Recesivní letální alelyEdit
Pár identických alel, které jsou obě přítomny v organismu a které nakonec vedou k jeho smrti, se označuje jako recesivní letální alely. Ačkoli recesivní letály mohou kódovat dominantní nebo recesivní znaky, jsou smrtelné pouze v homozygotním stavu. Heterozygoti někdy vykazují určitou formu chorobného fenotypu, jako je tomu v případě achondroplazie. Jedna mutantní letální alela může být tolerována, ale přítomnost dvou má za následek smrt. V případě homozygotní achondroplazie dochází téměř vždy ke smrti před narozením nebo v perinatálním období. Ne všichni heterozygoti pro recesivní letální alely vykazují mutantní fenotyp, jako je tomu v případě nosičů cystické fibrózy. Pokud mají dva nositelé cystické fibrózy děti, mají 25 % pravděpodobnost, že se jim narodí potomci se dvěma kopiemi letální alely, což nakonec vyústí ve smrt dítěte.
Jiný příklad recesivní letální alely se vyskytuje u kočky Manx. Kočky Manx mají heterozygotní mutaci, jejímž výsledkem je zkrácený nebo chybějící ocas. Výsledkem křížení dvou heterozygotních koček Manx jsou dvě třetiny přeživších potomků vykazujících fenotyp heterozygotního zkráceného ocasu a jedna třetina přeživších potomků s normální délkou ocasu, která je homozygotní pro normální alelu. Homozygotní potomci pro mutantní alelu nemohou přežít narození, a proto se v těchto kříženích nevyskytují.
Dominantní letální alelyEdit
Alely, které musí být v organismu přítomny pouze v jedné kopii, aby byly smrtelné, se označují jako dominantní letální alely. Tyto alely se v populacích běžně nevyskytují, protože obvykle vedou k úhynu organismu dříve, než může svou letální alelu přenést na potomstvo. Příkladem dominantní smrtící alely u lidí je Huntingtonova choroba, vzácné neurodegenerativní onemocnění, které nakonec končí smrtí. Vzhledem k jejímu pozdnímu nástupu (tj. často až poté, co již došlo k reprodukci) se však může v populacích udržet. Huntingtonova choroba se u člověka projeví, pokud je nositelem jediné kopie opakovaně rozšířené Huntingtonovy alely na chromozomu 4.
Podmíněné letalityEdit
Alely, které budou smrtelné pouze v reakci na nějaký faktor prostředí, se označují jako podmíněné letality. Jedním z příkladů podmíněné letality je favismus, dědičné onemocnění vázané na pohlaví, které způsobuje, že se u nositele při konzumaci fazolí fava vyvine hemolytická anémie.
Infekce hostitelské buňky E. coli bakteriofágem (fágem) T4 teplotně citlivým (ts) podmíněně letálním mutantem při vysoké restriktivní teplotě vede k nedostatku životaschopné produkce fága. K růstu takových mutantů však může docházet i při nižší teplotě. Takové podmíněně letální ts mutanty byly použity k identifikaci a charakterizaci funkce mnoha fágových genů. Pomocí ts mutantů tak byly identifikovány geny, které se podílejí na opravách poškození DNA, a také geny ovlivňující genetickou rekombinaci. Například pěstování ts mutanta pro opravu DNA při střední teplotě umožní vznik některých potomků fága. Pokud je však tento ts mutant ozářen UV světlem, jeho přežití bude silněji sníženo ve srovnání se snížením přežití ozářeného fága T4 divokého typu. Kromě toho byly u fága T4 izolovány také podmíněně letální mutanty citlivé na chlad, které jsou schopny růst při vysokých teplotách, ale nejsou schopny růst při nízkých teplotách. Tyto podmíněně letální mutanty citlivé na chlad rovněž definovaly soubor fágových genů. Další třída podmíněně letálních mutantů fága T4, tzv. jantarových mutantů, je schopna růst na některých kmenech E. coli, ale ne na jiných. Tito mutanti byli také použiti k prvotní identifikaci a charakterizaci funkce mnoha fágových genů T4. Kromě toho bylo zjištěno, že jantarová mutace vytváří v genu „nesmyslný kodon“, který způsobuje ukončení polypeptidového řetězce během translace. Toto zjištění umožnilo nahlédnout do významného aspektu genetického kódu
.