Encefalitis anti-NMDAR
¿Qué es la encefalitis por receptores anti-NMDA?
La encefalitis anti-receptor NMDA es una enfermedad neurológica identificada por primera vez por el Dr. Josep Dalmau y sus colegas de la Universidad de Pensilvania en 2007. Se trata de una enfermedad autoinmune, en la que el organismo crea anticuerpos contra los receptores NMDA del cerebro. Estos anticuerpos interrumpen la señalización normal del cerebro y provocan una inflamación cerebral, o encefalitis. Puede afectar tanto a hombres como a mujeres, pero es más común entre ellas. Afecta principalmente a los jóvenes, incluidos los niños y los adultos jóvenes. Algunos pacientes también tienen un tumor asociado a esta enfermedad; el tipo más común es un teratoma ovárico en las mujeres. El nombre de esta enfermedad describe un ataque inmunológico a los receptores NMDA y puede explicarse como sigue:
- Respuesta antiautoinmune
- Receptor NMDA- contra los receptores NMDA en el cerebro
- Encefalitis- causando inflamación e interrupción en la señalización cerebral
Signos &Síntomas
La encefalitis anti-receptor NMDA causa una amplia gama de síntomas que varían en gravedad. Los pacientes suelen empezar con síntomas menos graves, y luego progresan rápidamente a una condición que requiere hospitalización. La siguiente lista incluye los síntomas más comunes. La mayoría de los pacientes con esta enfermedad presentan casi todos estos síntomas; es extremadamente infrecuente que los pacientes sólo tengan uno o dos.
- Comportamiento (paranoia, alucinaciones, agresividad, etc.)
- Cognición
- Déficit de memoria
- Trastorno del habla
- Pérdida de conciencia
- Trastorno del movimiento (movimientos rítmicos con brazos o piernas, movimientos anormales con la cara o la boca)
- Convulsiones
- Disfunción autonómica
Titulaer, et. al, 2013
Diagnóstico
La encefalitis por receptores de NMDA suele identificarse primero a través de los síntomas clínicos. El diagnóstico se confirma mediante pruebas de laboratorio del líquido cefalorraquídeo (LCR) o del suero sanguíneo. Estas pruebas están disponibles en diversos laboratorios comerciales, incluido el Hospital de la Universidad de Pensilvania (1-800-PENN LAB).
Tratamiento
El tratamiento de la encefalitis por receptores anti-NMDA puede variar según el paciente, pero suele incluir una combinación de lo siguiente:
Tratamiento de primera línea:
- Extracción del tumor (si está presente)
- Esteroides
- Intercambio de plasma (plasmaféresis)
- Inmunoglulina intravenosa (IGIV)
Tratamiento de segunda línea:
- CellCept
- Rituximab
- Cytoxan
Recuperación
La recuperación es lenta y suele producirse en sentido inverso a la aparición de los síntomas. Los síntomas más graves suelen resolverse primero, mientras que los problemas cognitivos, de comportamiento y de memoria tardan más en resolverse. La mayoría de los pacientes se recuperan por completo a los dos años del inicio de la enfermedad. Los predictores de resultados positivos incluyen la presencia de un tumor, un diagnóstico rápido y un tratamiento agresivo que incluya terapias de segunda línea.
Causas
Al igual que la mayoría de las enfermedades autoinmunes, no se sabe qué causa exactamente la encefalitis anti-NMDAR. Es probable que existan múltiples desencadenantes ambientales y genéticos que hagan a las personas más susceptibles a esta enfermedad, algo que esperamos precisar con futuras investigaciones.