La pharmacogénétique est un domaine des tests génétiques qui évalue les gènes responsables de la façon dont un corps traite et répond aux médicaments.
Une application courante de la pharmacogénétique est liée aux voies métaboliques des médicaments (comment un corps décompose ou métabolise les médicaments). Les mutations dans ces voies affectent la réponse d’un individu aux médicaments. Les mutations dans les gènes de ces voies peuvent faire en sorte qu’un patient ne puisse pas décomposer un médicament ou qu’il le décompose trop rapidement ou de manière trop importante ; ces mutations peuvent rendre un médicament inefficace ou entraîner une réaction indésirable.
Indications du test
Les tests pharmacogénétiques sont recommandés pour aider les cliniciens à déterminer le bon médicament à la bonne dose afin d’éviter les réactions et interactions indésirables. Les résultats des tests pharmacogénétiques font partie du dossier médical électronique du patient et peuvent être utilisés pour la prescription future de médicaments1. Les tests pharmacogénétiques devraient être proposés aux patients dans les circonstances suivantes :2
- Pour fournir une orientation pré-thérapeutique pour le choix du médicament et de la dose à :
- Les établissements psychiatriques
- Les cliniques de la douleur
- Les centres d’oncologie
- La gériatrie
- Pour évaluer si une réaction indésirable au médicament (RIM), un besoin de dose non standard ou un échec thérapeutique pourrait être expliqué par des associations médicament-gène connues.
- Le patient n’a pas été soulagé par son médicament d’ordonnance actuel
- Le patient a des antécédents familiaux ou personnels de résultats inattendus de certains médicaments.
- Le patient prend plusieurs ordonnances.
- Le patient veut être proactif et déterminer son phénotype (type de métabolisme des médicaments) avant de prendre un nouveau médicament.
Economiser de l’argent
Selon le ministère américain de la Santé &Services sociaux, plus de 770 000 blessures ou décès dus à des réactions médicamenteuses se produisent chaque année aux États-Unis. Ces événements peuvent coûter jusqu’à 5,6 millions de dollars par an à un hôpital. Ce chiffre n’inclut pas les effets indésirables des médicaments qui provoquent des admissions à l’hôpital, les coûts liés aux fautes professionnelles et aux litiges, ni le coût des blessures subies par les patients3.
Les tests pharmacogénétiques offrent la possibilité de réduire ce chiffre en :
- Prévenant de nombreux événements indésirables liés aux médicaments avant qu’ils ne se produisent.
- Réduisant les coûts pharmaceutiques pour les clients en optimisant le dosage.
- Diminuer le nombre d’hospitalisations des patients.
- Améliorer l’observance par les patients de leurs traitements médicamenteux.
- Les résultats des tests pharmacogénétiques font partie du dossier médical du patient. Ce dossier peut être consulté lors de la prescription de futurs médicaments.
1. Mayo Clinic, Centre pour la médecine personnalisée. Service de profil pharmacogénomique PGx.
2. PCLS. Traitement personnalisé par les gènes.
3. Agency for Healthcare Research and Quality. Réduire et prévenir les événements indésirables liés aux médicaments pour diminuer les coûts hospitaliers.
Informations supplémentaires sur le rapport
Le panel de génotype du cytochrome P450 (code de test ARUP 3001524 ) comprend un lien vers un rapport amélioré détaillé, fourni conjointement avec Coriell Life Sciences sur leur site GeneDose LIVE. Ce rapport est conçu pour aider les cliniciens à interpréter et à appliquer les résultats du test génétique à leur patient. Le rapport GeneDose LIVE fournit le génotype du patient, et contient un résumé des médicaments avec une liste de ceux qui peuvent être abordés avec les précautions standard, ceux pour lesquels une modification de la posologie ou un changement de médicament est recommandé, et ceux pour lesquels une alternative est fortement suggérée. Les preuves cliniques pour chaque recommandation sont marquées comme étant fortes, modérées ou émergentes.
Ressources
- Brochure d’information sur les tests pharmacogénétiques
Les recommandations de commande en pharmacogénétique sont actuellement basées sur des médicaments spécifiques.
- Recommandations de commande PharmGkb incluses dans l’étiquetage des médicaments
- U.S. Food and Drug Administration Tableau des biomarqueurs pharmacogénomiques dans l’étiquetage des médicaments
- Lignes directrices du Consortium de mise en œuvre de la pharmacogénétique clinique (CPIC) pour le dosage basé sur le génotype
- Pharmacogénétique ARUP Consult
Les recommandations de test sont approuvées/promues par des sociétés professionnelles dans certains cas.
- AIDS Info : National Institute of Health
Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents in HIV-1-Infected Adults and Adolescents
Conférence vidéo avec crédits en ligne : CME, SAM, PACE.
- La pharmacothérapie personnalisée est là ! Une mise à jour sur les outils génétiques et l’aide à la décision clinique disponibles pour guider la sélection des médicaments et des doses aujourd’hui
Présenté par Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC) - Pharmacogénétique du métabolisme des médicaments médié par le CYP
Présenté par Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)
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