Ricercatori finanziati dalNIH riferiscono che alcune donne che hanno infertilità a causa dell’endometriosi mancano di molecole nell’utero che permettono all’embrione di attaccarsi alla parete uterina. I ricercatori sospettano che, poiché l’embrione non può attaccarsi alla parete uterina, una gravidanza non può stabilirsi e ne deriva l’infertilità. L’endometriosi è una delle principali cause di infertilità, che si verifica nel 35-50 per cento delle donne che hanno difficoltà a rimanere incinte.
La scoperta appare nel numero di luglio 2003 di Endocrinology. I ricercatori hanno anche riferito che un certo numero di geni presenti negli uteri dei pazienti con endometriosi sembrano funzionare in modo inappropriato. Molti dei geni identificati in questo studio non avevano dimostrato in precedenza di contribuire all’endometriosi e all’infertilità che comunemente accompagna il disturbo.
“Le cause dell’endometriosi e dell’infertilità ad essa associata hanno eluso gli scienziati per molti anni”, ha detto Duane Alexander, M.D., direttore del National Institute of Child Health and Human Development (NICHD). “Questo studio fornisce una migliore comprensione di questa malattia, e può portare a nuove terapie per trattare le donne che hanno il disturbo”. Il NICHD e l’Office of Research on Women’s Health hanno fornito parte del finanziamento per lo studio.
La ricerca si basa su un precedente studio finanziato dal NICHD, che ha riportato che la molecola L-selectin, deve essere presente sulla parete uterina prima che un embrione possa attaccarsi all’utero e una gravidanza possa iniziare.
Nello studio attuale, i ricercatori hanno scoperto che nel momento in cui l’utero è più ricettivo per l’embrione, le donne con infertilità a causa dell’endometriosi hanno livelli molto bassi di un enzima che è coinvolto nella sintesi del ligando per L-selectin. Il ligando è una molecola simile a una banda di gomma che lega la L-selectina alla parete dell’utero. Poiché alle donne manca l’enzima che produce il ligando per la L-selectina, l’embrione potrebbe non essere in grado di attaccarsi alla parete uterina, e una gravidanza non potrebbe iniziare.
L’endometriosi è un disturbo in cui il tessuto endometriale – il tessuto che normalmente riveste l’interno dell’utero – inizia a crescere in altre aree dell’addome di una donna – sulle tube di Falloppio, all’esterno dell’utero, le ovaie o l’intestino. Questo disturbo colpisce il 10-15% delle donne in età riproduttiva e spesso causa dolore pelvico.
Per condurre lo studio, i ricercatori della Stanford University, dell’Università della California di San Francisco, della Vanderbilt University e dell’Università della Carolina del Nord di Chapel Hill, hanno raccolto campioni di endometrio da 15 volontarie non incinte, otto con endometriosi e sette senza. Hanno fatto questo durante la “finestra di impianto”, i giorni del ciclo mestruale di una donna (giorno 20-24 di un ciclo di 28 giorni) quando l’utero è ricettivo per un embrione.
Gli scienziati in questo studio hanno usato una nuova tecnologia chiamata analisi microarray, che rende possibile lo screening di un gran numero di geni in una sola volta. Questo permette ai ricercatori di identificare i geni molto più rapidamente rispetto ai metodi tradizionali che cercano solo un gene alla volta. I ricercatori hanno misurato l’espressione genica – l’accensione o lo spegnimento di un particolare gene, come un interruttore accende o spegne una luce.
Hanno analizzato oltre 12.000 geni. Hanno trovato 91 geni che avevano più di un aumento di due volte nell’espressione genica nelle donne con endometriosi, rispetto a quelli senza la malattia, e 115 geni che avevano più di una diminuzione di due volte in espressione nelle donne con endometriosi rispetto a quelli senza. Questi geni hanno probabilmente un ruolo nello sviluppo dell’endometriosi nella pelvi e nella sua infertilità associata.
Inoltre, i ricercatori hanno trovato tre gruppi di geni che sembrano avere un ruolo nell’endometriosi. Un gruppo di geni è aumentato in espressione durante la finestra di impianto nelle donne senza endometriosi, ma è significativamente diminuito in questo momento nelle donne con la malattia. Il gene per l’enzima necessario per sintetizzare il ligando per la L-selectina è apparso in questo gruppo. Il secondo gruppo di geni normalmente diminuiva, ma invece aumentava nelle donne con endometriosi. Il terzo gruppo di geni consisteva in un solo gene, che normalmente diminuiva durante la finestra di impianto, ma nelle donne con endometriosi, diminuiva ancora di più.
I dati dei ricercatori supportano la teoria che avere certi geni presenti nella quantità sbagliata contribuisce allo sviluppo dell’endometriosi. Può anche creare un ambiente inospitale per un embrione da attaccare all’utero. I risultati aggiungono anche peso all’ipotesi che l’endometrio delle donne con endometriosi è anormale.
“I risultati di questo studio supportano la teoria che le donne che hanno questo tessuto anormale sono inclini a sviluppare l’endometriosi e la sua infertilità”, ha detto l’autore senior dello studio, Linda Giudice, M.D., PhD, professore di ostetricia e ginecologia a Stanford e direttore del Centro per la ricerca sulla salute delle donne e la medicina riproduttiva a Stanford.
Il dottor Giudice ha spiegato che i risultati dello studio potrebbero portare ad un nuovo modo per lo screening delle donne per la malattia. Attualmente, la diagnosi richiede una laparoscopia (una procedura in cui una piccola incisione è fatta nell’addome) o laparotomia (una grande incisione è fatta), di solito con un anestetico generale. Questa nuova ricerca potrebbe un giorno permettere agli scienziati di sviluppare un test meno invasivo, basato sulla rilevazione dell’attività genica anormale.
Il dottor Giudice ha sottolineato che i risultati dello studio devono essere verificati in studi più ampi di donne che hanno l’endometriosi. Tuttavia, ha detto, “Questo offre ora l’opportunità di creare farmaci per correggere questo errore nell’espressione genica, e quindi un trattamento per l’infertilità legata all’endometriosi.”
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