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Die Lungenatresie ist ein Geburtsfehler (ausgesprochen PULL-mun-airy ah-TREE-sha) des Herzens, bei dem sich die Klappe, die den Blutfluss vom Herzen zur Lunge steuert, überhaupt nicht bildet. Bei Babys mit diesem Defekt hat das Blut Schwierigkeiten, in die Lunge zu fließen, um Sauerstoff für den Körper aufzunehmen.

Was ist eine Lungenatresie?

Die Lungenatresie ist ein Geburtsfehler der Pulmonalklappe, d. h. der Klappe, die den Blutfluss von der rechten Herzkammer (untere rechte Herzkammer) zur Hauptlungenarterie (dem Blutgefäß, das das Blut vom Herzen in die Lunge transportiert) steuert. Bei einer Pulmonalatresie hat sich diese Klappe nicht gebildet, und es kann kein Blut von der rechten Herzkammer in die Lunge fließen. Da ein Baby mit einer Pulmonalatresie möglicherweise bald nach der Geburt operiert oder anderweitig behandelt werden muss, gilt dieser Geburtsfehler als kritischer angeborener Herzfehler (kritische KHK). Angeboren bedeutet, dass er bei der Geburt vorhanden ist.

Bei einem Baby ohne angeborenen Herzfehler pumpt die rechte Seite des Herzens sauerstoffarmes Blut aus dem Herzen durch die Lungenarterie in die Lunge. Das Blut, das aus der Lunge zurückkommt, ist sauerstoffreich und kann dann in den übrigen Körper gepumpt werden. Bei Säuglingen mit Pulmonalatresie ist die Pulmonalklappe, die normalerweise den Blutfluss durch die Lungenarterie kontrolliert, nicht ausgebildet, so dass das Blut nicht direkt von der rechten Herzkammer in die Lunge gelangen kann.

Da das Blut bei einer Pulmonalatresie nicht direkt von der rechten Herzkammer in die Lungenarterie fließen kann, muss das Blut andere Wege nehmen, um die nicht ausgebildete Pulmonalklappe zu umgehen. Das Foramen ovale, eine natürliche Öffnung zwischen der rechten und linken oberen Herzkammer während der Schwangerschaft, die sich normalerweise nach der Geburt des Kindes schließt, bleibt oft offen, um den Blutfluss zur Lunge zu ermöglichen. Außerdem können Ärzte dem Baby Medikamente verabreichen, um den Ductus arteriosus nach der Geburt offen zu halten. Der Ductus arteriosus ist das Blutgefäß, durch das das Blut vor der Geburt in die Lunge des Babys fließt und das sich nach der Geburt normalerweise wieder schließt.

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Arten von Lungenatresien

Es gibt typischerweise zwei Arten von Lungenatresien, je nachdem, ob ein Baby auch einen Ventrikelseptumdefekt hat oder nicht (ein Loch in der Wand, die die beiden unteren Kammern des Herzens trennt):

• Lungenatresie mit intaktem Ventrikelseptum: Bei dieser Form der Lungenatresie bleibt die Wand oder das Septum zwischen den Ventrikeln vollständig und intakt. Während der Schwangerschaft, wenn sich das Herz entwickelt, fließt nur sehr wenig Blut in den rechten Ventrikel (RV) hinein oder aus ihm heraus, so dass sich der RV nicht vollständig entwickelt und sehr klein bleibt. Wenn das RV unterentwickelt ist, kann das Herz Probleme haben, Blut in die Lunge und den Körper zu pumpen. Die Arterie, die normalerweise das Blut aus der rechten Herzkammer herausführt, die Hauptlungenarterie (MPA), bleibt sehr klein, da sich die Pulmonalklappe (PV) nicht ausbildet.
• Lungenatresie mit Ventrikelseptumdefekt: Bei dieser Form der Lungenatresie ermöglicht ein Ventrikelseptumdefekt (VSD), dass Blut in die rechte Herzkammer (RV) hinein und aus ihr heraus fließt. Das in den rechten Ventrikel fließende Blut kann daher die Entwicklung des Ventrikels während der Schwangerschaft unterstützen, so dass er in der Regel nicht so klein ist wie bei einer Lungenatresie mit intaktem Ventrikelseptum. Die Pulmonalatresie mit VSD ähnelt einer anderen Erkrankung, der Fallot-Tetralogie. Bei der Fallot-Tetralogie bildet sich jedoch eine Pulmonalklappe (PV), die jedoch klein ist und durch die das Blut nur schwer fließen kann – dies wird als Pulmonalklappenstenose bezeichnet. Eine Pulmonalatresie mit VSD ist also eine sehr schwere Form der Fallot-Tetralogie.

Häufigkeit

In einer Studie aus dem Jahr 2019, die Daten von 2010 bis 2014 aus Überwachungssystemen für Geburtsfehler in den Vereinigten Staaten verwendet, schätzten Forscher, dass jedes Jahr etwa 550 Babys in den Vereinigten Staaten mit einer Pulmonalatresie geboren werden. Mit anderen Worten: Etwa 1 von 7.100 Babys, die jedes Jahr in den Vereinigten Staaten geboren werden, kommt mit einer Lungenatresie zur Welt.

Ursachen und Risikofaktoren

Die Ursachen von Herzfehlern wie der Lungenatresie bei den meisten Babys sind unbekannt. Einige Babys haben Herzfehler aufgrund von Veränderungen in ihren Genen oder Chromosomen. Man nimmt an, dass Herzfehler auch durch eine Kombination von Genen und anderen Faktoren verursacht werden, z. B. durch Dinge, mit denen die Mutter in der Umwelt in Berührung kommt, oder durch das, was die Mutter isst oder trinkt, oder durch bestimmte Medikamente, die sie einnimmt.

Lesen Sie mehr über die Arbeit der CDC zu Ursachen und Risikofaktoren „

Diagnose

Pulmonale Atresie kann während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt eines Babys diagnostiziert werden.

Während der Schwangerschaft

Während der Schwangerschaft gibt es Screening-Tests (auch pränatale Tests genannt), um auf Geburtsfehler und andere Bedingungen zu prüfen. Eine Pulmonalatresie kann bei einer Ultraschalluntersuchung (bei der Bilder des Körpers erstellt werden) festgestellt werden. Einige Befunde aus dem Ultraschall können den medizinischen Betreuer vermuten lassen, dass ein Baby eine Lungenatresie haben könnte. Wenn dies der Fall ist, kann der Arzt ein fetales Echokardiogramm anfordern, um die Diagnose zu bestätigen. Ein fetales Echokardiogramm ist eine Ultraschalluntersuchung speziell des Herzens und der großen Blutgefäße des Babys, die während der Schwangerschaft durchgeführt wird. Dieser Test kann Probleme mit der Struktur des Herzens aufzeigen und zeigen, wie gut das Herz arbeitet.

Nach der Geburt

Babys, die mit einer Pulmonalatresie geboren werden, zeigen bei der Geburt oder sehr bald danach Symptome. Sie können eine bläulich aussehende Hautfarbe haben, die Zyanose genannt wird, weil ihr Blut nicht genügend Sauerstoff transportiert. Säuglinge mit Lungenatresie können weitere Symptome aufweisen, wie zum Beispiel:

• Atmungsprobleme
• Bläuliche Hautfarbe
• Schlechte Nahrungsaufnahme
• Extreme Schläfrigkeit

Bei einer körperlichen Untersuchung kann ein Arzt die Symptome, wie bläuliche Haut oder Atemprobleme, erkennen. Mit einem Stethoskop wird der Arzt nach einem Herzgeräusch suchen (ein abnormales „zischendes“ Geräusch, das durch nicht richtig fließendes Blut verursacht wird). Es ist jedoch nicht ungewöhnlich, dass ein Herzgeräusch bei der Geburt nicht vorhanden ist.

Wenn ein Arzt vermutet, dass ein Problem vorliegen könnte, kann er einen oder mehrere Tests veranlassen, um die Diagnose einer Lungenatresie zu bestätigen. Der häufigste Test ist ein Echokardiogramm. Dabei handelt es sich um eine Ultraschalluntersuchung des Herzens des Babys, die Probleme mit der Herzstruktur, wie Löcher in den Wänden zwischen den Kammern, und einen unregelmäßigen Blutfluss aufzeigen kann. Eine Herzkatheteruntersuchung (bei der ein dünner Schlauch in ein Blutgefäß eingeführt und zum Herzen geführt wird) kann die Diagnose ebenfalls bestätigen, indem das Innere des Herzens untersucht und der Blutdruck und der Sauerstoffgehalt gemessen werden. Ein Elektrokardiogramm (EKG), das die elektrische Aktivität des Herzens misst, und andere medizinische Tests können ebenfalls zur Diagnosestellung herangezogen werden.

Die Lungenatresie ist ein kritischer angeborener Herzfehler (kritische KHK), der im Rahmen des Neugeborenenscreenings mit Hilfe der Pulsoxymetrie (auch als Pulsox bezeichnet) erkannt werden kann. Die Pulsoxymetrie ist ein einfacher Test am Krankenbett, mit dem die Sauerstoffmenge im Blut des Babys bestimmt werden kann. Ein niedriger Sauerstoffgehalt im Blut kann ein Zeichen für eine kritische KHK sein. Das Neugeborenen-Screening mit Hilfe der Pulsoximetrie kann einige Säuglinge mit einer kritischen KHK, wie der Pulmonalatresie, identifizieren, bevor sie Symptome zeigen.

Behandlungen

Die meisten Säuglinge mit Pulmonalatresie benötigen Medikamente, um den Ductus arteriosus nach der Geburt offen zu halten. Die Offenhaltung dieses Blutgefäßes unterstützt den Blutfluss zur Lunge, bis die Pulmonalklappe repariert werden kann.

Die Behandlung der Pulmonalatresie hängt von ihrem Schweregrad ab.

• In einigen Fällen kann der Blutfluss durch eine Herzkatheterisierung (Einführen eines dünnen Schlauchs in ein Blutgefäß und dessen Führung zum Herzen) verbessert werden. Bei diesem Verfahren können die Ärzte die Klappe mit einem Ballon aufdehnen oder einen Stent (ein kleines Röhrchen) einsetzen, um den Ductus arteriosus offen zu halten.
• In den meisten Fällen einer Pulmonalatresie muss das Kind kurz nach der Geburt operiert werden. Bei der Operation erweitern oder ersetzen die Ärzte die Pulmonalklappe und vergrößern den Durchgang zur Pulmonalarterie. Wenn ein Baby einen Ventrikelseptumdefekt hat, wird der Arzt auch einen Flicken über den Ventrikelseptumdefekt legen, um das Loch zwischen den beiden unteren Herzkammern zu schließen. Diese Maßnahmen verbessern die Durchblutung der Lunge und des übrigen Körpers. Wenn ein Baby mit einer Pulmonalatresie eine unterentwickelte rechte Herzkammer hat, kann es sein, dass er oder sie schrittweise chirurgische Eingriffe benötigt, ähnlich wie bei der chirurgischen Reparatur eines hypoplastischen Linksherzsyndroms.

Die meisten Babys mit einer Pulmonalatresie müssen regelmäßig von einem Kardiologen (Herzarzt) untersucht werden, um ihre Fortschritte zu überwachen und andere Gesundheitszustände zu erkennen, die sich mit zunehmendem Alter entwickeln könnten. Als Erwachsene benötigen sie möglicherweise weitere Operationen oder medizinische Versorgung für andere mögliche Probleme.

1. Cara T. Mai, Jennifer L. Isenburg, Mark A. Canfield, Robert E. Meyer, Adolfo Correa, Clinton J. Alverson, Philip J. Lupo, Tiffany Riehle-Colarusso, Sook Ja Cho, Deepa Aggarwal, Russell S. Kirby. Nationale bevölkerungsbasierte Schätzungen für schwere Geburtsfehler, 2010-2014. BDR Oct 2019.