Des drapeaux physiques : Les enfants autistes sont plus susceptibles de présenter des caractéristiques faciales inhabituelles, comme un front proéminent, que les témoins.
La présence de l’une des trois caractéristiques physiques anormales – un visage asymétrique, des touffes de cheveux poussant dans la mauvaise direction ou un front proéminent – peut aider à diagnostiquer l’autisme, selon une étude publiée le 6 juin dans le Journal of Autism and Developmental Disorders1.
Les individus atteints d’autisme présentent souvent un certain nombre de caractéristiques physiques inhabituelles, appelées dysmorphologies, comme des yeux écarquillés ou un front large. Les caractéristiques dysmorphiques peuvent marquer un sous-groupe d’individus atteints d’autisme avec une cause génétique sous-jacente distincte.
Une image plus précise du schéma des caractéristiques dysmorphiques dans l’autisme pourrait fournir la base d’un outil de dépistage du trouble.
Dans une étude de 2011, les chercheurs ont comparé les caractéristiques physiques de 224 enfants autistes avec 224 témoins appariés par paires selon l’âge et le sexe. Ils ont trouvé 48 caractéristiques, telles que des yeux profondément enfoncés, des visages sans expression et des lèvres supérieures minces, qui sont plus fréquentes chez les enfants autistes que chez les témoins.
Ils ont ensuite classé les différentes caractéristiques en fonction de leur gravité. Les » variantes communes « , comme les oreilles proéminentes, sont présentes chez plus de quatre pour cent de la population générale, tandis que les anomalies » mineures » sont plus rares. Les chercheurs ont également identifié deux anomalies » majeures » – une » apparence bouche ouverte » et des » visages sans expression » – qui sont des dysmorphologies graves causées par un développement anormal2.
Dans la nouvelle étude, la même équipe a réanalysé ces données pour déterminer si un sous-ensemble de ces caractéristiques peut aider à prédire si un enfant est autiste. En moyenne, les enfants autistes présentent 1,3 anomalie majeure, 10,6 anomalies mineures et 8,3 variations communes, alors que les témoins présentent respectivement 0,3, 5,7 et 3,2 anomalies.
L’utilisation de six variantes communes ou plus comme seuil pour un diagnostic d’autisme a permis de diagnostiquer avec précision 88 % des enfants autistes et de ne classer à tort que 22 % des témoins.
Les chercheurs ont également utilisé une analyse statistique pour créer un arbre de décision, basé sur les caractéristiques les plus répandues dans l’autisme. Tout d’abord, ils ont classé les enfants ayant un visage asymétrique comme faisant partie du groupe des autistes. Lorsqu’ils ont comparé cette désignation avec les diagnostics réels des enfants, ils ont constaté que seuls trois pour cent des témoins remplissaient ce critère.
Les chercheurs ont également placé les enfants présentant des verticilles capillaires anormaux – plusieurs touffes de cheveux poussant dans la direction opposée au reste – ainsi que les enfants ayant un front proéminent dans le groupe des autistes. Ces trois facteurs ont identifié avec précision 96 % de l’échantillon d’autistes et ont mal classé 17 % des témoins.