Sicklecellsjukdom är en ärftlig blodsjukdom som påverkar de röda blodkropparna. Personer med sicklecellsjukdom har röda blodkroppar som till största delen innehåller hemoglobin S, en onormal typ av hemoglobin. Ibland blir dessa röda blodkroppar sickleformade (halvmåneformade) och har svårt att passera genom små blodkärl. När sickleformade celler blockerar små blodkärl kan mindre blod nå varje del av kroppen. Vävnad som inte får ett normalt blodflöde blir så småningom skadad. Det är detta som orsakar komplikationerna vid sicklecellsjukdom. Det finns för närvarande inget universellt botemedel mot sicklecellsjukdom.
Hemoglobin är huvudämnet i den röda blodkroppen. Det hjälper de röda blodkropparna att transportera syre från luften i våra lungor till alla delar av kroppen. Normala röda blodkroppar innehåller hemoglobin A. Normala röda blodkroppar som innehåller hemoglobin A är mjuka och runda och kan klämma sig igenom små blodrör (kärl). Normalt sett lever röda blodkroppar i cirka 120 dagar innan nya blodkroppar ersätter dem.
Personer med sicklecellsjukdomar tillverkar en annan form av hemoglobin A som kallas hemoglobin S (S står för sickle). Röda blodkroppar som innehåller mest hemoglobin S lever inte lika länge som normala röda blodkroppar (normalt cirka 16 dagar). De blir också stela, förvrängda i formen och har svårt att passera genom kroppens små blodkärl. När sickleformade celler blockerar små blodkärl kan mindre blod nå den delen av kroppen. De delar av kroppen som inte får ett normalt blodflöde blir så småningom skadade. Det är detta som orsakar komplikationerna vid sicklecellanemi även om vissa individer kan vara berättigade till en botande benmärgstransplantation.
Arv
Sicklecellstillstånd ärvs från föräldrarna på ungefär samma sätt som blodgrupp, hårfärg och hårstruktur, ögonfärg och andra fysiska egenskaper. De typer av hemoglobin som en person bildar i de röda blodkropparna beror på vilka hemoglobingener som personen ärver från sina föräldrar. Liksom de flesta gener ärvs hemoglobingenerna i två uppsättningar, en från varje förälder.
Exempel:
Om den ena föräldern har sicklecellanemi (SS-sjukdom) och den andra är normal, kommer alla barn att ha sicklecellanemi.
Om en förälder har Sickle Cell Anemia (SS) och den andra har Sickle Cell Trait (AS) finns det en 50-procentig chans (eller 1 av 2) att få ett barn med antingen sicklecellsjukdom eller sicklecellstrait vid varje graviditet.
När båda föräldrarna har Sickle Cell Trait har de 25 % chans (1 av 4) att få ett barn med sicklecellsjukdom vid varje graviditet.
Typer av sicklecellsjukdom
Det finns flera typer av sicklecellsjukdom. De vanligaste är:
Hemoglobin SS-sjukdom, Hemoglobin SC-sjukdom
Sickle Beta-Plus Thalassemia
Sickle Beta-Zero Thalassemia.
*Majoriteten av individer med sicklecellsjukdom har hemoglobin S, men vissa tillverkar en annan typ av onormalt hemoglobin som hemoglobin C, hemoglobin D eller hemoglobin E. Dessutom kan vissa individer få sicklecellsjukdom på grund av samförärvning av betathalassemi. Det är viktigt att tala med din läkare för att förstå vilken typ du har.