skurczu krwawienia, który może występować jako część specyficznego schorzenia (wtórny skurcz krwawienia), takiego jak:-

Zespół Meige’a: Zespół Meige’a charakteryzuje się skurczem błon śluzowych z zajęciem dolnej części mięśni twarzy i szyi.

Zespół Breughela: Zespół Breughela (dystonia oromandibularna) jest połączeniem skurczu błon śluzowych z ciężkim zajęciem mięśni żuchwy i szyi.

Zaburzenia pozapiramidowe: Choroby układowe, takie jak zaburzenia pozapiramidowe mogą być obecne z blepharospasm.

Reflex blepharospasm: Odruchowy skurcz krwawienia może być wtórny do podrażnienia powierzchni oka.

Objawy

Złośliwy zasadniczy skurcz krwawienia może mieć następujące objawy:-

Objawy poprzedzające rozpoznanie to:-

• Wodnienie oczu.
• Nietolerancja światła.
• Niewyraźny ból oczu.

Wczesne objawy skurczu powiek to:-

• Zwiększona częstotliwość mrugania.
• Skurcze powiek.
• Podrażnienie oczu.
• Skurcz środkowej lub dolnej części twarzy.
• Skurcz brwi.
• Tik powiek (nawykowy skurcz mięśni)

Przyczyny

Dokładna przyczyna łagodnego zasadniczego skurczu powiek nie jest znana.

Niektóre dowody wykorzystujące funkcjonalne badania neuroobrazowe sugerują dysfunkcję w obrębie zwojów podstawy.

Rzadko w niektórych przypadkach rolę odgrywa genetyka. Niektórzy pacjenci z blepharospazmem mają co najmniej jednego krewnego pierwszego stopnia z jakąś formą dystonii ogniskowej. Rzadko może być dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

Czynniki ryzyka:

• Występują zmienne czynniki ryzyka skurczu błon śluzowych nosa, takie jak:-
• Uraz głowy lub twarzy.
• Odruchowy skurcz krwawienia może być wywołany przez włókniste zapalenie rogówki, zapalenie wewnątrzgałkowe, znaczną suchość oczu, zapalenie błony naczyniowej oka lub nadwrażliwość na światło.
• Stres.
• Występowanie w rodzinie dystonii lub drżenia.

Blepharospasm może być związany ze stosowaniem leków takich jak:-

• Benzodiazepiny: Długotrwałe stosowanie lub ostre odstawienie benzodiazepin.
• Leki dopaminergiczne: Stosowanie leków dopaminergicznych np. u pacjentów z chorobą Parkinsona.
• Leki przeciwhistaminowe: Stosowanie leków przeciwhistaminowych, jak w przypadku leków udrożniających nos.
• Leki sympatykomimetyczne.

Stany towarzyszące:

Stany, które mogą występować razem z BEB to:-

• Suche oczy.
• Niektórzy pacjenci mają zapalenie brzegów powiek i zapalenie rogówki.
• Inne zaburzenia neurologiczne:-
• Choroba Parkinsona.
• Zespoły parkinson plus np.np. porażenie nadjądrowe i zwyrodnienie korowo-podstawne.
• Choroba Huntingtona
• Diplegia mózgowa.

W normalnym mruganiu, zamknięcie powiek wynika z aktywności i współzahamowania dwóch grup mięśni, protraktorów powieki i dobrowolnego retraktora powiek (np. levator palpebrae superioris, frontalis muscle). Podczas normalnego mrugania mięśnie prostowniki i retraktory działają w oddzielnych okresach, tak że przy aktywacji mięśni prostowników następuje hamowanie mięśni retraktorów. W blepharospazmie, to hamowanie pomiędzy protraktorami i retraktorami jest utracone.

Diagnostyka

Diagnostyka BEB jest stawiana klinicznie (na podstawie wywiadu i badania fizykalnego) i jest to diagnostyka wykluczająca poprzez wykluczenie obecności stanów towarzyszących.

Cechy kliniczne:

Benign Essential Blepharospasm:

Na początku BEB występuje zwiększona częstotliwość mrugania wywołana bodźcami takimi jak wiatr, światło słoneczne, hałas, zanieczyszczenie powietrza, czytanie, oglądanie telewizji, stres, ruchy oczu lub głowy. Pacjenci mogą rozwijać sztuczki sensoryczne („geste antagoniste”) w celu złagodzenia objawów, takich jak tiki i ruchy innych mięśni unerwianych przez nerw twarzowy, np. gwizdanie, kaszel, jedzenie, dłubanie w zębach, ziewanie lub żucie gumy.

Skurcz powiek, charakterystyczna cecha skurczu błon śluzowych, pojawia się od kilku miesięcy do lat po wystąpieniu wczesnych objawów. Skurcz powiek jest początkowo jednostronny, ale zwykle w końcu staje się obustronny. Blefarospazm trwa zazwyczaj od kilku minut do kilku godzin. Blepharospasm ma zmienny przebieg i może być przerywany lub ciągły. U większości pacjentów postępuje powoli.

Nadmierne mruganie może prowadzić do jednostronnych, łagodnych drgawek, ale może przejść w obustronne, częste i silne skurcze. Podczas ciężkich epizodów pacjent nie jest w stanie otworzyć powiek, co może wiązać się z silnym bólem i funkcjonalną ślepotą oraz może przeszkadzać w wykonywaniu codziennych rutynowych czynności. Ciężki skurcz błon śluzowych powiek może być przyczyną silnego stresu i zaburzeń psychospołecznych powodujących lęk, depresję, unikanie kontaktów społecznych i problemy zawodowe. Skurcz błon śluzowych zmniejsza się podczas koncentracji na określonym zadaniu lub podczas snu.

Skurcz błon śluzowych może być związany z apraksją (utratą zdolności do wykonywania czynności) otwierania powiek, tj. zahamowaniem prawidłowego funkcjonowania mięśnia levator palpebrae superioris. Apraksja jest szczególnie częsta w zaburzeniach parkinsonowskich.

Sekundowy skurcz powiek:

• Zespół Meige’a: Zespół Meige’a może być związany z grymasem twarzy spowodowanym dystonią twarzy.
• Zespół Breughela: Zespół Breughela to dystonia ruchowa nerwu trójdzielnego, która powoduje szerokie otwarcie ust. Występuje napadowa hiperpnoea (zwiększona głębokość oddechu) i oczopląs uniesiony.
• Zaburzenia pozapiramidowe: Pacjenci z zaburzeniami pozapiramidowymi mogą wykazywać inne nieprawidłowe ruchy, takie jak tiki lub sztywność zębatą szyi i kończyn.
• Odruchowy skurcz krwawienia: Odruchowy skurcz krwawienia może wystąpić z powodu suchego oka lub podrażnienia oczu światłem.

Kondycje łagodzące skurcz krwawienia:

Należą do nich:-

• Sen.
• Relaksacja.
• Odwrócenie wzroku.
• Sztuczne łzy.
• Trakcja powiek.
• Rozmawianie.
• Śpiewanie.
• Szumienie.
• Rozwiązywanie krzyżówki.
• Rozwiązywanie zadań matematycznych.
• Rozwiązywanie łamigłówek.

Zmiany anatomiczne związane z długotrwałym skurczem powiek mogą być:

• Ptoza (opadanie powieki górnej w stosunku do gałki ocznej): Ptoza powieki górnej może wystąpić w wyniku osłabienia i rozejścia się aponeurosis levator palpebrae superioris (ścięgna szerokiego blaszkowatego).
• Ptoza brwi (opadanie): Ptoza brwi może wynikać z osłabionego wsparcia powięziowego spowodowanego długotrwałym skurczem, co prowadzi do rozciągnięcia powięzi.
• Dermatochalazja: Dermatochalazę definiuje się jako nadmiar skóry w powiece i powstaje ona w wyniku rozciągnięcia skóry spowodowanego skurczem błon śluzowych.
• Wyłuszczenie skóry: Wydzielina skórna powstaje wtórnie do ręcznych prób otwarcia powiek przez pacjenta.
• Entropion: Blepharospasm może prowadzić do spastycznego entropionu.
• Nieprawidłowości ścięgna kantarowego: Rozciąganie przyśrodkowego i bocznego ścięgna mięśnia kłykciowego może powodować poziomą wiotkość powiek i dlatego może powodować entropion lub ektropion powiek dolnych. Rozciąganie może również powodować szczeliny powiek.
• Fimoza (krótka i wąska) szczeliny powiekowej (otwór między powiekami): Bepharospasm może prowadzić do phimosis of palpebral fissure.

Blepharospasm może być różnicowany z warunkami takimi jak:

• Ocular myokymia: Miokymia oczna charakteryzuje się spontanicznymi, drobnymi, powięziowymi skurczami mięśnia oczodołu bez osłabienia lub zaniku mięśni. Miokymia powiek jest zwykle jednostronna i często dotyczy powiek dolnych.
• Wtórna do podrażnienia opon mózgowych.
• Tiki twarzy lub zespół Tourette’a: Tiki twarzy to powtarzające się stereotypowe ruchy lub wokalizacje, takie jak mruganie, wąchanie, ruchy twarzy lub napinanie mięśni brzucha.
• Skurcze półtwarzowe (skurcz jednej strony twarzy): Zwykle rozpoczyna się jako powikłania mięśni okoruchowych i otaczających, które rozprzestrzeniają się, obejmując dolne mięśnie twarzy unerwione przez nerw twarzowy. Skurcze są miokloniczne, mimowolne, nasilają się pod wpływem stresu i mogą utrzymywać się podczas snu. Skurcz mięśnia półtwarzowego może prowadzić do osłabienia twarzy.

Zarządzanie

Zarządzanie powinno odbywać się pod nadzorem lekarza.

Obecnie nie ma leku na BEB, a choroba często postępuje pomimo leczenia.

Środki ogólne:

• Okulary przeciwsłoneczne: Noszenie przyciemnianych okularów przeciwsłonecznych z blokadą ultrafioletu może pomóc w zmniejszeniu bolesnej wrażliwości na światło u osób, które wykazują znaczną fotowrażliwość.
• Higiena powiek: Higiena powiek może zmniejszyć podrażnienie oczu. U osób z zapaleniem błony naczyniowej oka również obserwuje się poprawę.
• Sztuczne łzy: Podawanie sztucznych łez i okluzja kanalików w celu złagodzenia suchości oczu może poprawić skurcz błon śluzowych.

Terapia medyczna:

• Toksyna botulinowa typu A: Podskórne wstrzyknięcie toksyny botulinowej typu A wzdłuż górnej i dolnej powieki oraz brwi daje tymczasową ulgę. Toksyna zakłóca uwalnianie acetylocholiny z zakończeń nerwowych i powoduje paraliż wstrzykniętego mięśnia. Toksyna botulinowa A pochodzi z beztlenowych, gram-dodatnich bakterii o nazwie Clostridium botulinum.

Zarządzanie chirurgiczne:

Zarządzanie chirurgiczne BEB jest zwykle zarezerwowane dla pacjentów, którzy nie reagują lub nie mogą tolerować zastrzyków z botuliny.

Zabiegi chirurgiczne mogą być następujące:

• Myektomia: Myektomia polega na usunięciu mięśnia prostownika oczodołu (orbicularis oculi).
• Rozszerzona myektomia: Rozszerzona myektomia polega na usunięciu mięśnia prostownika oczodołu (orbicularis oculi), mięśnia procerus i mięśnia corrugator supercilliaris.

.