Free Press

Blefarospasmul esențial benign (BEB) este o tulburare idiopatică a spasmelor involuntare progresive ale mușchilor orbicularis oculi și ai mușchilor faciali superiori care duc la închiderea pleoapelor. BEB este o afecțiune bilaterală și o formă de distonie focală (contracție musculară susținută involuntară repetitivă) caracterizată prin contracția episodică a mușchilor protractori (tragerea unei părți în față) (orbicularis oculi, procerus și corrugator superciliaris) și nu este asociată cu o altă boală. Blefarospasmul sever poate face ca pacientul să devină temporar orb din punct de vedere funcțional. Blefarospasmul poate fi precipitat de factori precum cititul, lumina puternică, șofatul sau stresul și ameliorat prin vorbire, relaxare sau mers.

BEB trebuie diferențiat de blefarospasmul care poate exista ca parte a unei afecțiuni specifice (blefarospasm secundar), cum ar fi:-

Sindromul Meige: Sindromul Meige se caracterizează prin blefarospasm cu implicarea mușchilor inferiori ai feței și gâtului.

Sindromul Breughel: Sindromul Breughel (distonie oromandibulară) este asocierea blefarospasmului cu afectarea severă a mușchilor mandibulari și cervicali.

Tulburări extrapiramidale: Bolile sistemice, cum ar fi tulburările extrapiramidale, pot fi prezente cu blefarospasm.

Blefarospasm reflex: Blefarospasmul reflex poate fi secundar iritației suprafeței oculare.

Simptome

Blefarospasmul esențial benign poate avea următoarele simptome:-

Simptomele care precedă diagnosticul sunt:-

• Ultrarea ochilor.
• Intoleranță la lumină.
• Dureri oculare vagi.

Simptomele timpurii ale blefarospasmului sunt:-

• Rată crescută a clipitului.
• Spasme palpebrale.
• Irritarea ochilor.
• Spasm mediofacial sau facial inferior.
• Spasm al sprâncenelor.
• Tic palpebral (contracție musculară spasmodică obișnuită)

Cauze

Cauza exactă a blefarospasmului esențial benign nu este cunoscută.

Câteva dovezi care utilizează studii de neuroimagistică funcțională, sugerează o disfuncție în cadrul ganglionilor bazali.

Rarori, genetica joacă un rol în unele cazuri. Unii pacienți cu blefarospasm au cel puțin o rudă de gradul întâi cu o anumită formă de distonie focală. Rareori, poate fi moștenită ca o afecțiune autosomal dominantă.

Factori de risc:

• Există factori de risc variabili pentru blefarospasm, cum ar fi:-
• Lovitură la nivelul capului sau al feței.
• Blefarospasmul reflex poate fi declanșat de cheratită filamentară, inflamație intraoculară, ochi sever uscați, blefarită sau sensibilitate la lumină.
• Stres.
• Antecedente familiale de distonie sau tremor.

Blefarospasmul poate fi asociat cu utilizarea unor medicamente cum ar fi:-

• Benzodiazepine: Utilizarea prelungită sau retragerea acută a benzodiazepinelor.
• Medicamente dopaminergice: Utilizarea medicamentelor dopaminergice, de exemplu, la pacienții cu boala Parkinson.
• Antihistaminice: Utilizarea antihistaminicelor ca în cazul decongestionantelor nazale.
• Medicamente simpatomimetice.

Afecțiuni comorbide:

Afecțiuni care pot apărea împreună cu BEB sunt:-

• Ochi uscați.
• Câțiva pacienți au blefarită și keratoconjunctivită.
• Alte afecțiuni neurologice:-
• Boala Parkinson.
• Sindroame Parkinson plus e.ex. paralizia supranucleară și degenerescența corticobasală.
• Boala Huntington
• Dieplegie cerebrală.

În timpul clipitului normal, închiderea pleoapelor rezultă datorită activității și co-inhibiției a două grupuri de mușchi, protractorii pleoapei și retractorul voluntar al pleoapelor (de exemplu, levator palpebrae superioris, mușchiul frontal). În timpul clipitului normal, protractorii și retractorii funcționează în momente separate, astfel încât, la activarea mușchilor protractori, există o inhibiție a retractorilor. În blefarospasm, această inhibiție între protractori și retractori se pierde.

Diagnostic

Diagnosticul BEB se face clinic (pe baza anamnezei și a examenului fizic) și este un diagnostic de excludere prin excluderea prezenței unor afecțiuni asociate.

Caracteristici clinice:

Blefarospasm esențial benign:

La debutul BEB, există o frecvență crescută a clipitului precipitată de stimuli precum vântul, lumina soarelui, zgomotul, poluarea aerului, cititul, privitul la televizor, stresul sau mișcarea ochiului sau a capului. Pacienții pot dezvolta trucuri senzoriale („geste antagoniste”) pentru ameliorarea simptomelor, cum ar fi ticuri și mișcări ale altor mușchi inervați de nervul facial, de exemplu fluieratul, tusea, mâncatul, scobitul în dinți, căscatul sau mestecatul gumei.

Spasmul pleoapelor, o trăsătură caracteristică a blefarospasmului, se instalează la câteva luni sau ani după caracteristicile timpurii. Blefarospasmul este unilateral la început, dar de obicei evoluează în cele din urmă spre o afecțiune bilaterală. Blefarospasmul durează de obicei de la câteva minute până la câteva ore împreună. Blefarospasmul are o evoluție variabilă și poate fi intermitent sau continuu. Este lent progresiv la majoritatea pacienților.

Sclipirea excesivă a ochilor poate duce la contracții ușoare unilaterale, dar poate evolua spre spasme bilaterale, frecvente și puternice. În timpul episoadelor severe, pacientul este incapabil să deschidă pleoapele, ceea ce poate fi asociat cu durere severă și orbire funcțională și poate interfera cu activitățile zilnice de rutină. Blefarospasmul sever poate provoca un nivel ridicat de suferință și afectare psihosocială, cauzând anxietate, depresie, evitarea contactului social și probleme profesionale. Blefarospasmul se reduce în timp ce se concentrează asupra unei sarcini specifice sau în timpul somnului.

Blefarospasmul poate fi asociat cu apraxia (pierderea capacității de a efectua o activitate) de deschidere a pleoapelor, adică inhibarea funcționării corecte a mușchiului levator palpebrae superioris. Apraxia este deosebit de frecventă în tulburările parkinsoniene.

Blefarospasm secundar:

• Sindromul Meige: Sindromul Meige poate fi asociat cu grimase faciale datorate distoniei faciale.
• Sindromul Breughel: Sindromul Breughel este o distonie a nervului trigemen motor care produce o gură larg deschisă. Există hiperpnee paroxistică (adâncime crescută a respirației) și nistagmus ascendent.
• Tulburări extrapiramidale: Pacienții cu tulburări extrapiramidale pot prezenta și alte mișcări anormale, cum ar fi ticuri sau rigiditate în roată dințate a gâtului și a extremităților.
• Blefarospasm reflex: Blefarospasmul reflex poate apărea din cauza uscăciunii oculare sau a iritației oculare cauzate de lumină.

Condiții care ameliorează blefarospasmul:

Acestea includ:-

• Somnul.
• Relaxarea.
• Scoaterea privirii inferioare.
• Lacrimi artificiale.
• Tragerea pe pleoape.
• Să vorbești.
• Cântecul.
• Călăuzirea.
• Soluționarea cuvintelor încrucișate.
• Facerea matematicii.
• Soluționarea puzzle-urilor.

Modificările anatomice asociate cu blefarospasmul de lungă durată pot fi:

• Ptoza (căderea pleoapei superioare în raport cu globul ocular): Ptoza pleoapei superioare poate să apară din cauza atenuării și dezinserției aponevrozei levator palpebrae superioris (tendon lat în formă de foaie).
• Ptoza (căderea) sprâncenelor: Ptoza sprâncenelor poate rezulta din slăbirea suportului fascial cauzat de un spasm de lungă durată, ceea ce duce la întinderea fasciei.
• Dermatochalasis: Dermatochalasis este definit ca un exces de piele la nivelul pleoapei și este produs de întinderea pielii din cauza blefarospasmului.
• Excoriație cutanată: Excoriația cutanată este produsă secundar încercărilor manuale ale pacientului de a deschide pleoapele.
• Entropion: Blefarospasmul poate duce la entropion spastic.
• Anomalii ale tendonului cantal: Întinderea tendonului cantal medial și lateral poate produce laxitate orizontală a pleoapelor și, prin urmare, poate provoca entropion sau ectropion al pleoapelor inferioare. Întinderea poate produce, de asemenea, fisuri ale pleoapelor.
• Fimoza (scurtă și îngustă) a fisurii palpebrale (deschiderea dintre pleoape): Befarospasmul poate duce la fimoza fisurii palpebrale.

Blefarospasmul poate fi diferențiat de afecțiuni precum:

• Miokimia oculară: Miochimia oculară se caracterizează prin contracții fasciculare fine, spontane, ale mușchiului orbicularis oculi, fără slăbiciune sau atrofie musculară. Miokimia palpebrală este de obicei unilaterală și implică frecvent pleoapele inferioare.
• Secundară iritației meningeale.
• Ticuri faciale sau sindromul Tourette: Ticurile faciale sunt mișcări stereotipe repetitive sau vocalizări, cum ar fi clipitul, adulmecarea, mișcările faciale sau încordarea mușchilor abdominali.
• Spasme hemifaciale (contracția unei părți a feței): De obicei începe ca fasciculații ale mușchilor orbicularului periocular și ale mușchilor înconjurători, care se răspândesc pentru a implica mușchii faciali inferiori inervați de nervul facial. Spasmele sunt mioclonice, involuntare, agravate de stres și pot persista în timpul somnului. Spasmul hemifacial poate duce la slăbiciune facială.

Management

Managementul trebuie să fie sub supraveghere medicală.

În prezent, nu există un tratament pentru BEB și boala progresează frecvent în ciuda tratamentului.

Măsuri generale:

• Ochelari de soare: Purtarea ochelarilor de soare colorați cu blocarea ultravioletelor poate ajuta la diminuarea sensibilității dureroase la lumină la cei care prezintă o fotosensibilitate semnificativă.
• Igiena pleoapelor: Igiena pleoapelor poate diminua iritarea ochilor. Cei care au blefarită prezintă, de asemenea, îmbunătățiri.
• Lacrimi artificiale: Aplicarea de lacrimi artificiale și ocluzia punctuală pentru ameliorarea ochilor uscați poate ameliora blefarospasmul.

Terapie medicală:

• Toxina botulinică A: Toxina botulinică A subcutanată injectată de-a lungul pleoapei superioare și inferioare și a sprâncenei oferă o ameliorare temporară. Toxina interferează cu eliberarea de acetilcolină transmițător din terminalele nervoase și provoacă paralizia mușchiului injectat. Toxina botulinică A este derivată din bacteria anaerobă, gram-pozitivă numită Clostridium botulinum.

Managementul chirurgical:

Managementul chirurgical al BEB este de obicei rezervat pacienților care nu răspund sau nu pot tolera injecțiile cu botulină.

Chirurgia poate fi:

• Miectomia: Miectomia presupune îndepărtarea mușchiului protractor orbicularis oculi.
• Miectomia extinsă: Miectomia extinsă presupune îndepărtarea mușchilor protractor orbicularis oculi, procerus și corrugator supercilliaris.

.