Fysieke vlaggen: Kinderen met autisme hebben vaker ongewone gelaatstrekken, zoals een prominent voorhoofd, dan controles.
De aanwezigheid van een van de drie abnormale lichamelijke kenmerken – een asymmetrisch gezicht, plukjes haar die in de verkeerde richting groeien of een prominent voorhoofd – kan helpen bij de diagnose autisme, volgens een studie die 6 juni is gepubliceerd in het Journal of Autism and Developmental Disorders1.
Individuen met autisme hebben vaak een aantal ongewone fysieke kenmerken, dysmorfologieën genoemd, zoals wijd uitgespreide ogen of een breed voorhoofd. Dysmorfe kenmerken kunnen een subgroep van personen met autisme met een duidelijke onderliggende genetische oorzaak markeren.
Een nauwkeuriger beeld van het patroon van dysmorfe kenmerken bij autisme zou de basis kunnen vormen voor een screeningsinstrument voor de stoornis.
In een studie uit 2011 vergeleken onderzoekers de fysieke kenmerken van 224 kinderen met autisme met 224 controles die in paren op leeftijd en geslacht waren gematcht. Ze vonden 48 kenmerken, zoals diep geplaatste ogen, uitdrukkingsloze gezichten en dunne bovenlippen, die vaker voorkomen bij kinderen met autisme dan bij controles.
Ze classificeerden vervolgens verschillende kenmerken naar ernst. ‘Gewone varianten’, zoals prominente oren, komen voor bij meer dan vier procent van de algemene bevolking, terwijl ‘kleine’ afwijkingen zeldzamer zijn. De onderzoekers identificeerden ook twee ‘grote’ afwijkingen – een ‘open-mond-uitstraling’ en ‘uitdrukkingsloze gezichten’ – die ernstige dysmorfologieën zijn die worden veroorzaakt door een abnormale ontwikkeling2.
In de nieuwe studie heeft hetzelfde team deze gegevens opnieuw geanalyseerd om te bepalen of een subset van deze kenmerken kan helpen voorspellen of een kind autisme heeft. Gemiddeld hebben kinderen met autisme 1,3 grote afwijkingen, 10,6 kleine en 8,3 veel voorkomende varianten, terwijl controles respectievelijk 0,3, 5,7 en 3,2 hebben.
Door zes of meer veel voorkomende varianten als cutoff voor een autismediagnose te gebruiken, werd 88 procent van de kinderen met autisme nauwkeurig gediagnosticeerd en slechts 22 procent van de controles verkeerd ingedeeld.
De onderzoekers gebruikten ook een statistische analyse om een beslissingsboom te maken, gebaseerd op de kenmerken die het meest voorkomen bij autisme. Eerst classificeerden zij kinderen met een asymmetrisch gezicht als deel van de autisme groep. Toen ze deze aanduiding vergeleken met de echte diagnoses van de kinderen, ontdekten ze dat slechts drie procent van de controles aan dit criterium voldoet.
De onderzoekers plaatsten ook kinderen met abnormale haarkransen – meerdere plukjes haar die in de tegenovergestelde richting van de rest groeien – evenals kinderen met een prominent voorhoofd in de autismegroep. Deze drie factoren identificeerden 96 procent van de autismeselectie accuraat en 17 procent van de controles foutief.