Farmakogenetika je oblast genetického testování, která hodnotí geny zodpovědné za způsob, jakým tělo zachází s léky a jak na ně reaguje.
Běžná aplikace farmakogenetiky se týká metabolických drah léků (jak tělo odbourává nebo metabolizuje léky). Mutace v těchto drahách ovlivňují reakci jedince na léky. Mutace v genech těchto drah mohou způsobit, že pacient není schopen odbourávat lék nebo odbourává lék příliš rychle či rozsáhle; tyto mutace mohou způsobit neúčinnost léku nebo vést k nežádoucím účinkům léku.
Indikace pro testování
Farmakogenetické testování se doporučuje jako pomoc klinickým lékařům při stanovení správné medikace ve správné dávce, aby se předešlo nežádoucím účinkům a interakcím s léky. Výsledky farmakogenetického testování se stávají součástí elektronických zdravotních záznamů pacienta a mohou být použity pro budoucí předepisování léků.1 Farmakogenetické testování by mělo být pacientům nabídnuto za následujících okolností:2
- Pro poskytnutí předterapeutického vodítka pro výběr léku a dávky při:
- Psychiatrických zařízeních
- Bolestivých klinikách
- Onkologických centrech
- Geriatrii
- K vyhodnocení, zda nežádoucí účinek léku (ADR), nestandardní požadavek na dávku nebo terapeutické selhání lze vysvětlit známou asociací léku a genu.
- Pacientovi nepřinesla úlevu jeho současná předepsaná medikace
- Pacient má v rodinné nebo osobní anamnéze neočekávané následky některých léků.
- Pacient užívá více léků na předpis.
- Pacient chce být aktivní a zjistit svůj fenotyp (typ metabolismu léků) předtím, než začne užívat nový lék.
Ušetříte peníze
Podle údajů amerického ministerstva zdravotnictví & Human Services dochází ve Spojených státech každoročně k více než 770 000 zranění nebo úmrtí v důsledku reakcí na léky. Tyto události mohou nemocnici stát až 5,6 milionu dolarů ročně. Toto číslo nezahrnuje nežádoucí účinky léků, které jsou příčinou hospitalizací, náklady na zanedbání péče a soudní spory ani náklady na zranění pacientů.3
Farmakogenetické testování poskytuje příležitost snížit toto číslo tím, že:
- Předchází mnoha nežádoucím účinkům léků dříve, než k nim dojde.
- Snižuje náklady klientů na lékárny optimalizací dávkování.
- Snížení počtu hospitalizací pacientů.
- Zlepšení compliance pacientů s jejich lékovou terapií.
- Výsledky farmakogenetických testů se stávají součástí zdravotnické dokumentace pacienta. Na tento záznam lze odkazovat při předepisování budoucích léků.
1. Mayo Clinic, Centrum pro personalizovanou medicínu. Služba farmakogenomického PGx profilu.
2. PCLS. Personalizovaná léčba prostřednictvím genů.
3. Agentura pro výzkum a kvalitu zdravotní péče. Redukce a prevence nežádoucích účinků léků s cílem snížit náklady nemocnic.
Další informace o zprávě
Panel genotypu cytochromu P450 (kód testu ARUP 3001524 ) obsahuje odkaz na podrobnou rozšířenou zprávu, dodávanou ve spolupráci se společností Coriell Life Sciences na jejich stránkách GeneDose LIVE. Tato zpráva je navržena tak, aby pomohla klinickým lékařům při interpretaci a použití výsledků genetického testu pro jejich pacienta. Zpráva GeneDose LIVE poskytuje genotyp pacienta a obsahuje souhrn léků se seznamem léků, ke kterým lze přistupovat se standardními opatřeními, léků, u kterých se doporučuje změna dávkování nebo změna léků, a léků, u kterých se důrazně doporučuje alternativa. Klinické důkazy pro každé doporučení jsou označeny jako silné, středně silné nebo vznikající.
Zdroje
- Informační brožura o farmakogenetickém testování
Doporučení pro objednávání ve farmakogenetice jsou v současné době založena na konkrétních lécích.
- Doporučení pro objednávání léků na etiketě PharmGkb, která jsou součástí etikety léku
- U.S. Food and Drug Administration Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Genotype-based Dosing
- Pharmacogenetics ARUP Consult
Testovací doporučení jsou v některých případech podporována/propagována odbornými společnostmi.
- AIDS Info: Národní institut zdraví
Pokyny pro používání antiretrovirotik u dospělých a dospívajících infikovaných HIV-1
Video přednáška s online kredity:
- Personalizovaná farmakoterapie je tady! Aktuální informace o genetických nástrojích a podpoře klinického rozhodování, které jsou dnes k dispozici pro výběr léků a dávek
Přednáší Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC) - Farmakogenetika metabolismu léků zprostředkovaného CYP
Přednáší Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)