Az alábbi történetek ismerősen hangzanak?
Egy fiatal anyuka, aki otthoni DNS-készletet használ, rájön, hogy megnőtt az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata. Egy férfi azt hiszi, hogy nem diagnosztizált cöliákiával él, miután szeszélyből elvégeztetett egy genetikai tesztet. Egy nő kipróbál egy ételérzékenységi tesztet, és végre választ kap egy rejtélyes betegségre, amelytől gyermekkora óta szenved.
Az emberek és a körülmények mind különbözőek, de a marketingüzenet ugyanaz: Rendeljen tesztet online, végezze el azt otthonában, és tudjon meg többet magáról és az egészségéről.
Ez egy erőt adó érzés, amelyet a közvetlenül a fogyasztóknak szóló genetikai és egészségügyi tesztekkel foglalkozó vállalatok arra használnak, hogy eladják termékeiket. És ez működik.
A postai úton küldött egészségügyi tesztek üzletága ma már több millió dolláros iparág. 2017-ig több mint 12 millió ember vásárolt fogyasztói készleteket, amelyek általában 200 dollárért vagy kevesebbért kerülnek forgalomba.
De vajon ezek a tesztek olyan pontosak és hasznosak, mint amilyennek a reklámok feltüntetik őket?
“Általánosságban azt mondanám, hogy nem. Ezek a tesztek nem hatékonyak, sőt, akár károsak is lehetnek” – mondja Dr. Fuki Hisama, a University of Washington Medical Center Genetikai Orvosi Klinika orvosigazgatója. “Látok olyan betegeket, akik elvégezték ezt a tesztet, és félreértették, félreértelmezték, és tévesen diagnosztizálták magukat olyan betegségekkel, amelyekkel nem is rendelkeztek.”
“Két vagy három különböző fogyasztói tesztet is kipróbálhatsz, és különböző eredményeket kapsz” – teszi hozzá Robin Bennett, M.S., L.G.C., a UW Medical Center Genetikai Orvosi Klinika vezető genetikai tanácsadója. “Ezek a tesztek szórakoztatóak és érdekesek, de csak így szabad megközelíteni őket – szórakozásként.”
A Centers for Disease Control and Prevention is figyelmeztet, hogy ezeknek a fogyasztói teszteknek megkérdőjelezhető az érvényességük, és nem szabad komolyan venni őket az egészséggel kapcsolatos aggodalmak esetén.
Mielőtt belemerülnénk abba, hogy miért van ez így, menjünk vissza egy kicsit, hogy megértsük, mik is ezek a tesztek, és hogyan jutottunk ide.
A közvetlenül a fogyasztóknak szánt egészségügyi és genetikai tesztek megértése
A fogyasztói DNS-készletek számos célra használhatók, a genealógiai felfedezéstől a genetikai egészségügyi tesztekig, amelyek olyan génvariánsokat keresnek, amelyek bizonyos betegségek, például mellrák, Alzheimer-kór vagy Parkinson-kór kialakulásának nagyobb kockázatát jelenthetik.
Az otthoni genetikai teszt elvégzése gyakran olyan egyszerű, mint beleköpni egy műanyag kémcsőbe és visszaküldeni a nyálat a vállalatnak. Néhány hét múlva kap egy jelentést, amelyben feljegyzik a genetikai kockázatokat, az általános egészségi állapotára vonatkozó részleteket, sőt, még néhány vicces apróságot is, például, hogy nagyobb valószínűséggel utálja-e a koriandert vagy fél-e a magasságtól.
Néhány cég még speciális fitneszprogramokat vagy diétákat is javasol a genetikai felépítése alapján.
A jóléti tesztek viszont általában vér- vagy vizeletmintát elemeznek, hogy az ételérzékenységtől kezdve a nemi úton terjedő fertőzéseken át a hormon- és koleszterinszintig mindent kimutassanak.
Miért van tehát az, hogy oly sok egészségügyi szakértő elutasítja ezeket a direkt postai úton küldött laboratóriumi teszteket?
A kétes vizsgálati módszerek és a félrevezető eredmények
“Ezeket a teszteket nem szabad egészségügyi teszteknek tekinteni, mivel klinikailag nem validálták őket” – magyarázza Bennett.
A közvetlenül a fogyasztóknak küldött egészségügyi tesztek nem mennek át ugyanazon az alapos laboratóriumi elemzésen, mint az orvos által rendeltek. Az online megvásárolható készletek közül sok csak néhány génváltozatot vizsgál a több ezer lehetőség közül. Vagy orvosilag megkérdőjelezhető vizsgálati módszereket alkalmaznak.
A Los Angeles Times nemrégiben megjelent cikkében részletesen beszámolt arról, hogy egy mellrák túlélő, aki tudta, hogy BRCA2 génmutációval rendelkezik, otthon elvégeztetett egy fogyasztói DNS-tesztet. Az eredményei negatívak lettek.
Hisama arra figyelmeztet, hogy a közvetlenül a fogyasztóknak szánt egészségügyi teszteket elvégző emberek egy részét befolyásolják az eredmények – a cégek által tett lemondó nyilatkozatok ellenére -, és végül nem keresnek fel olyan professzionális genetikai tanácsadást vagy orvosi ellátást, amelyre valójában szükségük lenne.
A másik oldalon egy tanulmány kimutatta, hogy a közvetlenül a fogyasztóknak szánt genetikai tesztekből származó nyers DNS-adatokban jelentett variánsok 40 százalékáról kiderült, hogy a klinikai laboratóriumban végzett újbóli vizsgálat során tévesen pozitívak, ami rengeteg felesleges aggodalomhoz és stresszhez vezet a betegek számára.
“Az információk, amelyeket ezek a vállalatok az embereknek nyújtanak, populációs adatbázisokon alapulnak, és ezzel rengeteg probléma van” – mondja Bennett. “A legtöbb kontroll és a “normálisnak” tekintett értékek észak-európai populációkon alapulnak. Ha valaki afroamerikai, ázsiai vagy spanyolajkú, ezek az eredmények egyáltalán nem biztos, hogy érvényesek.”
Hisama és Bennett is azt mondja, hogy egyre több olyan ember telefonál, aki aggódik a szabadidős genetikai tesztek eredményei miatt.
“Szerintem ezek a tesztek kárt okoznak” – mondja Bennett. “A teszt azt mondhatja, hogy genetikai kockázata van egy betegség kialakulásának, de a valóságban ez nem különbözik az átlagembertől. Ezek a tesztek azonban táplálják ezt a szorongást, és egészségügyi szakemberként nehéz lebeszélni az embereket egy olyan eredményről, amely nem helyes.”
Az emberek félrediagnosztizálása mellett a fogyasztói tesztek nem nyújtanak olyan betekintést, amelyet csak egy, a kórtörténetet ismerő orvos vagy genetikai tanácsadó tud nyújtani.
Léteznek olyan cégek, amelyek genetikai tanácsadókat vagy orvosokat foglalkoztatnak, de Bennett és Hisama szerint ez nem teszi ezeket a teszteket összehasonlíthatóvá azokkal, amelyeket az Ön hátterét jól ismerő egészségügyi szakemberrel végeznek.
“A családi és kórtörténetének összefüggéseit vizsgáljuk” – mondja Hisama. “Teljes körű kiértékelést végzünk; majd megbeszéljük az eredményeit. Feltárjuk, hogy ez mit jelent az Ön számára, mit jelent az egészségügyi ellátását érintő változásokkal kapcsolatban, és mit jelent a családtagjai számára.”
A lényeg
Minden aggály ellenére vannak olyan egészségügyi vizsgálatok, amelyeket fenntartások nélkül elvégezhet otthon. Az olyan dolgok, mint a terhességi tesztek és a bizonyítékokon alapuló genetikai vizsgálatok, mint például a petefészekrák kockázatát vizsgáló MAGENTA tanulmány, ebbe a körbe tartoznak.
A nemi úton terjedő fertőzésekre vonatkozó közvetlen postai tesztek szintén hasznosak, különösen, ha arról van szó, hogy diszkrétebb, kényelmesebb és megfizethetőbb módját kínálják a vizsgálatnak.
Az STI-tesztek klinikán történő elvégzése még mindig rendelkezik néhány előnnyel az otthoni tesztekkel szemben. Egyrészt, ha a fogyasztói teszt eredménye pozitív, akkor is orvoshoz kell mennie az eredmények érvényesítéséhez és a gyógyszeres kezeléshez. A klinikán történő tesztelés felgyorsíthatja a kezelési folyamatot.
A közvetlen postai tesztekben több lehetőség van a felhasználói hibára is. Például egyes HIV-tesztek csak a fertőzés után 10-90 nappal működnek, a teszt típusától függően. Ha otthon végez HIV-tesztet anélkül, hogy orvosától betekintést nyerhetne, hamis eredményt kaphat, amely szerint Ön tiszta.
Mi tehát a lényeg?
“Ha diagnózis felállításán vagy orvosi kezeléssel kapcsolatos döntésen gondolkodik, kérjük, forduljon orvoshoz vagy más képzett egészségügyi szolgáltatóhoz” – mondja Hisama.