Lectais recessivosEditar
Um par de alelos idênticos que estão ambos presentes num organismo que resulta em morte desse organismo são referidos como alelos letais recessivos. Embora os letais recessivos possam codificar os traços dominantes ou recessivos, eles são apenas fatais na condição homozigotos. Os heterozigotos apresentam por vezes uma forma de fenótipo doente, como no caso da acondroplasia. Um alelo mutante letal pode ser tolerado, mas tendo dois resultados em morte. No caso da acondroplasia homozigótica, a morte ocorre quase sempre antes do nascimento ou no período perinatal. Nem todos os heterozigotos para alelos letais recessivos mostrarão um fenótipo mutante, como é o caso dos portadores de fibrose cística. Se dois portadores de fibrose cística têm filhos, eles têm 25% de chance de produzir descendentes com duas cópias do alelo letal, resultando eventualmente na morte da criança.
Outro exemplo de alelo letal recessivo ocorre no gato Manx. Os gatos Manx possuem uma mutação heterozigótica resultando em uma cauda encurtada ou ausente. Cruzamentos de dois gatos Manx heterozigotos resultam em dois terços da descendência sobrevivente exibindo o fenótipo da cauda heterozigota encurtada, e um terço da descendência sobrevivente de comprimento de cauda normal que é homozigoto para um alelo normal. Descendentes homozigotos para o alelo mutante não podem sobreviver ao nascimento e, portanto, não são vistos nestes cruzamentos.
Lectais dominantesEditar
Alelos que só precisam estar presentes em uma cópia em um organismo para serem fatais são referidos como alelos letais dominantes. Esses alelos não são comumente encontrados em populações porque geralmente resultam na morte de um organismo antes que ele possa transmitir seu alelo letal para seus descendentes. Um exemplo em humanos de um alelo letal dominante é a doença de Huntington, uma doença neurodegenerativa rara que acaba por resultar na morte. No entanto, devido ao seu aparecimento tardio (ou seja, muitas vezes após a reprodução já ter ocorrido), ela é capaz de ser mantida em populações. Uma pessoa apresenta a doença de Huntington quando carrega uma única cópia de um alelo Huntington expandido repetidamente no cromossoma 4,
Letais condicionaisEditar
Alelos que só serão fatais em resposta a algum factor ambiental são referidos como letais condicionais. Um exemplo de letal condicional é o favismo, uma condição hereditária ligada ao sexo que faz com que o portador desenvolva anemia hemolítica quando come favas.
Uma infecção de uma célula hospedeira de E. coli por um bacteriófago (fago) T4 sensível à temperatura (ts) condicionalmente letal a uma temperatura restritiva elevada leva à falta de produção viável de fago. Contudo, o crescimento de tais mutantes ainda pode ocorrer a uma temperatura mais baixa. Tais mutantes condicionalmente letais têm sido usados para identificar e caracterizar a função de muitos dos genes dos fagos. Assim, os genes empregados na reparação de danos no DNA foram identificados usando mutantes ts, assim como os genes que afetam a recombinação genética. Por exemplo, o cultivo de um mutante ts de reparação do ADN a uma temperatura intermédia permitirá a produção de alguns fagos progenitores. No entanto, se esse ts mutante for irradiado com luz UV, a sua sobrevivência será mais fortemente reduzida em comparação com a redução da sobrevivência do fago selvagem irradiado tipo T4. Além disso, os mutantes condicionais letais sensíveis ao frio, capazes de crescer a altas temperaturas, mas incapazes de crescer a baixas temperaturas, também foram isolados no fago T4. Estes mutantes condicionais letais sensíveis ao frio também definiram um conjunto de genes de fago. Outra classe de mutantes fagos condicionais letais T4, chamados mutantes âmbar, são capazes de crescer em algumas cepas de E. coli, mas não em outras. Estes mutantes também foram usados para inicialmente identificar e caracterizar a função de muitos dos genes de fago T4. Além disso, descobriu-se que uma mutação de âmbar produz um “códon sem sentido” dentro de um gene que causa a terminação da cadeia de polipeptídeos durante a tradução. Esta descoberta forneceu uma visão de um aspecto significativo do código genético.