薬理遺伝学は、体が薬を扱い反応する方法を担う遺伝子を評価する遺伝子検査の分野です。
一般的な薬理遺伝学のアプリケーションは、薬物代謝経路（体が薬を分解または代謝する方法）に関連しています。 これらの経路における変異は、薬物に対する個人の反応に影響を与える。 これらの経路の遺伝子に変異があると、患者は薬物を分解できなくなったり、薬物を早くあるいは広範囲に分解したりする可能性があります。 薬理遺伝学的検査の結果は、患者の電子カルテの一部となり、将来の薬物処方に利用することができます1。 薬理遺伝学的検査は、以下の状況下で患者に提供されるべきです：2
- 治療前の薬剤および用量の選択に関するガイダンスを提供するため。
- 精神科施設
- ペインクリニック
- がんセンター
- 老年科
- 薬物有害反応（ADR）、標準外用量要求、治療失敗が、薬剤-遺伝子関連で説明できるかどうかを評価するため。
- 患者が現在の処方薬から救済を受けていない
- 患者が特定の薬物から予期せぬ結果を得た家族歴または個人歴を有する
- 患者が複数の処方を服用している
- 患者が現在の処方薬から救済を受けていない。
- 新しい薬を服用する前に、自分の表現型（薬物代謝タイプ）を調べておきたいと考えている。
Save Money
米国保健省&福祉局によると、米国では毎年77万人以上が薬物反応による負傷または死亡している。 これらの事象により、病院は毎年最大で560万ドルの損害を被る可能性があります。 この数字には、入院の原因となる薬物有害事象、医療過誤や訴訟費用、患者の傷害にかかる費用は含まれていません3。
Pharmacogentic testing は、この数字を減らす機会を提供します。
- 多くの医薬品有害事象を発生前に予防する。
- 用量の最適化により顧客の薬局コストを削減する。
- 患者の入院数を減らす。
- 薬物療法の患者のコンプライアンスを向上させる。
- 薬理遺伝学の検査結果は患者の医療記録の一部となります。 この記録は、将来、薬が処方されるときに参照することができます。
1. メイヨー・クリニック、個別化医療センター。 ファーマコゲノミックPGxプロファイルサービス
2.PCLS. 遺伝子による個別化治療」
3.Agency for Healthcare Research and Quality.
追加レポート情報
Cytochrome P450 Genotype Panel (ARUP test code 3001524 )には、Coriell Life Sciences社と共同でGeneDose LIVEサイトで提供されている詳細な拡張レポートへのリンクが含まれています。 このレポートは、臨床医が患者の遺伝子検査結果を解釈し、適用することを支援するために作成されました。 GeneDose LIVE レポートは、患者の遺伝子型を提供し、標準的な予防策で対処できる医薬品、用量の変更または医薬品の変更が推奨される医薬品、および代替品が強く推奨される医薬品のリストを含む医薬品の要約を含んでいます。 また、各勧告に対する臨床エビデンスは、strong、moderate、emergingのいずれかにマークされています。
リソース
- Pharmacogenetics Testing Information Brochure
薬理遺伝学における注文推奨事項は現在特定の薬剤に基づいています。
- PharmGkb Drug Labeling Order Recommendations Included with Drug Labeling
- U. Dharmacogeneticsの検査情報パンフレットでは、薬理遺伝学における注文推奨事項が記載されています。米国食品医薬品局 Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Genotype-based Dosing
- Pharmacogenetics ARUP Consult
Testing recommendations are endorsed / promototed by professional societies in some cases.
- AIDS Info: 国立衛生研究所
Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents in HIV-1-Infected Adults and Adolescents
オンラインクレジット付きビデオレクチャーです。 CME, SAM, PACE.
- Personalized Drug Therapy Is Here! Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)
- CYP介在薬物代謝の薬理遺伝学
Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)