Fysiska flaggor: Barn med autism har oftare ovanliga ansiktsdrag, till exempel framträdande pannor, än kontroller.
Närvaron av något av tre onormala fysiska drag – ett asymmetriskt ansikte, hårplymmar som växer åt fel håll eller en framträdande panna – kan hjälpa till att diagnostisera autism, enligt en studie som publicerades den 6 juni i Journal of Autism and Developmental Disorders1.
Individer med autism har ofta ett antal ovanliga fysiska egenskaper, så kallade dysmorfologier, som till exempel vidsynta ögon eller breda pannor. Dysmorfiska drag kan markera en undergrupp av individer som har autism med en distinkt underliggande genetisk orsak.
En mer exakt bild av mönstret av dysmorfiska drag vid autism skulle kunna ligga till grund för ett screeningverktyg för sjukdomen.
I en studie från 2011 jämförde forskarna de fysiska dragen hos 224 barn med autism med 224 kontrollpersoner som matchats parvis efter ålder och kön. De fann 48 kännetecken, såsom djupt satta ögon, uttryckslösa ansikten och tunna överläppar, som är vanligare hos barn med autism än hos kontroller.
De klassificerade sedan olika kännetecken enligt svårighetsgrad. ”Vanliga varianter”, som till exempel framstående öron, förekommer hos mer än fyra procent av den allmänna befolkningen, medan ”mindre” avvikelser är mer sällsynta. Forskarna identifierade också två ”stora” avvikelser – ett ”utseende med öppen mun” och ”uttryckslösa ansikten” – som är allvarliga dysmorfologier orsakade av onormal utveckling2.
I den nya studien analyserade samma grupp på nytt dessa data för att avgöra om en delmängd av dessa kännetecken kan bidra till att förutsäga om ett barn har autism. I genomsnitt har barn med autism 1,3 större avvikelser, 10,6 mindre avvikelser och 8,3 vanliga varianter, medan kontroller har 0,3, 5,7 respektive 3,2.
Användning av sex eller fler vanliga varianter som gränsvärde för en autismdiagnos gav en korrekt diagnos för 88 procent av barnen med autism och felklassificerade endast 22 procent av kontrollerna.
Forskarna använde sig också av en statistisk analys för att skapa ett beslutsträd, baserat på de egenskaper som är vanligast förekommande vid autism. Först klassificerade de barn med ett asymmetriskt ansikte som en del av autismgruppen. När de jämförde denna beteckning med barnens verkliga diagnoser fann de att endast tre procent av kontrollerna uppfyller detta kriterium.
Forskarna placerade också barn med onormala hårvirvlar – flera hårtussar som växer i motsatt riktning från resten – samt barn med en framträdande panna i autismgruppen. Dessa tre faktorer identifierade korrekt 96 procent av autismprovet och felklassificerade 17 procent av kontrollerna.