Recessive lethalsEdit

ある生物に共に存在する一対の同一の対立遺伝子が最終的にその生物を死に至らしめることを、劣性致死対立遺伝子と呼ぶ。 劣性致死は優性形質または劣性形質のコードであるが、ホモ接合体の場合にのみ致死的である。 ヘテロ接合体は、軟骨無形成症の場合のように、疾患の表現型の一形態を示すことがある。 突然変異の致死性対立遺伝子は1つなら耐えられるが、2つあると死に至る。 ホモ接合体軟骨無形成症の場合、ほとんど必ず出生前または周産期に死亡する。 嚢胞性線維症のキャリアのように、劣性致死対立遺伝子のヘテロ接合体のすべてが突然変異の表現型を示すとは限らない。 もし2人の嚢胞性線維症キャリアが子供を作ると、25%の確率で致死性対立遺伝子を2つ持つ子供が生まれ、最終的には子供が死亡する。

劣性致死対立遺伝子のもう一つの例は、マンクス猫に見られる。 マンクス猫にはヘテロ接合性の突然変異があり、その結果、尾が短くなったり欠けたりする。 2匹のヘテロ接合体マンクス猫を交配すると、3分の2はヘテロ接合体の短尾の表現型を示し、3分の1は正常な対立遺伝子のホモ接合体で正常な尾の長さの子孫が生き残ることになる。

優性致死遺伝子の編集

ある生物に1コピーだけ存在すれば致命的となる遺伝子を優性致死遺伝子という。 これらの対立遺伝子は、通常、生物がその致死性対立遺伝子を子孫に伝達する前に死亡するため、集団ではあまり見られません。 ヒトの場合、ハンチントン病は最終的に死に至る稀な神経変性疾患であり、優性致死対立遺伝子の一例である。 しかし、ハンチントン病は晩発性であるため(すなわち、多くの場合、すでに生殖が起こった後)、集団の中で維持されることが可能である。 5673>

条件付き致死遺伝子の編集

ある環境因子に反応してのみ致死する遺伝子を条件付き致死という。

バクテリオファージ(ファージ)のT4温度感受性(ts)条件付致死変異体が大腸菌の宿主細胞に高い制限温度で感染すると、生存可能なファージが産生されなくなる。 しかし、そのような変異体は、より低い温度でも増殖することができる。 このような条件付き致死ts突然変異体は、ファージの多くの遺伝子の機能を同定し、特徴付けるために使われてきました。 このようにして、DNA 損傷の修復に使われる遺伝子や、遺伝子の組み替えに 影響を与える遺伝子が、ts 変異体を使って同定されました。 例えば、ts DNA 修復突然変異体を中間温度で育てると、いくつかの子孫ファ ージが生産されるようになります。 しかし、そのts変異体に紫外線を照射すると、照射した野生型ファージT4の生存率の低下と比較して、その生存率がより強く低下する。 さらに、ファージT4では、高温では増殖できるが、低温では増殖できない低温感受性条件付き致死変異体も単離された。 これらの低温感受性条件付致死変異体は、ファージ遺伝子のセットも定義した。 別の種類の条件付致死ファージ T4 突然変異体は、アンバー突然変異体と呼ばれ、大腸菌のある株では生育できるが、他の株では生育できないものです。 これらの突然変異体はまた、最初に多くのファージ T4 遺伝子の機能を同定し、特徴付けるために使われました。 さらに、アンバー変異体は、翻訳中にポリペプチド鎖の終結を引き起こす「ナンセンスコドン」を遺伝子内に作り出すことも発見されました。 この発見により、遺伝暗号の重要な側面が明らかになった

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