A farmakogenetika a genetikai vizsgálatok azon területe, amely a gyógyszerek kezeléséért és a szervezet gyógyszerekre való reagálásáért felelős géneket vizsgálja.
A farmakogenetika gyakori alkalmazása a gyógyszeranyagcsere-utakkal kapcsolatos (hogyan bontja le vagy metabolizálja a szervezet a gyógyszereket). Az ezekben az útvonalakban bekövetkező mutációk befolyásolják az egyén gyógyszerekre adott válaszát. Az ezen útvonalak génjeinek mutációi azt okozhatják, hogy a beteg nem képes lebontani egy gyógyszert, vagy túl gyorsan vagy túl nagymértékben bont le egy gyógyszert; ezek a mutációk hatástalanná tehetik a gyógyszert, vagy mellékhatáshoz vezethetnek.
A vizsgálat indikációi
A farmakogenetikai vizsgálat ajánlott, hogy segítse a klinikusokat a megfelelő gyógyszeres kezelés és a megfelelő dózis meghatározásában a mellékhatások és kölcsönhatások elkerülése érdekében. A farmakogenetikai vizsgálati eredmények a beteg elektronikus egészségügyi nyilvántartásának részévé válnak, és felhasználhatók a jövőbeli gyógyszerfelírás során.1 A farmakogenetikai vizsgálatot a következő körülmények között kell felajánlani a betegeknek:2
- A gyógyszer- és dózisválasztás preterápiás irányítása céljából a következőknél:
- Pszichiátriai intézményekben
- Fájdalomklinikákon
- Onkológiai központokban
- Geriátrián
- Annak értékelésére, hogy egy mellékhatás (ADR), nem standard dózisigény vagy terápiás kudarc magyarázható-e ismert gyógyszer-gén összefüggésekkel.
- A beteg nem kapott enyhülést a jelenlegi vényköteles gyógyszeres kezelésétől
- A beteg családjában vagy személyesen előfordult bizonyos gyógyszerek váratlan kimenetele.
- A beteg több receptet szed.
- A páciens proaktívan szeretne eljárni és meghatározni fenotípusát (gyógyszeranyagcsere-típusát), mielőtt új gyógyszert szedne.
Pénzmegtakarítás
A U. S. Department of Health & Human Services szerint az Egyesült Államokban évente több mint 770 000 gyógyszerreakciók miatti sérülés vagy haláleset történik. Ezek az események évente akár 5,6 millió dollárba is kerülhetnek egy kórháznak. Ez a szám nem tartalmazza a kórházi felvételeket okozó nemkívánatos gyógyszeres eseményeket, a műhiba és peres eljárások költségeit, valamint a betegek sérüléseinek költségeit.3
A farmakogén vizsgálat lehetőséget nyújt ennek a számnak a csökkentésére azáltal, hogy:
- Megelőzhető számos nemkívánatos gyógyszeres esemény, mielőtt bekövetkezne.
- A dózis optimalizálásával csökkenthetők az ügyfelek gyógyszertári költségei.
- A betegek kórházi kezeléseinek számának csökkentése.
- A betegek gyógyszeres terápiáik betartásának javítása.
- A farmakogenetikai vizsgálati eredmények a beteg egészségügyi dokumentációjának részévé válnak. A feljegyzésre hivatkozni lehet a jövőbeli gyógyszerek felírásakor.
1. Mayo Clinic, Center for Personalized Medicine. Farmakogenomikai PGx profil szolgáltatás.
2. PCLS. Személyre szabott kezelés a géneken keresztül.
3. Agency for Healthcare Research and Quality. Reducing and preventing adverse drug events to decrease hospital costs.
Additional Report Information
A Cytochrome P450 Genotype Panel (ARUP tesztkód 3001524 ) tartalmaz egy linket egy részletes bővített jelentéshez, amelyet a Coriell Life Sciences-szel közösen szolgáltatnak a GeneDose LIVE oldalon. A jelentést úgy tervezték, hogy segítse a klinikusokat a genetikai vizsgálati eredmények értelmezésében és alkalmazásában a páciensük esetében. A GeneDose LIVE jelentés megadja a beteg genotípusát, és tartalmaz egy gyógyszeres összefoglalót, amely felsorolja azokat a gyógyszereket, amelyeket a szokásos óvintézkedésekkel lehet megközelíteni, azokat, amelyek esetében az adagolás módosítása vagy a gyógyszeres kezelés megváltoztatása ajánlott, és azokat, amelyek esetében erősen javasolt egy alternatíva. Az egyes ajánlások klinikai bizonyítékait erős, mérsékelt vagy kialakulóban lévőnek jelölik.
Források
- Farmakogenetikai vizsgálati tájékoztató brosúra
A farmakogenetikai rendelési ajánlások jelenleg konkrét gyógyszerekre vonatkoznak.
- PharmGkb gyógyszercímkézési rendelési ajánlások a gyógyszercímkézéshez mellékelve
- U.S. Food and Drug Administration Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Genotype-based Dosing
- Pharmacogenetics ARUP Consult
A vizsgálati ajánlásokat egyes esetekben szakmai társaságok támogatják/terjesztik.
- AIDS Info: National Institute of Health
Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents in HIV-1-Infected Adults and Adolescents
Video Lecture with online credits: CME, SAM, PACE.
- Itt a személyre szabott gyógyszeres terápia! A gyógyszer- és dózisválasztás irányítására ma rendelkezésre álló genetikai eszközök és klinikai döntéstámogatás aktualizálása
Előadó: Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC) - A CYP-mediált gyógyszer-metabolizmus farmakogenetikája
Előadó: Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)