Farmakogenetyka to dziedzina badań genetycznych, która ocenia geny odpowiedzialne za sposób, w jaki organizm radzi sobie z lekami i reaguje na nie.
Wspólne zastosowanie farmakogenetyki jest związane ze ścieżkami metabolizmu leków (w jaki sposób organizm rozkłada lub metabolizuje leki). Mutacje w tych szlakach wpływają na indywidualną odpowiedź na leki. Mutacje w genach tych szlaków mogą spowodować, że pacjent nie jest w stanie rozłożyć leku lub rozłożyć lek zbyt szybko lub szeroko; mutacje te mogą spowodować, że lek będzie nieskuteczny lub prowadzić do niepożądanej reakcji na lek.
Wskazania do badań
Badania farmakogenetyczne są zalecane, aby pomóc klinicystom w określeniu właściwego leku w odpowiedniej dawce, aby uniknąć niepożądanych reakcji na lek i interakcji. Wyniki badań farmakogenetycznych stają się częścią elektronicznej karty zdrowia pacjenta i mogą być wykorzystane do przepisywania leków w przyszłości.1 Badania farmakogenetyczne powinny być oferowane pacjentom w następujących okolicznościach:2
- W celu zapewnienia przedterapeutycznych wskazówek dotyczących wyboru leku i dawki przy:
- Ośrodkach psychiatrycznych
- Klinikach leczenia bólu
- Ośrodkach onkologicznych
- Geriatrii
- Do oceny, czy niepożądane działanie leku (ADR), wymaganie niestandardowej dawki lub niepowodzenie terapeutyczne można wyjaśnić znanymi skojarzeniami lek-geny.
- Pacjent nie uzyskał ulgi w stosowaniu aktualnie przepisywanych leków
- Pacjent ma rodzinną lub osobistą historię nieoczekiwanych skutków stosowania niektórych leków.
- Pacjent przyjmuje wiele leków na receptę.
- Pacjent chce być proaktywny i określić swój fenotyp (typ metabolizmu leku) przed przyjęciem nowego leku.
Oszczędzaj pieniądze
Zgodnie z danymi amerykańskiego Departamentu Zdrowia i Usług Społecznych, każdego roku w Stanach Zjednoczonych dochodzi do ponad 770 000 urazów lub zgonów spowodowanych reakcjami na leki. Zdarzenia te mogą kosztować szpital do 5,6 miliona dolarów każdego roku. Liczba ta nie obejmuje niepożądanych zdarzeń związanych z lekami, które są przyczyną przyjęć do szpitala, kosztów związanych z błędami w sztuce lekarskiej i kosztów sądowych, ani kosztów związanych z obrażeniami pacjentów.3
Badania farmakogentyczne dają możliwość obniżenia tej liczby poprzez:
- Zapobieganie wielu niepożądanym zdarzeniom lekowym przed ich wystąpieniem.
- Zmniejszenie kosztów farmacji dla klientów poprzez optymalizację dawkowania.
- Zmniejszenie liczby hospitalizacji pacjentów.
- Poprawa zgodności pacjentów z ich terapiami lekowymi.
- Wyniki badań farmakogenetycznych stają się częścią dokumentacji medycznej pacjenta. Można się do nich odwoływać przy przepisywaniu przyszłych leków.
1. Mayo Clinic, Center for Personalized Medicine. Pharmacogenomic PGx profile service.
2. PCLS. Personalized treatment through genes.
3. Agency for Healthcare Research and Quality. Redukcja i zapobieganie niepożądanym zdarzeniom związanym z lekami w celu zmniejszenia kosztów szpitalnych.
Dodatkowe informacje o raporcie
Panel genotypu cytochromu P450 (kod testu ARUP 3001524 ) zawiera link do szczegółowego, rozszerzonego raportu, dostarczonego wspólnie z firmą Coriell Life Sciences na ich stronie GeneDose LIVE. Raport ten ma na celu pomóc lekarzom klinicystom w interpretacji i zastosowaniu wyników testu genetycznego u ich pacjentów. Raport GeneDose LIVE podaje genotyp pacjenta i zawiera podsumowanie leków z listą leków, które mogą być stosowane przy zachowaniu standardowych środków ostrożności, tych, dla których zalecana jest zmiana dawkowania lub zmiana leku oraz tych, dla których zdecydowanie sugerowana jest alternatywa. Dowody kliniczne dla każdego zalecenia są oznaczone jako silne, umiarkowane lub wyłaniające się.
Zasoby
- Broszura informacyjna na temat badań farmakogenetycznych
Zalecenia dotyczące zamówień w farmakogenetyce są obecnie oparte na konkretnych lekach.
- PharmGkb Zalecenia dotyczące zamówień na etykietach leków dołączone do etykiet leków
- U.S. Food and Drug Administration Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Genotype-based Dosing
- Pharmacogenetics ARUP Consult
Zalecenia dotyczące badań są w niektórych przypadkach popierane/promowane przez stowarzyszenia zawodowe.
- AIDS Info: National Institute of Health
Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents in HIV-1-Infected Adults and Adolescents
Prelekcja wideo z punktami online: CME, SAM, PACE.
- Personalized Drug Therapy Is Here! An Update on Genetic Tools and Clinical Decision Support Available to Guide Drug and Dose Selection Today
Przedstawia Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC) - Pharmacogenetics of CYP-Mediated Drug Metabolism
Przedstawia Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)