Fyysiset merkit: Autistisilla lapsilla on kontrolleja todennäköisemmin epätavallisia kasvonpiirteitä, kuten ulkoneva otsa.
Minkä tahansa kolmesta epänormaalista fyysisestä piirteestä – epäsymmetriset kasvot, väärään suuntaan kasvavat hiustupsut tai ulkoneva otsa – esiintyminen voi auttaa autismin diagnosoinnissa, ilmenee 6. kesäkuuta Journal of Autism and Developmental Disorders -lehdessä julkaistusta tutkimuksesta1.
Autistisilla henkilöillä on usein useita epätavallisia fyysisiä piirteitä, joita kutsutaan dysmorfioiksi, kuten leveät silmät tai leveä otsa. Dysmorfiset piirteet saattavat merkitä autismia sairastavien henkilöiden alaryhmää, jolla on selkeä geneettinen perimmäinen syy.
Tarkempi kuva dysmorfisten piirteiden mallista autismissa voisi tarjota pohjan häiriön seulontatyökalulle.
Vuonna 2011 tehdyssä tutkimuksessa tutkijat vertasivat 224:n autismia sairastavan lapsen fyysisiä piirteitä 224:ään kontrollilapseen, jotka oli sovitettu toisiinsa pareittain iän ja sukupuolen mukaan. He löysivät 48 piirrettä, kuten syvälle kiinnittyneet silmät, ilmeettömät kasvot ja ohuet ylähuulet, jotka ovat yleisempiä autismia sairastavilla lapsilla kuin kontrolleilla.
Sitten he luokittelivat eri piirteet vaikeusasteen mukaan. ”Yleisiä variantteja”, kuten ulkonevat korvat, esiintyy yli neljällä prosentilla väestöstä, kun taas ”vähäiset” poikkeavuudet ovat harvinaisempia. Tutkijat tunnistivat myös kaksi ”suurta” poikkeavuutta – ”avoin suu” ja ”ilmeettömät kasvot” – jotka ovat vakavia dysmorfologioita, jotka johtuvat epänormaalista kehityksestä2.
Uudessa tutkimuksessa sama tutkimusryhmä analysoi nämä tiedot uudelleen selvittääkseen, voiko näiden piirteiden osajoukko auttaa ennustamaan, onko lapsella autismia. Autistisilla lapsilla on keskimäärin 1,3 suurta poikkeavuutta, 10,6 pientä poikkeavuutta ja 8,3 yhteistä variaatiota, kun taas kontrolleilla vastaavasti 0,3, 5,7 ja 3,2.
Käyttämällä kuutta tai useampaa yhteistä varianttia autismidiagnoosin raja-arvona diagnosoitiin täsmällisesti 88 prosenttia autismia sairastavista lapsista, ja vain 22 prosenttia kontrolleista luokiteltiin väärään luokkaan.
Tutkijat käyttivät apunaan myös tilastollista analyysiä, jonka avulla he loivat päätöksentekopuun, joka perustui piirteisiin, jotka ovat yleisimpiä autismissa. Ensin he luokittelivat lapset, joilla oli epäsymmetriset kasvot, autismiryhmään. Kun he vertasivat tätä nimitystä lasten todellisiin diagnooseihin, he havaitsivat, että vain kolme prosenttia kontrolleista täyttää tämän kriteerin.
Tutkijat sijoittivat autismiryhmään myös lapset, joilla oli epänormaaleja hiuskiehkuroita – useita hiustupsuja, jotka kasvavat vastakkaiseen suuntaan kuin muut – sekä lapset, joilla oli ulkoneva otsa. Nämä kolme tekijää tunnistivat tarkasti 96 prosenttia autismin kirjon näytteestä ja luokittelivat väärin 17 prosenttia kontrolleista.