Fyzické znaky:
Podle studie zveřejněné 6. června v časopise Journal of Autism and Developmental Disorders1 může přítomnost některého ze tří abnormálních tělesných znaků – asymetrického obličeje, chomáčů vlasů rostoucích nesprávným směrem nebo výrazného čela – pomoci diagnostikovat autismus.
U jedinců s autismem se často vyskytuje řada neobvyklých tělesných znaků, tzv. dysmorfologií, jako jsou široce posazené oči nebo široké čelo. Dysmorfní rysy mohou označovat podskupinu jedinců, kteří trpí autismem s odlišnou základní genetickou příčinou.
Přesnější představa o struktuře dysmorfních rysů u autismu by mohla být základem pro screeningový nástroj této poruchy.
Vědci ve studii z roku 2011 porovnávali fyzické rysy 224 dětí s autismem s 224 kontrolními jedinci, kteří odpovídali ve dvojicích podle věku a pohlaví. Zjistili 48 znaků, jako jsou hluboce posazené oči, tváře bez výrazu a tenké horní rty, které se u dětí s autismem vyskytují častěji než u kontrol.
Různé znaky pak klasifikovali podle závažnosti. ‚Běžné varianty‘, jako jsou vystouplé uši, se vyskytují u více než čtyř procent běžné populace, zatímco ‚drobné‘ abnormality jsou vzácnější. Výzkumníci také identifikovali dvě „velké“ abnormality – „vzhled s otevřenou pusou“ a „tváře bez výrazu“ – které jsou závažnými dysmorfologiemi způsobenými abnormálním vývojem2.
V nové studii stejný tým znovu analyzoval tyto údaje, aby zjistil, zda podskupina těchto znaků může pomoci předpovědět, zda má dítě autismus. Děti s autismem mají v průměru 1,3 velkých abnormalit, 10,6 menších a 8,3 běžných variant, zatímco kontrolní skupiny 0,3, 5,7 a 3,2.
Při použití šesti a více běžných variant jako hraniční hodnoty pro diagnózu autismu bylo přesně diagnostikováno 88 % dětí s autismem a chybně klasifikováno pouze 22 % kontrol.
Výzkumníci také použili statistickou analýzu k vytvoření rozhodovacího stromu na základě znaků, které jsou u autismu nejčastější. Nejprve zařadili děti s asymetrickým obličejem do skupiny autistů. Když toto označení porovnali se skutečnými diagnózami dětí, zjistili, že toto kritérium splňují pouze tři procenta kontrolních skupin.
Výzkumníci do skupiny autistů zařadili také děti s abnormálními vlasovými chomáčky – více chomáčky vlasů rostoucími v opačném směru než ostatní – a také děti s výrazným čelem. Tyto tři faktory přesně identifikovaly 96 procent vzorku autistů a chybně klasifikovaly 17 procent kontrol.
.