Boala celulelor secerătoare este o afecțiune ereditară a sângelui care afectează globulele roșii. Persoanele cu anemie falciformă au globule roșii care conțin în principal hemoglobină S, un tip anormal de hemoglobină. Uneori, aceste globule roșii devin în formă de seceră (în formă de semilună) și au dificultăți în a trece prin vasele mici de sânge. Atunci când celulele în formă de seceră blochează vasele mici de sânge, mai puțin sânge poate fiecare acea parte a corpului. Țesutul care nu primește un flux sanguin normal se deteriorează în cele din urmă. Aceasta este cauza complicațiilor bolii celulelor secerătoare. În prezent, nu există un tratament universal pentru boala celulelor secerătoare.
Hemoglobina este substanța principală a globulelor roșii. Aceasta ajută globulele roșii să transporte oxigenul din aerul din plămânii noștri către toate părțile corpului. Globulele roșii normale conțin hemoglobină A. Globulele roșii normale care conțin hemoglobină A sunt moi și rotunde și se pot strecura prin mici tuburi (vase) de sânge. În mod normal, globulele roșii trăiesc aproximativ 120 de zile înainte ca altele noi să le înlocuiască.
Persoanele cu afecțiuni cu celule falciforme produc o formă diferită de hemoglobină A numită hemoglobină S (S înseamnă seceră). Globulele roșii care conțin în principal hemoglobină S nu trăiesc la fel de mult ca globulele roșii normale (în mod normal, aproximativ 16 zile). De asemenea, acestea devin rigide, își distorsionează forma și au dificultăți în a trece prin vasele mici de sânge ale organismului. Atunci când celulele în formă de seceră blochează vasele mici de sânge, mai puțin sânge poate ajunge în acea parte a corpului. Părțile corpului care nu primesc un flux sanguin normal ajung în cele din urmă să fie deteriorate. Aceasta este ceea ce cauzează complicațiile bolii cu celule secerătoare, deși unele persoane pot fi eligibile pentru un transplant curativ de măduvă osoasă.
Eredită
Afecțiunile cu celule secerătoare sunt moștenite de la părinți în același mod ca și grupa sanguină, culoarea și textura părului, culoarea ochilor și alte trăsături fizice. Tipurile de hemoglobină pe care o persoană le produce în celulele roșii din sânge depind de genele de hemoglobină pe care persoana le moștenește de la părinții săi. La fel ca majoritatea genelor, genele hemoglobinei sunt moștenite în două seturi, câte unul de la fiecare părinte.
Exemple:
Dacă unul dintre părinți are anemie cu celule seceră (boala SS), iar celălalt este normal, toți copiii vor avea trăsătura celulelor seceră.
Dacă unul dintre părinți are anemie cu celule secerătoare (SS) și celălalt are trăsătură cu celule secerătoare (AS), există o șansă de 50% (sau 1 din 2) de a avea un copil fie cu anemie cu celule secerătoare, fie cu trăsătură cu celule secerătoare la fiecare sarcină.
Când ambii părinți au trăsătura celulelor secerătoare, aceștia au o șansă de 25% (1 din 4) de a avea un copil cu anemie falciformă cu fiecare sarcină.
Tipuri de anemie falciformă
Există mai multe tipuri de anemie falciformă. Cele mai frecvente sunt:
Boala hemoglobinei SS, Boala hemoglobinei SC
Talasemia falciformă Beta-Plus
Talasemia falciformă Beta-Zero.
*Majoritatea indivizilor cu anemie falciformă au hemoglobina S, dar unii produc un alt tip de hemoglobină anormală, cum ar fi hemoglobina C, hemoglobina D sau hemoglobina E. De asemenea, unii indivizi pot avea anemie falciformă din cauza coerediției talasemiei beta. Este important să vorbiți cu medicul dumneavoastră pentru a înțelege ce tip aveți.
.