Benigne essentieel blefarospasme (BEB) is een idiopathische aandoening van progressieve onwillekeurige spasmen van de orbicularis oculi en de bovenste gezichtsspieren die leiden tot sluiting van de oogleden. BEB is een bilaterale aandoening en een vorm van focale dystonie (repetitieve onwillekeurige aanhoudende spiercontractie) die wordt gekenmerkt door episodische contractie van de protractor (het naar voren trekken van een deel) spieren (orbicularis oculi, procerus en corrugator superciliaris) en is niet geassocieerd met een andere ziekte. Ernstig blefarospasme kan de patiënt tijdelijk functioneel blind maken. Blefarospasme kan worden uitgelokt door factoren zoals lezen, fel licht, autorijden of stress en worden verlicht door praten, ontspannen of wandelen.
BEB moet worden onderscheiden van blefarospasme dat kan bestaan als onderdeel van een specifieke aandoening (secundair blefarospasme) zoals:-
syndroom van Meige: Het syndroom van Meige wordt gekenmerkt door blefarospasme met betrokkenheid van de onderste gelaats- en halsspieren.
Breughelsyndroom: Het syndroom van Breughel (oromandibulaire dystonie) is associatie van blefarospasme met ernstige betrokkenheid van de mandibulaire en cervicale spieren.
Extrapyramidale aandoeningen: Systemische ziekte zoals extrapyramidale stoornissen kunnen aanwezig zijn met blefarospasme.
Reflex blefarospasme: Reflex blepharospasme kan secundair zijn aan irritatie van het oogoppervlak.
Symptomen
Benigne essentieel blepharospasme kan de volgende symptomen hebben:-
Symptomen die voorafgaan aan de diagnose zijn:-
- Wateren van de ogen.
- Intolerantie voor licht.
- Vage oculaire pijn.
Eerst vroege symptomen van blepharospasme zijn:-
- Verhoogd tempo van knipperen.
- Eyelid spasmen.
- Irritatie van de ogen.
- Middengezichtsspasme of ondergezichtsspasme.
- Wenkbrauwspasme.
- Eyelid Tic (habituele spasmodische spiercontractie)
Oorzaken
De precieze oorzaak van goedaardig essentieel blepharospasme is niet bekend.
Enig bewijs met behulp van functionele neuro-imaging studies, suggereert disfunctie binnen de basale ganglia.
Zelden speelt genetica een rol in sommige gevallen. Sommige patiënten met blepharospasme hebben ten minste één eerstegraads familielid met een vorm van focale dystonie. In zeldzame gevallen kan het als een autosomaal dominante aandoening worden overgeërfd.
Risicofactoren:
- Variabele risicofactoren zijn er voor blefarospasme zoals:-
- verwonding van hoofd of gezicht.
- Reflex blepharospasme kan worden uitgelokt door filamenteuze keratitis, intra-oculaire ontsteking, ernstig droge ogen, blepharitis, of lichtgevoeligheid.
- Stress.
- Familiegeschiedenis van dystonie of tremor.
Blefarospasme kan geassocieerd worden met het gebruik van geneesmiddelen zoals:-
- Benzodiazepinen: Langdurig gebruik of acute ontwenning van benzodiazepinen.
- Dopaminerge geneesmiddelen: Gebruik van dopaminerge geneesmiddelen, bv. bij patiënten met de ziekte van Parkinson.
- Antihistaminica: Gebruik van antihistaminica zoals bij neusdecongestiva.
- Sympathomimetische geneesmiddelen.
Comorbide aandoeningen:
Voorkomende aandoeningen die samen met BEB kunnen voorkomen zijn:-
- Droge ogen.
- Sommige patiënten hebben blepharitis en keratoconjunctivitis.
- Andere neurologische aandoeningen:-
- Ziekte van Parkinson.
- Parkinson plus syndromen e.b. supranucleaire palsie en corticobasale degeneratie.
- Ziekte van Huntington.
- Cerebrale diplegie.
Bij normaal knipperen wordt het ooglid gesloten door de activiteit en co-inhibitie van twee groepen spieren, de protractoren van het ooglid en de vrijwillige retractor van de oogleden (b.v. levator palpebrae superioris, frontalis spier). Tijdens het normale knipperen functioneren de protractoren en de retractoren op afzonderlijke tijdstippen, zodat bij activering van de protractorspieren de retractoren worden geremd. Bij blepharospasme valt deze inhibitie tussen protractoren en retractoren weg.
Diagnose
Diagnose van BEB wordt klinisch gesteld (op basis van anamnese en lichamelijk onderzoek) en het is een diagnose van exclusie door de aanwezigheid van geassocieerde aandoeningen uit te sluiten.
Klinische kenmerken:
Benigne Essential Blepharospasm:
Bij het begin van BEB is er een verhoogde frequentie van knipperen, versneld door prikkels zoals wind, zonlicht, lawaai, luchtvervuiling, lezen, televisie kijken, stress, of beweging van oog of hoofd. Patiënten kunnen zintuiglijke trucs (‘geste antagoniste’) ontwikkelen om de symptomen te verlichten, zoals tics en bewegingen van andere spieren die door de aangezichtszenuw worden geïnnerveerd, bv. fluiten, hoesten, eten, tanden plukken, gapen of kauwgom kauwen.
Eyelidspasme, een karakteristiek kenmerk van blefarospasme, treedt op enkele maanden tot jaren na de eerste kenmerken. Blefarospasme is aanvankelijk unilateraal, maar evolueert meestal uiteindelijk naar een bilaterale aandoening. Blefarospasme duurt meestal minuten tot uren aaneen. Blefarospasme heeft een variabel beloop en kan intermitterend of continu zijn. Het is langzaam progressief bij de meeste patiënten.
Excessief knipperen kan leiden tot unilaterale milde twitches, maar kan overgaan in bilaterale, frequente en krachtige spasmen. Tijdens ernstige episodes is de patiënt niet in staat de oogleden te openen, hetgeen gepaard kan gaan met ernstige pijn en functionele blindheid en de dagelijkse routineactiviteiten kan belemmeren. Ernstig blefarospasme kan veel ongemak en psychosociale stoornissen veroorzaken met angst, depressie, het vermijden van sociale contacten en beroepsproblemen tot gevolg. Blepharospasme vermindert terwijl men zich concentreert op een specifieke taak of tijdens de slaap.
Blepharospasme kan gepaard gaan met apraxie (verlies van vermogen om activiteit uit te voeren) van het openen van het ooglid, d.w.z. remming van de goede werking van de musculus levator palpebrae superioris. Apraxie komt vooral voor bij parkinson stoornissen.
Secondair blepharospasme:
- Meige’s syndroom: Het syndroom van Meige kan gepaard gaan met grimassen in het gelaat als gevolg van een dystonie van het gelaat.
- Het syndroom van Breughel: Het syndroom van Breughel is een dystonie van de motorische nervus trigeminus die een wijd open mond veroorzaakt. Er is paroxysmale hyperpneu (verhoogde diepte van de ademhaling) en upbeating nystagmus.
- Extrapyramidale stoornissen: Patiënten met extrapyramidale stoornissen kunnen andere abnormale bewegingen vertonen, zoals tics of tandwielstijfheid van nek en extremiteiten.
- Reflex blepharospasme: Reflex blepharospasme kan optreden als gevolg van droge ogen of oogirritatie door licht.
Voorwaarden die blepharospasme verlichten:
Deze omvatten:-
- Slaap.
- Relaxatie.
- Inferieure blik.
- Kunstmatige tranen.
- Tractie op oogleden.
- Praten.
- Zingen.
- Humpen.
- Oplossen van kruiswoordraadsels.
- Wiskunde.
- Oplossen van puzzels.
Anatomische veranderingen die gepaard gaan met langdurig blepharospasme kunnen zijn:
- Ptosis (hangen van het bovenste ooglid ten opzichte van de oogbol): Ptosis van het bovenste ooglid kan optreden als gevolg van verzwakking en disinsertie van levator palpebrae superioris aponeurosis (brede velvormige pees).
- Wenkbrauw ptosis (drooping): Wenkbrauw ptosis kan het gevolg zijn van verzwakte fasciale ondersteuning veroorzaakt door langdurige spasmen, wat leidt tot uitrekking van de fascia.
- Dermatochalasis: Dermatochalasis wordt gedefinieerd als een teveel aan huid in het ooglid en ontstaat door uitrekking van de huid als gevolg van blepharospasme.
- Huidexcoratie: Huidexcoriatie ontstaat secundair aan handmatige pogingen van de patiënt om de oogleden te openen.
- Entropion: Blepharospasme kan leiden tot spastische entropion.
- Canthal peesafwijkingen: Verrekking van de mediale en laterale canthalpezen kan horizontale laxiteit van de oogleden veroorzaken en daardoor entropion of ectropion van de onderste oogleden. Verrekking kan ook fissuren van de oogleden veroorzaken.
- Phimosis (kort en smal) van de palpebrale fissuur (opening tussen de oogleden): Befarospasme kan leiden tot phimosis van de palpebrale fissuur.
Blefarospasme kan worden onderscheiden van aandoeningen als:
- Oculaire myokymie: Oculaire myokymie wordt gekenmerkt door spontane, fijne fasciculaire contracties van de orbicularis oculi spier zonder spierzwakte of atrofie. Ooglid myokymie is typisch unilateraal en het betreft meestal de onderste oogleden.
- Secundair aan meningeale irritatie.
- Faciale tics of het syndroom van Gilles de la Tourette: Faciale tics zijn repetitieve stereotiepe bewegingen of vocalisaties zoals knipperen, snuiven, gezichtsbewegingen of aanspannen van buikspieren.
- Hemifaciale spasmen (samentrekking van één kant van het gezicht): Het begint meestal met fasciculaties van de perioculaire orbicularis en omliggende spieren, die zich uitbreiden tot de lagere gezichtsspieren die door de aangezichtszenuw worden geïnnerveerd. De spasmen zijn myoclonisch, onwillekeurig, verergeren door stress en kunnen tijdens de slaap aanhouden. Hemifaciale spasmen kunnen leiden tot gezichtszwakte.
Behandeling
Behandeling moet onder medisch toezicht gebeuren.
Er is momenteel geen genezing voor BEB en de ziekte vordert vaak ondanks behandeling.
Algemene maatregelen:
- Zonnebril: Het dragen van een getinte zonnebril met ultravioletblokkering kan helpen bij het verminderen van de pijnlijke lichtgevoeligheid bij degenen die een aanzienlijke lichtgevoeligheid vertonen.
- Lidhygiëne: Ooglidhygiëne kan oogirritatie verminderen. Bij personen met blepharitis treedt ook verbetering op.
- Kunsttranen: Toepassing van kunsttranen en punctale occlusie om droge ogen te verlichten kan blepharospasme verbeteren.
Medische therapie:
- Botulinum A toxine: Subcutane Botulinum A toxine geïnjecteerd langs boven- en onderooglid en wenkbrauw geeft tijdelijke verlichting. Het toxine interfereert met de afgifte van acetylcholine door de zenuwuiteinden en veroorzaakt verlamming van de geïnjecteerde spier. Botulinum A-toxine is afkomstig van anaërobe, grampositieve bacteriën, Clostridium botulinum genaamd.
chirurgische behandeling:
chirurgische behandeling van BEB is gewoonlijk voorbehouden aan patiënten die niet reageren of botuline-injecties niet verdragen.
chirurgie kan zijn:
- Myectomie: Myectomie omvat verwijdering van de musculus protractor orbicularis oculi.
- Extensieve myectomie: Uitgebreide myectomie omvat verwijdering van de musculus protractor orbicularis oculi, procerus en corrugator supercilliaris.