Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte die de rode bloedcellen aantast. Mensen met sikkelcelziekte hebben rode bloedcellen die voornamelijk hemoglobine S bevatten, een abnormaal type hemoglobine. Soms worden deze rode bloedcellen sikkelvormig (halvemaanvormig) en hebben ze moeite om door kleine bloedvaten te gaan. Wanneer sikkelvormige cellen kleine bloedvaten blokkeren, kan er minder bloed naar dat deel van het lichaam stromen. Weefsel dat geen normale bloedstroom krijgt, raakt uiteindelijk beschadigd. Dit is wat de complicaties van sikkelcelziekte veroorzaakt. Er is momenteel geen universele behandeling voor sikkelcelziekte.
Hemoglobine is de belangrijkste stof van de rode bloedcel. Het helpt rode bloedcellen zuurstof uit de lucht in onze longen naar alle delen van het lichaam te vervoeren. Normale rode bloedcellen bevatten hemoglobine A. Normale rode bloedcellen die hemoglobine A bevatten, zijn zacht en rond en kunnen zich door kleine bloedbuisjes (vaten) persen. Normaal leven rode bloedcellen ongeveer 120 dagen voordat ze door nieuwe worden vervangen.
Mensen met sikkelcelaandoeningen maken een andere vorm van hemoglobine A aan, hemoglobine S genaamd (S staat voor sikkel). Rode bloedcellen die voornamelijk hemoglobine S bevatten, leven niet zo lang als normale rode bloedcellen (normaal ongeveer 16 dagen). Ze worden ook stijf, vervormd van vorm en hebben moeite om door de kleine bloedvaten van het lichaam te gaan. Wanneer sikkelvormige cellen kleine bloedvaten blokkeren, kan minder bloed dat deel van het lichaam bereiken. Delen van het lichaam die geen normale bloedstroom krijgen, raken uiteindelijk beschadigd. Dit veroorzaakt de complicaties van sikkelcelziekte, hoewel sommige personen in aanmerking kunnen komen voor een genezende beenmergtransplantatie.
Erving
Sikkelcelaandoeningen worden van de ouders geërfd op ongeveer dezelfde manier als bloedgroep, haarkleur en -textuur, oogkleur en andere lichamelijke kenmerken. De soorten hemoglobine die een persoon in de rode bloedcellen aanmaakt, hangen af van de hemoglobinegenen die de persoon van zijn of haar ouders erft. Zoals de meeste genen, worden hemoglobinegenen in twee sets geërfd, één van elke ouder.
Voorbeelden:
Als één ouder Sikkelcelanemie (SS-ziekte) heeft en de andere is normaal, zullen alle kinderen sikkelceltrek hebben.
Als de ene ouder Sikkelcelanemie (SS) heeft en de andere ouder Sikkelceltrait (AS), is er bij elke zwangerschap 50% kans (of 1 op de 2) op een kind met ofwel sikkelcelanemie ofwel sikkelceltrait.
Wanneer beide ouders sikkelceltrait hebben, hebben zij 25% kans (1 op 4) om bij elke zwangerschap een baby met sikkelcelziekte te krijgen.
Typen sikkelcelziekte
Er zijn verschillende typen sikkelcelziekte. De meest voorkomende zijn:
Ziekte van Hemoglobine SS, Ziekte van Hemoglobine SC
Sikkel Beta-Plus Thalassemie
Sikkel Beta-Zero Thalassemie.
*De meeste mensen met sikkelcelziekte hebben hemoglobine S, maar sommigen maken een ander type abnormaal hemoglobine aan, zoals hemoglobine C, hemoglobine D of hemoglobine E. Ook kunnen sommige mensen sikkelcelziekte hebben door mede-erfelijkheid van bèta-thalassemie. Het is belangrijk om met uw arts te spreken om te begrijpen welk type u hebt.