Farmakogenetik er et område inden for genetisk testning, der vurderer de gener, der er ansvarlige for den måde, kroppen håndterer og reagerer på medicin.
En almindelig anvendelse af farmakogenetik er relateret til lægemiddelmetaboliske veje (hvordan kroppen nedbryder eller metaboliserer lægemidler). Mutationer i disse veje påvirker en persons reaktion på medicin. Mutationer i generne i disse veje kan medføre, at en patient ikke kan nedbryde et lægemiddel eller nedbryder et lægemiddel for hurtigt eller i for høj grad; disse mutationer kan gøre et lægemiddel ineffektivt eller føre til en bivirkning.
Indikationer for testning
Farmakogenetisk testning anbefales for at hjælpe klinikere med at bestemme den rette medicinering i den rette dosis for at undgå bivirkninger og interaktioner med lægemidler. Farmakogenetiske testresultater bliver en del af patientens elektroniske patientjournal og kan bruges til fremtidig ordination af medicin.1 Farmakogenetisk testning bør tilbydes patienter under følgende omstændigheder:2
- For at give præterapeutisk vejledning til valg af lægemiddel og dosis ved:
- Psykiatriske institutioner
- Smerteklinikker
- Onkologiske centre
- Geriatrik
- For at vurdere, om en bivirkning (ADR), et ikke-standardiseret dosisbehov eller et terapeutisk svigt kan forklares ved kendte lægemiddel-genforbindelser.
- Patienten har ikke fået lindring af sin nuværende receptpligtige medicin
- Patienten har en familie- eller personlig historie med uventede resultater af visse lægemidler.
- Patienten tager flere recepter.
- Patienten ønsker at være proaktiv og bestemme sin fænotype (type af lægemiddelmetabolisme), før han/hun tager en ny medicin.
Spar penge
I henhold til U. S. Department of Health & Human Services forekommer der hvert år i USA mere end 770.000 skader eller dødsfald som følge af lægemiddelreaktioner. Disse hændelser kan koste et hospital op til 5,6 millioner dollars hvert år. Dette tal omfatter ikke de bivirkninger ved lægemidler, der forårsager hospitalsindlæggelser, udgifter til fejlbehandlinger og retssager, eller udgifter til patientskader3 .
Farmakogentiske test giver mulighed for at sænke dette tal ved:
- Forebyggelse af mange bivirkninger ved lægemidler, før de opstår.
- Reduktion af apoteksomkostningerne for kunderne ved at optimere doseringen.
- Mindske antallet af patienters hospitalsindlæggelser.
- Forbedre patienternes overholdelse af deres lægemiddelbehandlinger.
- Farmakogenetiske testresultater bliver en del af patientens lægejournal. Der kan henvises til journalen, når fremtidig medicinering ordineres.
1. Mayo Clinic, Center for Personalized Medicine. Farmakogenomisk PGx-profiltjeneste.
2. PCLS. Personaliseret behandling gennem gener.
3. Agency for Healthcare Research and Quality. Reduktion og forebyggelse af bivirkninger ved lægemidler for at mindske hospitalsomkostningerne.
Supplerende rapportoplysninger
Cytokrom P450-genotypepanelet (ARUP testkode 3001524 ) omfatter et link til en detaljeret udvidet rapport, der leveres i samarbejde med Coriell Life Sciences på deres GeneDose LIVE-websted. Rapporten er designet til at hjælpe klinikere med at fortolke og anvende resultaterne af den genetiske test for deres patient. GeneDose LIVE-rapporten viser patientens genotype og indeholder en medicinoversigt med en liste over medicin, der kan behandles med standardforsigtighedsforanstaltninger, medicin, for hvilken en dosisændring eller ændring af medicinen anbefales, og medicin, for hvilken et alternativ kraftigt anbefales. Den kliniske evidens for hver anbefaling er markeret som stærk, moderat eller begyndende.
Ressourcer
- Pharmakogenetics Testing Information Brochure
Ordningsanbefalinger inden for farmakogenetik er i øjeblikket baseret på specifikke lægemidler.
- PharmGkb Drug Labeling Order Recommendations Included with Drug Labeling
- U.S. Food and Drug Administration Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Genotype-based Dosing
- Pharmacogenetics ARUP Consult
Testanbefalinger støttes/fremhæves i nogle tilfælde af faglige selskaber.
- AIDS Info: National Institute of Health
Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents in HIV-1-Infected Adults and Adolescents
Videoforelæsning med online-kreditter: CME, SAM, PACE.
- Personaliseret lægemiddelbehandling er her! En opdatering om genetiske værktøjer og klinisk beslutningsstøtte, der er til rådighed til at vejlede lægemiddel- og dosisvalg i dag
Præsenteret af Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC) - Farmakogenetik af CYP-medieret lægemiddelmetabolisme
Præsenteret af Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)