Anti-NMDAR Encephalitis
Hvad er anti-NMDA Receptor Encephalitis?
Anti-NMDA-receptor encephalitis er en neurologisk sygdom, der først blev identificeret af Dr. Josep Dalmau og kolleger på University of Pennsylvania i 2007. Det er en autoimmun sygdom, hvor kroppen danner antistoffer mod NMDA-receptorerne i hjernen. Disse antistoffer forstyrrer den normale hjernesignalering og forårsager hjernesvulst eller encephalitis. Den kan ramme både mænd og kvinder, men er dog mere almindelig blandt kvinder. Den rammer primært unge mennesker, herunder børn og unge voksne. Nogle patienter har også en tumor i forbindelse med denne sygdom; den mest almindelige type er et æggestoksteratom hos kvinder. Navnet på denne sygdom beskriver et immunangreb på NMDA-receptorerne og kan forklares på følgende måde:
- Anti- Autoimmunrespons
- NMDA-receptor- mod NMDA-receptorer i hjernen
- Encephalitis- forårsager hævelse og forstyrrelser i hjernens signalering
Symptomer & Symptomer
Anti-NMDA-receptor encephalitis forårsager en lang række symptomer, der varierer i sværhedsgrad. Patienterne starter typisk med mindre alvorlige symptomer og udvikler sig derefter hurtigt til en tilstand, der kræver indlæggelse på hospital. Nedenstående liste omfatter de mest almindelige symptomer. De fleste patienter med denne sygdom udviser næsten alle disse symptomer; det er yderst ualmindeligt, at patienterne kun har et eller to.
- Adfærd (paranoia, hallucinationer, aggression osv.)
- Kognition
- Memory Deficit
- Taleforstyrrelse
- Tabet af bevidsthed
- Bevægelsesforstyrrelse (rytmiske bevægelser med arme eller ben, unormale bevægelser med ansigtet eller munden)
- Krampeanfald
- Autonomisk dysfunktion
Titulaer, et. al., 2013
Diagnostik
Anti-NMDA-receptor-encephalitis identificeres ofte først gennem kliniske symptomer. Diagnosen bekræftes ved laboratorieundersøgelser af cerebral spinalvæske (CSF) eller blodserum. Denne test er tilgængelig på en række kommercielle laboratorier, herunder Hospital of the University of Pennsylvania (1-800-PENN LAB).
Behandling
Behandlingen af anti-NMDA-receptor-encephalitis kan variere fra patient til patient, men omfatter typisk en kombination af følgende:
First Line Treatment:
- Tumorfjernelse (hvis tumor er til stede)
- Steroider
- Plasmaudveksling (plasmaferese)
- Intravenøst immunoglulin (IVIG)
Second Line Treatment:
- CellCept
- Rituximab
- Cytoxan
Recovery
Recovery er langsom og sker typisk i omvendt retning af symptomdebut. De mest alvorlige symptomer forsvinder typisk først, mens de kognitive, adfærdsmæssige og hukommelsesmæssige problemer tager længere tid om at forsvinde. De fleste patienter vil komme sig helt inden for to år efter sygdomsudbruddet. Prædiktorer for positive resultater omfatter tilstedeværelse af en tumor, hurtig diagnose og aggressiv behandling, herunder andenlinjebehandlinger.
Orsager
Som de fleste autoimmune sygdomme vides det ikke præcist, hvad der forårsager anti-NMDAR-encephalitis. Der er sandsynligvis flere miljømæssige og genetiske udløsende faktorer, der gør folk mere modtagelige for denne sygdom, hvilket vi håber at kunne indkredse med fremtidig forskning.