Pharmakogenomik ist die Untersuchung der Frage, wie Gene die Reaktion einer Person auf Medikamente beeinflussen. Dieses relativ neue Fachgebiet kombiniert Pharmakologie (die Wissenschaft von den Arzneimitteln) und Genomik (die Erforschung der Gene und ihrer Funktionen), um wirksame, sichere Medikamente und Dosierungen zu entwickeln, die auf die genetische Veranlagung einer Person zugeschnitten sind.
Viele der derzeit erhältlichen Medikamente sind „Einheitsgrößen“, die aber nicht bei jedem Menschen gleich wirken. Es kann schwierig sein vorherzusagen, wer von einem Medikament profitiert, wer gar nicht darauf anspricht und bei wem negative Nebenwirkungen (so genannte unerwünschte Arzneimittelwirkungen) auftreten. Unerwünschte Arzneimittelwirkungen sind eine der Hauptursachen für Krankenhausaufenthalte und Todesfälle in den Vereinigten Staaten. Dank der im Rahmen des Humangenomprojekts gewonnenen Erkenntnisse lernen die Forscher, wie sich vererbte Unterschiede in den Genen auf die Reaktion des Körpers auf Medikamente auswirken. Diese genetischen Unterschiede werden genutzt, um vorherzusagen, ob ein Medikament für eine bestimmte Person wirksam ist, und um unerwünschte Arzneimittelwirkungen zu verhindern. Zu den Erkrankungen, die die Reaktion einer Person auf bestimmte Medikamente beeinflussen, gehören Clopidogrel-Resistenz, Warfarin-Empfindlichkeit, Warfarin-Resistenz, maligne Hyperthermie, Stevens-Johnson-Syndrom/toxische epidermale Nekrolyse und Thiopurin-S-Methyltransferase-Mangel.
Das Feld der Pharmakogenomik steckt noch in den Kinderschuhen. Ihr Einsatz ist derzeit noch recht begrenzt, aber neue Ansätze werden in klinischen Studien untersucht. In Zukunft wird die Pharmakogenomik die Entwicklung von maßgeschneiderten Medikamenten zur Behandlung einer breiten Palette von Gesundheitsproblemen ermöglichen, darunter Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Alzheimer, Krebs, HIV/AIDS und Asthma.