Doença das Células Falciformes é uma doença sanguínea hereditária que afecta os glóbulos vermelhos. Pessoas com anemia falciforme têm hemácias que contêm principalmente hemoglobina S, um tipo anormal de hemoglobina. Algumas vezes, essas hemácias adquirem forma falciforme (em forma de lua crescente) e têm dificuldade de passar por pequenos vasos sanguíneos. Quando células em forma de foice bloqueiam pequenos vasos sanguíneos, cada vez menos sangue pode passar por essa parte do corpo. Os tecidos que não recebem um fluxo sanguíneo normal acabam sendo danificados. Isto é o que causa as complicações da doença falciforme. Atualmente não existe uma cura universal para a doença falciforme.
Hemoglobina é a principal substância dos glóbulos vermelhos. Ela ajuda os glóbulos vermelhos a transportar o oxigénio do ar dos nossos pulmões para todas as partes do corpo. Os glóbulos vermelhos normais contêm hemoglobina A. Os glóbulos vermelhos normais que contêm hemoglobina A são moles e redondos e podem espremer-se através de pequenos tubos de sangue (vasos). Normalmente, os glóbulos vermelhos vivem cerca de 120 dias antes que os novos os substituam.
As pessoas com anemia falciforme fazem uma forma diferente de hemoglobina A chamada hemoglobina S (S significa foice). Os eritrócitos que contêm principalmente hemoglobina S não vivem tanto tempo quanto os eritrócitos normais (normalmente cerca de 16 dias). Elas também se tornam rígidas, distorcidas e têm dificuldade de passar pelos pequenos vasos sanguíneos do corpo. Quando as células em forma de foice bloqueiam pequenos vasos sanguíneos, menos sangue pode alcançar essa parte do corpo. As partes do corpo que não recebem um fluxo sanguíneo normal acabam por ficar danificadas. Isto é o que causa as complicações da doença falciforme, embora alguns indivíduos possam ser elegíveis para um transplante curativo de medula óssea.
Inheritância
As condições das células falciformes são herdadas dos pais da mesma forma que o tipo de sangue, cor e textura do cabelo, cor dos olhos e outros traços físicos. Os tipos de hemoglobina que uma pessoa faz nas células vermelhas do sangue dependem dos genes de hemoglobina que a pessoa herda de seus pais. Como a maioria dos genes, os genes da hemoglobina são herdados em dois conjuntos, um de cada pai.
Exemplos:
Se um dos pais tem anemia falciforme (doença SS) e o outro é normal, todas as crianças terão traço falciforme.
Se um dos pais tem anemia falciforme (SS) e o outro tem traço falciforme (AS), há 50% de chance (ou 1 em 2) de ter um bebê com anemia falciforme ou traço falcêmico a cada gravidez.
Quando ambos os pais têm traço falciforme, eles têm 25% de chance (1 de 4) de ter um bebê com doença falciforme a cada gravidez.
Tipos de doença falciforme
Existem vários tipos de doença falciforme. Os mais comuns são:
Doença da Hemoglobina SS, Doença da Hemoglobina SC
Talassemia Falciforme Beta-Plus
Talassemia Falciforme Beta-Zero.
* A maioria dos indivíduos com doença falciforme tem hemoglobina S, mas alguns fazem um tipo diferente de hemoglobina anormal como hemoglobina C, hemoglobina D ou hemoglobina E. Além disso, alguns indivíduos podem ter doença falciforme devido à co-inheritância da talassemia beta. É importante falar com o médico para entender o tipo de doença.