¿Te suenan estas historias?
Una joven madre que utiliza un kit de ADN casero descubre que tiene un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Un hombre cree que ha estado viviendo con una enfermedad celíaca no diagnosticada después de hacerse una prueba genética por capricho. Una mujer se somete a una prueba de sensibilidad a los alimentos y, por fin, obtiene respuestas sobre una misteriosa dolencia que padece desde la infancia.
Las personas y las circunstancias son diferentes, pero el mensaje de marketing es el mismo: pida una prueba en línea, hágala en la comodidad de su casa y aprenda más sobre usted y su salud.
Es un sentimiento de empoderamiento que las empresas de pruebas genéticas y de salud directas al consumidor están utilizando para vender sus productos. Y está funcionando.
El negocio de las pruebas de salud por correo directo es ahora una industria multimillonaria. En 2017, más de 12 millones de personas habían comprado kits para consumidores, que generalmente cuestan 200 dólares o menos.
¿Pero son estas pruebas tan precisas y útiles como los anuncios las hacen parecer?
«Como regla general, yo diría que no. Estas pruebas no son eficaces y, de hecho, pueden ser perjudiciales», dice el doctor Fuki Hisama, director médico de la Clínica de Medicina Genética del Centro Médico de la Universidad de Washington. «Veo a pacientes que se han sometido a estas pruebas y las han malinterpretado y diagnosticado erróneamente enfermedades que no tienen».
«Podrías probar dos o tres pruebas de consumo diferentes y tener resultados distintos», añade Robin Bennett, M.S., L.G.C., asesora genética senior en la Clínica de Medicina Genética del Centro Médico de la UW. «Estas pruebas son divertidas e interesantes, pero esa es la única forma en la que deben abordarse: como una diversión».
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades también advierten que estas pruebas para consumidores tienen una validez cuestionable y no deben tomarse en serio para las preocupaciones de salud.
Antes de sumergirnos en el por qué de esto, retrocedamos un poco para entender qué son estas pruebas y cómo hemos llegado hasta aquí.
Entendiendo las pruebas genéticas y de salud directas al consumidor
Los kits de ADN para consumidores se pueden utilizar para una variedad de propósitos, desde el descubrimiento de la genealogía hasta las pruebas genéticas de salud, que escanean las variantes genéticas que pueden ponerle en un mayor riesgo de desarrollar ciertas enfermedades como el cáncer de mama, el Alzheimer o el Parkinson.
Tomar una prueba genética en casa es a menudo tan simple como escupir en un tubo de ensayo de plástico y enviar su saliva a la empresa. En unas semanas, recibirá un informe en el que se indican los riesgos genéticos, detalles sobre su salud general e incluso algunos datos divertidos, como si es más probable que odie el cilantro o tenga miedo a las alturas.
Algunas empresas incluso sugieren regímenes específicos de fitness o dietas basadas en su composición genética.
Las pruebas de bienestar, por otro lado, suelen analizar una muestra de sangre u orina para detectar todo tipo de cosas, desde sensibilidades alimentarias e infecciones de transmisión sexual hasta niveles hormonales y de colesterol.
¿Por qué tantos expertos médicos desaprueban estas pruebas de laboratorio directas?
Métodos de prueba dudosos y resultados engañosos
«Estas pruebas no deberían considerarse pruebas de salud porque no han sido validadas clínicamente», explica Bennett.
Las pruebas de salud directas al consumidor no pasan por el mismo análisis de laboratorio exhaustivo que las solicitadas por su médico. Muchos de los kits que se compran por Internet sólo buscan un puñado de variantes genéticas entre miles de posibilidades. O bien utilizan métodos de análisis cuestionables desde el punto de vista médico.
Un reciente artículo de Los Angeles Times detallaba cómo una superviviente de cáncer de mama, que sabía que tenía una mutación del gen BRCA2, se hizo una prueba de ADN para consumidores en casa. Sus resultados fueron negativos.
Hisama advierte de que algunas personas que se someten a pruebas de salud directas al consumidor se ven influenciadas por los resultados -a pesar de las advertencias que incluye la empresa- y no acaban buscando el asesoramiento genético profesional o la atención médica que realmente necesitan.
Por otro lado, un estudio demostró que el 40 por ciento de las variantes notificadas en los datos brutos de ADN de las pruebas genéticas directas al consumidor resultaron ser falsos positivos al repetirse la prueba en un laboratorio clínico, lo que provocó una gran cantidad de ansiedad y estrés innecesarios para los pacientes.
«La información que estas empresas proporcionan a la gente se basa en bases de datos de población, y hay muchos problemas con eso», dice Bennett. «La mayoría de los controles y lo que se considera ‘normal’ se basan en poblaciones del norte de Europa. Si eres afroamericano, asiático o hispano, esos resultados pueden no aplicarse en absoluto».
Hisama y Bennett dicen que han notado un aumento de personas que llaman, preocupadas por los resultados de una prueba genética recreativa.
«Creo que estas pruebas están causando daño», dice Bennett. «La prueba puede decir que tienes un riesgo genético de desarrollar una enfermedad pero, en realidad, no es diferente al de una persona media. Pero estas pruebas alimentan esa ansiedad, y es difícil, como profesional de la salud, convencer a la gente de un resultado que no es correcto».
Además de diagnosticar erróneamente a las personas, las pruebas para consumidores tampoco aportan la misma información que sólo puede proporcionar un médico o un asesor genético familiarizado con su historial médico.
Hay algunas empresas que cuentan con asesores genéticos o médicos, pero Bennett y Hisama afirman que esto no hace que esas pruebas sean comparables a las que se realizan con un profesional médico que conoce su historial.
«Observamos el contexto de sus antecedentes familiares y su historial médico», afirma Hisama. «Hacemos una evaluación completa; luego hablamos de sus resultados. Revelamos lo que esto significa para usted, lo que significa sobre los cambios en su atención médica y lo que significa para los miembros de su familia».
La conclusión
A pesar de todos los recelos, hay algunas pruebas de salud que se pueden hacer en casa sin ninguna reserva. Cosas como las pruebas de embarazo y los estudios genéticos basados en la evidencia, como el estudio MAGENTA para el riesgo de cáncer de ovario, caen bajo este paraguas.
Las pruebas directas por correo para las infecciones de transmisión sexual también son útiles, especialmente cuando se trata de proporcionarle una forma más discreta, conveniente y asequible de hacerse la prueba.
Dicho esto, las pruebas de ITS en una clínica todavía tienen algunas ventajas sobre las pruebas en casa. Por un lado, si los resultados de una prueba para consumidores son positivos, tendrá que acudir a un médico para que valide los resultados y reciba la medicación. Hacerse la prueba en una clínica en primer lugar puede acelerar el proceso de tratamiento.
Las pruebas directas por correo también tienen más oportunidades de error para el usuario. Por ejemplo, algunas pruebas del VIH no funcionan hasta 10 o 90 días después de la infección, dependiendo del tipo de prueba que se realice. Si te haces la prueba del VIH en casa sin que te lo diga tu médico, puedes obtener resultados falsos que digan que estás limpio.
Así que, ¿cuál es la conclusión?
«Si estás pensando en hacer un diagnóstico o tomar una decisión sobre un tratamiento médico, acude a un médico o a otro profesional sanitario cualificado», dice Hisama.