Recessivt letalEdit

Ett par identiska alleler som båda förekommer i en organism och som i slutändan leder till att organismen dör kallas recessivt letala alleler. Även om recessiva lethaler kan koda för dominanta eller recessiva egenskaper är de endast dödliga i homozygot tillstånd. Heterozygoter uppvisar ibland en form av sjuk fenotyp, som i fallet med akondroplasi. En mutant dödlig allel kan tolereras, men att ha två leder till döden. Vid homozygot achondroplasi inträffar döden nästan undantagslöst före födseln eller under den perinatala perioden. Alla heterozygoter för recessiva letala alleler uppvisar inte en mutantfenotyp, vilket är fallet med bärare av cystisk fibros. Om två cystisk fibrosbärare får barn har de 25 procents chans att få en avkomma med två kopior av den letala allelen, vilket så småningom leder till att barnet dör.

Ett annat exempel på en recessiv letal allel förekommer hos Manxkatten. Manxkatter har en heterozygot mutation som resulterar i en förkortad eller saknad svans. Korsningar av två heterozygota Manxkatter resulterar i att två tredjedelar av de överlevande avkommorna uppvisar den heterozygota fenotypen med förkortad svans och en tredjedel av de överlevande avkommorna har normal svanslängd som är homozygot för en normal allel. Homozygot avkomma för den mutanta allelen kan inte överleva födseln och ses därför inte i dessa korsningar.

Dominant letalEdit

Alleler som bara behöver finnas i en kopia i en organism för att vara dödliga kallas för dominanta letala alleler. Dessa alleler är inte vanligt förekommande i populationer eftersom de vanligtvis resulterar i att en organism dör innan den kan överföra sin letala allel till sin avkomma. Ett exempel på en dominant dödlig allel hos människor är Huntingtons sjukdom, en sällsynt neurodegenerativ sjukdom som i slutändan leder till döden. Men på grund av att den uppträder sent (dvs. ofta efter det att fortplantningen redan har ägt rum) kan den bibehållas i populationer. En person uppvisar Huntingtons sjukdom när han eller hon bär på en enda kopia av en upprepningsutvidgad Huntington-allel på kromosom 4.

Konditionella lethalsEdit

Alleler som endast kommer att vara dödliga som svar på någon miljöfaktor kallas för villkorliga lethals. Ett exempel på en betingad dödlig är favism, ett könsbundet ärftligt tillstånd som gör att bäraren utvecklar hemolytisk anemi när de äter favabönor.

Infektion av en E. coli-värdcell med en temperaturkänslig (ts) betingat dödlig mutant av bakteriofag (fage) T4-temperaturkänslig (ts) vid en hög restriktiv temperatur leder till att det inte produceras några livskraftiga fager. Tillväxt av sådana mutanter kan dock fortfarande ske vid en lägre temperatur. Sådana villkorligt dödliga ts-mutanter har använts för att identifiera och karakterisera funktionen hos många av fagens gener. Gener som används vid reparation av DNA-skador har identifierats med hjälp av ts-mutanter, liksom gener som påverkar genetisk rekombination. Om man till exempel odlar en ts-dna-reparationsmutant vid en mellanliggande temperatur kan man producera en del avkommor av fager. Om ts-mutanten bestrålas med UV-ljus kommer dess överlevnad dock att minska mer än den minskade överlevnaden hos bestrålade vildtypfager T4. Dessutom isolerades även köldkänsliga betingat dödliga mutanter som kan växa vid höga temperaturer, men inte vid låga temperaturer, i fag T4. Dessa köldkänsliga betingade dödliga mutanter definierade också en uppsättning faggener. En annan klass av villkorligt dödliga mutanter av fag T4, så kallade bärnstensmutanter, kan växa på vissa stammar av E. coli men inte på andra. Dessa mutanter användes också för att initialt identifiera och karakterisera funktionen hos många av fag T4-generna. Dessutom upptäckte man att en ambermutation ger upphov till en ”nonsenskodon” i en gen som orsakar att polypeptidkedjan avslutas under översättningen. Detta fynd gav insikt i en viktig aspekt av den genetiska koden.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.