Badacze finansowani przezNIH donoszą, że niektórym kobietom, które mają niepłodność w wyniku endometriozy, brakuje cząsteczek w macicy, które pozwalają zarodkowi przyczepić się do ściany macicy. Naukowcy podejrzewają, że ponieważ zarodek nie może przyczepić się do ściany macicy, ciąża nie może się utrwalić, co skutkuje niepłodnością. Endometrioza jest główną przyczyną niepłodności, występując w od 35-50 procent kobiet, które mają trudności z zajściem w ciążę.
Znalezisko pojawia się w numerze lipiec 2003 Endocrinology. Naukowcy donoszą również, że pewna liczba genów obecnych w macicy pacjentek z endometriozą wydaje się funkcjonować niewłaściwie. Wiele z genów zidentyfikowanych w tym badaniu nie zostało wcześniej wykazanych jako przyczyniające się do endometriozy i niepłodności, która powszechnie towarzyszy temu zaburzeniu.
„Przyczyny endometriozy i związanej z nią niepłodności wymykały się naukowcom przez wiele lat”, powiedział Duane Alexander, M.D., dyrektor National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). „To badanie zapewnia lepsze zrozumienie tej choroby i może prowadzić do nowych terapii w leczeniu kobiet, które cierpią na to zaburzenie”. NICHD i Office of Research on Women’s Health zapewniły część finansowania badania.
Badania opierają się na wcześniejszym badaniu finansowanym przez NICHD, które donosiło, że cząsteczka L-selektyny, musi być obecna na ścianie macicy, zanim zarodek może przyczepić się do macicy i ciąża może się rozpocząć.
W bieżącym badaniu naukowcy stwierdzili, że w czasie, gdy macica jest najbardziej podatna na zarodek, kobiety z niepłodnością z powodu endometriozy mają bardzo niski poziom enzymu, który jest zaangażowany w syntezę ligandu dla L-selektyny. Ligand jest cząsteczką przypominającą gumową opaskę, która przywiązuje L-selektynę do ściany macicy. Ponieważ kobiety brakuje enzymu, który sprawia, że ligand L-selektyny, zarodek może nie być w stanie dołączyć do ściany macicy, a ciąża nie może rozpocząć.
Endometrioza jest zaburzeniem, w którym endometrium-tkanka, która normalnie linie wewnątrz macicy-początkuje rośnie w innych obszarach w brzuchu kobiety-na jajowodów, na zewnątrz macicy, jajników lub jelit. Zaburzenie to dotyka 10-15 procent kobiet w wieku reprodukcyjnym i często powoduje ból miednicy.
Aby przeprowadzić badanie, naukowcy z Uniwersytetu Stanforda, Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco, Uniwersytetu Vanderbilta i Uniwersytetu Karoliny Północnej w Chapel Hill, zebrali próbki endometrium od 15 nieciężarnych ochotników, ośmiu z endometriozą i siedmiu bez. Zrobili to podczas „okna implantacji”, dni cyklu menstruacyjnego kobiety (dzień 20-24 z 28-dniowego cyklu), kiedy macica jest otwarta na embrion.
Naukowcy w tym badaniu wykorzystali nową technologię zwaną analizą mikromacierzy, która umożliwia przesiewanie dużej liczby genów w jednym czasie. Pozwala to badaczom na identyfikację genów znacznie szybciej niż w przypadku tradycyjnych metod, w których poszukuje się tylko jednego genu na raz. Badacze zmierzyli ekspresję genów – włączenie lub wyłączenie danego genu, tak jak włącznik światła włącza lub wyłącza światło.
Przeanalizowali ponad 12 000 genów. Znaleźli 91 genów, które miały więcej niż dwukrotny wzrost ekspresji genów u kobiet z endometriozą, w porównaniu do tych bez tej choroby, i 115 genów, które miały więcej niż dwukrotny spadek ekspresji u kobiet z endometriozą w porównaniu do tych bez tej choroby. Geny te prawdopodobnie odgrywają rolę w rozwoju endometriozy w miednicy i związanej z nią niepłodności.
W dodatku badacze znaleźli trzy grupy genów, które wydają się odgrywać rolę w endometriozie. Jedna grupa genów zwiększyła swoją ekspresję podczas okna implantacji u kobiet bez endometriozy, ale znacząco zmniejszyła się w tym czasie u kobiet z tą chorobą. W tej grupie znalazł się gen dla enzymu potrzebnego do syntezy ligandu dla L-selektyny. Druga grupa genów normalnie zmniejszała się, ale zwiększała u kobiet z endometriozą. Trzecia grupa genów składała się tylko z jednego genu, który normalnie zmniejszył się podczas okna implantacji, ale u kobiet z endometriozą zmniejszył się jeszcze bardziej.
Dane naukowców wspierają teorię, że posiadanie pewnych genów obecnych w nieprawidłowej ilości przyczynia się do rozwoju endometriozy. Może to również tworzyć nieprzyjazne środowisko dla zarodka, aby mógł się on przyczepić do macicy. Wyniki dodają również wagi do hipotezy, że endometrium kobiet z endometriozą jest nieprawidłowe.
„Wyniki tego badania wspierają teorię, że kobiety, które mają tę nieprawidłową tkankę są podatne na rozwój endometriozy i jej niepłodność”, powiedziała starsza autorka badania, Linda Giudice, M.D., PhD., Stanford Professor of Obstetrics and Gynecology and Director of the Center for Research on Women’s Health and Reproductive Medicine at Stanford.
Dr. Giudice wyjaśniła, że wyniki badania mogą prowadzić do nowego sposobu badania kobiet pod kątem tej choroby. Obecnie, diagnoza wymaga laparoskopii (procedura, w której małe nacięcie jest wykonane w brzuchu) lub laparotomii (większe nacięcie jest wykonane), zwykle w znieczuleniu ogólnym. Te nowe badania mogą pewnego dnia umożliwić naukowcom opracowanie mniej inwazyjnego testu, opartego na wykrywaniu nieprawidłowej aktywności genów.
Dr Giudice podkreślił, że wyniki badania muszą być zweryfikowane w większych badaniach kobiet, które mają endometriozę. Niemniej jednak, powiedziała, „To teraz oferuje możliwość stworzenia leków korygujących ten błąd w ekspresji genów, a zatem leczenia niepłodności związanej z endometriozą.”
W celu uzyskania dodatkowych informacji na temat endometriozy, skontaktuj się z Endometriosis Association, 8585 North 76th Place, Milwaukee, WI 53223; telefon: 414-355-2200; https://endometriosisassn.org/ 
.
NICHD jest częścią National Institutes of Health (NIH), ramienia rządu federalnego zajmującego się badaniami biomedycznymi. NIH jest agencją amerykańskiego Departamentu Zdrowia i Usług Społecznych. NICHD sponsoruje badania nad rozwojem, przed i po urodzeniu, zdrowiem matki, dziecka i rodziny, biologią reprodukcyjną i zagadnieniami populacyjnymi oraz rehabilitacją medyczną. Publikacje NICHD, jak również informacje o Instytucie, są dostępne na stronie internetowej NICHD, http://www.nichd.nih.gov, lub w NICHD Information Resource Center, 1-800-370-2943; e-mail [email protected].
Pod kierownictwem dyrektora NIH ds. badań nad zdrowiem kobiet, Biuro Badań nad Zdrowiem Kobiet (ORWH) doradza dyrektorowi NIH i personelowi w sprawach związanych z badaniami nad zdrowiem kobiet; wzmacnia i rozszerza badania związane z chorobami, zaburzeniami i stanami, które dotyczą kobiet; zapewnia, że badania prowadzone i wspierane przez NIH odpowiednio odnoszą się do kwestii związanych ze zdrowiem kobiet; zapewnia, że kobiety są odpowiednio reprezentowane w badaniach biomedycznych i biobehawioralnych wspieranych przez NIH; rozwija możliwości i wspiera rekrutację, zatrzymanie, ponowne wejście i awans kobiet w karierze zawodowej w dziedzinie biomedycyny; wspiera badania nad kwestiami związanymi ze zdrowiem kobiet. ORWH współpracuje z instytutami i centrami NIH w celu zapewnienia, że badania nad zdrowiem kobiet stanowią część ram naukowych w NIH oraz w całej społeczności naukowej. Informacje na temat zdrowia kobiet i ORWH są dostępne pod adresem: https://orwh.od.nih.gov/.