Fizyczne flagi: Dzieci z autyzmem częściej mają nietypowe cechy twarzy, takie jak wydatne czoło, niż osoby z grupy kontrolnej.
Obecność którejkolwiek z trzech nieprawidłowych cech fizycznych – asymetrycznej twarzy, kępek włosów rosnących w niewłaściwym kierunku lub wydatnego czoła – może pomóc w diagnozie autyzmu, zgodnie z badaniem opublikowanym 6 czerwca w Journal of Autism and Developmental Disorders1.
Osoby z autyzmem często mają szereg nietypowych cech fizycznych, zwanych dysmorfologiami, takich jak szeroko osadzone oczy lub szerokie czoło. Cechy dysmorficzne mogą oznaczać podgrupę osób z autyzmem o wyraźnej przyczynie genetycznej.
Bardziej precyzyjny obraz wzorca cech dysmorficznych w autyzmie mógłby stanowić podstawę do stworzenia narzędzia przesiewowego dla tego zaburzenia.
W badaniu z 2011 roku naukowcy porównali cechy fizyczne 224 dzieci z autyzmem z 224 osobami kontrolnymi dobranymi w pary pod względem wieku i płci. Znaleźli 48 cech, takich jak głęboko osadzone oczy, pozbawione wyrazu twarze i cienkie górne wargi, które są bardziej powszechne u dzieci z autyzmem niż w grupie kontrolnej.
Następnie sklasyfikowali różne cechy w zależności od stopnia nasilenia. Wspólne warianty”, takie jak wybitne uszy, są obecne w więcej niż czterech procent populacji ogólnej, podczas gdy „drobne” nieprawidłowości są rzadsze. Naukowcy zidentyfikowali również dwie „główne” nieprawidłowości – „wygląd z otwartymi ustami” i „twarze bez wyrazu” – które są poważnymi dysmorfologiami spowodowanymi nieprawidłowym rozwojem2.
W nowym badaniu ten sam zespół ponownie przeanalizował te dane, aby ustalić, czy podzbiór tych cech może pomóc przewidzieć, czy dziecko ma autyzm. Średnio dzieci z autyzmem mają 1,3 poważnych nieprawidłowości, 10,6 drobnych i 8,3 wspólnych wariantów, podczas gdy kontrole mają 0,3, 5,7 i 3,2 odpowiednio.
Użycie sześciu lub więcej wspólnych wariantów jako odcięcia dla diagnozy autyzmu dokładnie zdiagnozował 88 procent dzieci z autyzmem i błędnie sklasyfikowane tylko 22 procent kontroli.
Badacze wykorzystali również analizę statystyczną do stworzenia drzewa decyzyjnego, w oparciu o cechy, które są najbardziej rozpowszechnione w autyzmie. Po pierwsze, sklasyfikowali dzieci z asymetryczną twarzą jako część grupy autyzmu. Kiedy porównali to oznaczenie z prawdziwymi diagnozami dzieci, odkryli, że tylko trzy procent kontroli spełnia to kryterium.
Badacze umieścili również dzieci z nienormalnymi okółkami włosów – wieloma kępkami włosów rosnącymi w przeciwnym kierunku niż reszta – jak również dzieci z wydatnym czołem w grupie autyzmu. Te trzy czynniki dokładnie zidentyfikowały 96 procent próbki autyzmu i błędnie sklasyfikowały 17 procent kontroli.