Czy te historie brzmią znajomo?
Młoda mama korzystająca z domowego zestawu DNA dowiaduje się, że ma zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera. Mężczyzna uważa, że żyje z niezdiagnozowaną celiakią po wykonaniu testu genetycznego dla kaprysu. Kobieta próbuje testu na wrażliwość pokarmową i w końcu otrzymuje odpowiedzi na temat tajemniczej dolegliwości, na którą cierpi od dzieciństwa.
Ludzie i okoliczności są różne, ale przekaz marketingowy jest taki sam: Zamów test online, zrób go w zaciszu własnego domu i dowiedz się więcej o sobie i swoim zdrowiu.
To krzepiący sentyment, który firmy zajmujące się bezpośrednio testami genetycznymi i zdrowotnymi wykorzystują do sprzedaży swoich produktów. I to działa.
Biznes bezpośredniej poczty testów zdrowotnych jest teraz wielomilionową branżą. W 2017 roku ponad 12 milionów ludzi zakupiło zestawy konsumenckie, które zazwyczaj kosztują 200 dolarów za sztukę lub mniej.
Ale czy te testy są tak dokładne i pomocne, jak reklamy sprawiają, że się wydają?
„Jako ogólną zasadę powiedziałbym, że nie. Testy te nie są skuteczne i w rzeczywistości mogą być szkodliwe” – mówi mgr Fuki Hisama, dyrektor medyczny w Klinice Medycyny Genetycznej Centrum Medycznego Uniwersytetu Waszyngtońskiego. „Widzę pacjentów, którzy mieli te testy, a oni źle je zrozumieli, źle je zinterpretowali i źle zdiagnozowali siebie z warunkami, których nie mają.”
„Możesz spróbować dwóch lub trzech różnych testów konsumenckich i mieć różne wyniki”, dodaje Robin Bennett, M.S., L.G.C., starszy doradca genetyczny w UW Medical Center’s Genetic Medicine Clinic. „Te testy są zabawne i interesujące, ale to jedyny sposób, w jaki powinny być traktowane – jako zabawa.”
Centers for Disease Control and Prevention również ostrzega, że te testy konsumenckie mają wątpliwą ważność i nie powinny być traktowane poważnie w przypadku problemów zdrowotnych.
Zanim zanurkujemy w dlaczego tak jest, cofnijmy się trochę, aby zrozumieć, czym są te testy i jak się tu znaleźliśmy.
Zrozumienie bezpośredniego konsumenta zdrowia i testów genetycznych
Konsumenckie zestawy DNA mogą być używane do różnych celów, od odkrycia genealogii do genetycznych testów zdrowotnych, które skanują w poszukiwaniu wariantów genów, które mogą zwiększyć ryzyko rozwoju niektórych chorób, takich jak rak piersi, choroba Alzheimera lub Parkinsona.
Zrobienie domowego testu genetycznego jest często tak proste, jak splunięcie do plastikowej probówki i wysłanie śliny z powrotem do firmy. W ciągu kilku tygodni otrzymasz raport odnotowujący wszelkie zagrożenia genetyczne, szczegóły na temat twojego ogólnego stanu zdrowia, a nawet kilka zabawnych ciekawostek, takich jak to, czy jesteś bardziej skłonny nienawidzić kolendry lub mieć lęk wysokości.
Niektóre firmy sugerują nawet specyficzne reżimy fitness lub diety oparte na twoim makijażu genetycznym.
Testy zdrowia, z drugiej strony, zazwyczaj analizują próbkę krwi lub moczu, aby wykryć wszystko, od wrażliwości pokarmowych i infekcji przenoszonych drogą płciową do poziomu hormonów i cholesterolu.
Dlaczego więc tak wielu ekspertów medycznych daje tym wysyłanym pocztą bezpośrednią testom laboratoryjnym kciuki w dół?
Niepewne metody testowania i mylące wyniki
„Te testy nie powinny być uważane za testy zdrowotne, ponieważ nie zostały klinicznie zatwierdzone”, wyjaśnia Bennett.
Bezpośrednie testy zdrowotne nie przechodzą tej samej dokładnej analizy laboratoryjnej, co te zlecane przez lekarza. Wiele z zestawów kupowanych online skanuje tylko garstkę wariantów genów z tysięcy możliwych. Albo używają wątpliwych z medycznego punktu widzenia metod testowania.
Niedawny artykuł w Los Angeles Times opisywał, jak osoba, która przeżyła raka piersi i wiedziała, że ma mutację genu BRCA2, zrobiła test DNA w domu. Jej wyniki były negatywne.
Hisama ostrzega, że niektórzy ludzie, którzy biorą bezpośrednio do konsumentów testy zdrowotne są pod wpływem wyników – pomimo wszelkich zastrzeżeń firmy zawiera – i nie kończy się szukając profesjonalnego poradnictwa genetycznego lub opieki medycznej, że rzeczywiście potrzebują.
Po przeciwnej stronie, badanie wykazało, że 40 procent wariantów zgłoszonych w surowych danych DNA z bezpośrednich testów genetycznych okazało się być fałszywie pozytywnymi przy ponownym badaniu w laboratorium klinicznym, co prowadzi do wielu niepotrzebnych obaw i stresu dla pacjentów.
„Informacje, które te firmy dostarczają ludziom oparte są na bazach danych populacji, a z tym jest wiele problemów”, mówi Bennett. „Większość kontroli i co jest uważane za 'normalne’ są oparte na populacjach północnoeuropejskich. Jeśli jesteś Afroamerykaninem lub Azjatą lub Latynosem, te wyniki mogą w ogóle nie mieć zastosowania.”
Hisama i Bennett oboje mówią, że zauważyli wzrost w ludziach dzwoniących, zaniepokojonych wynikami z rekreacyjnego testu genetycznego.
„Myślę, że te testy powodują szkody”, mówi Bennett. „Test może powiedzieć, że masz genetyczne ryzyko rozwoju choroby, ale w rzeczywistości nie różni się od przeciętnej osoby. Ale te testy podsycają ten niepokój i trudno jest, jako pracownikowi służby zdrowia, przekonać ludzi do wyniku, który nie jest prawidłowy.”
Ale oprócz błędnego diagnozowania ludzi, testy konsumenckie nie dają również takiego samego wglądu, jaki może zapewnić tylko lekarz lub doradca genetyczny znający historię choroby.
Istnieją firmy, które zatrudniają doradców genetycznych lub lekarzy, ale Bennett i Hisama mówią, że to nie czyni tych testów porównywalnymi z tymi wykonanymi przez profesjonalistę medycznego, który jest zaznajomiony z twoją przeszłością.
„Patrzymy na kontekst twojej historii rodzinnej i medycznej”, mówi Hisama. „Wykonujemy pełną ocenę; następnie rozmawiamy o twoich wynikach. Ujawniamy, co to oznacza dla ciebie, co to oznacza w kwestii zmian w twojej opiece zdrowotnej i co to oznacza dla członków twojej rodziny.”
Dolna linia
Pomimo wszystkich obaw, istnieją pewne testy zdrowotne, które możesz wykonać w domu bez żadnych zastrzeżeń. Rzeczy takie jak testy ciążowe i oparte na dowodach badania genetyczne, takie jak badanie MAGENTA dotyczące ryzyka raka jajnika, mieszczą się pod tym parasolem.
Bezpośrednie testy mailowe na infekcje przenoszone drogą płciową są również przydatne, zwłaszcza jeśli chodzi o zapewnienie bardziej dyskretnego, wygodnego i niedrogiego sposobu na wykonanie testu.
Tak powiedziane, testy STI w klinice nadal mają pewne zalety w porównaniu z testami domowymi. Po pierwsze, jeśli wyniki testu konsumenckiego będą pozytywne, nadal będziesz musiał udać się do lekarza, aby uzyskać potwierdzenie wyników i otrzymać lekarstwa. Testowanie w klinice w pierwszej kolejności może przyspieszyć proces leczenia.
Testy wysyłane pocztą bezpośrednią mają również więcej możliwości popełnienia błędu przez użytkownika. Na przykład, niektóre testy na HIV zadziałają dopiero po 10 do 90 dniach od zakażenia, w zależności od rodzaju testu, który wykonujesz. Jeśli wykonasz test na HIV w domu bez wglądu lekarza, możesz otrzymać fałszywe wyniki, które powiedzą, że jesteś czysty.
Co z tego wynika?
„Jeśli zastanawiasz się nad postawieniem diagnozy lub podjęciem decyzji o leczeniu medycznym, skonsultuj się z lekarzem lub innym wykwalifikowanym pracownikiem służby zdrowia,” mówi Hisama.
.