Recesszív letális allélSzerkesztés
Az azonos allélpárt, amely mindkettő jelen van egy szervezetben, és amely végül a szervezet halálához vezet, recesszív letális allélnek nevezzük. Bár a recesszív letális allélok kódolhatnak domináns vagy recesszív tulajdonságokat, csak homozigóta állapotban végzetesek. A heterozigóták néha a beteg fenotípus valamelyik formáját mutatják, mint például az achondroplasia esetében. Egy mutáns letális allél tolerálható, de kettő halálhoz vezet. A homozigóta achondroplasia esetében a halál szinte kivétel nélkül a születés előtt vagy a perinatális időszakban következik be. Nem minden recesszív letális allél heterozigóta mutat mutáns fenotípust, mint a cisztás fibrózis hordozói esetében. Ha két cisztás fibrózis hordozónak gyermeke születik, 25 százalék az esélye annak, hogy az utódok a letális allél két példányát hordozzák, ami végül a gyermek halálához vezet.
A recesszív letális allél másik példája a manx macskában fordul elő. A manx macskák heterozigóta mutációval rendelkeznek, ami a farok megrövidülését vagy hiányát eredményezi. Két heterozigóta manx macska keresztezésével a túlélő utódok kétharmada a heterozigóta rövidített farok fenotípust mutatja, egyharmada pedig normális farokhosszúságú, normális allélre homozigóta utódot. A mutáns allélra homozigóta utódok nem élhetik túl a születést, ezért nem fordulnak elő ezekben a keresztezésekben.
Domináns letális allélSzerkesztés
Azokat az allélokat, amelyeknek csak egy példányban kell jelen lenniük egy szervezetben ahhoz, hogy végzetesek legyenek, domináns letális allélnak nevezzük. Ezek az allélok nem gyakoriak a populációkban, mert általában a szervezet halálát eredményezik, mielőtt a szervezet továbbadhatná a halálos allélt az utódainak. Az emberben a domináns halálos allélra példa a Huntington-kór, egy ritka neurodegeneratív betegség, amely végül halálhoz vezet. Mivel azonban későn jelentkezik (azaz gyakran már a szaporodás után), képes fennmaradni a populációkban. A Huntington-kór akkor jelentkezik egy személynél, ha a 4. kromoszómán egy ismétlődéssel bővített Huntington-allél egyetlen példányát hordozza.
Feltételes letálisAzokat az allélokat, amelyek csak valamilyen környezeti tényező hatására válnak halálossá, feltételes letálisnak nevezzük. Egy példa a feltételes letálisra a favizmus, egy nemhez kötődően öröklődő állapot, amely a hordozóknál hemolitikus vérszegénységet okoz, ha lávababot esznek.
E. coli gazdasejtnek egy T4 hőmérsékletérzékeny (ts) feltételesen letális mutáns bakteriofággal (fág) történő fertőzése magas restriktív hőmérsékleten az életképes fágtermelés hiányához vezet. Az ilyen mutánsok növekedése azonban alacsonyabb hőmérsékleten is bekövetkezhet. Az ilyen feltételesen letális ts mutánsokat a fág számos génjének azonosítására és funkciójának jellemzésére használták. Így a DNS-károsodások javításában alkalmazott géneket, valamint a genetikai rekombinációt befolyásoló géneket azonosították ts mutánsok segítségével. Például egy ts DNS-javító mutáns köztes hőmérsékleten történő tenyésztése lehetővé teszi néhány utódfág előállítását. Ha azonban ezt a ts mutánst UV-fénnyel besugározzák, túlélése erősebben csökken a besugárzott vad típusú T4 fág túlélésének csökkenéséhez képest. Ezenkívül a T4 fágból hidegérzékeny feltételes letális mutánsokat is izoláltak, amelyek képesek magas hőmérsékleten növekedni, de alacsony hőmérsékleten nem képesek növekedni. Ezek a hidegérzékeny feltételes letális mutánsok egy sor fággént is meghatároztak. A feltételesen letális T4-fágmutánsok egy másik osztálya, az úgynevezett borostyánmutánsok az E. coli egyes törzsein képesek növekedni, de másokon nem. Ezeket a mutánsokat is felhasználták számos T4-fág gén funkciójának kezdeti azonosítására és jellemzésére. Ezenkívül megállapították, hogy a borostyánmutáció egy “nonszensz kodont” hoz létre egy génben, amely a transzláció során a polipeptidlánc megszűnését okozza. Ez a felfedezés betekintést nyújtott a genetikai kód egy jelentős aspektusába.