Los rasgos físicos: Los niños con autismo son más propensos a tener rasgos faciales inusuales, como frentes prominentes, que los controles.
La presencia de cualquiera de los tres rasgos físicos anormales -una cara asimétrica, mechones de pelo que crecen en la dirección equivocada o una frente prominente- puede ayudar a diagnosticar el autismo, según un estudio publicado el 6 de junio en el Journal of Autism and Developmental Disorders1.
Los individuos con autismo suelen presentar una serie de características físicas inusuales, denominadas dismorfologías, como ojos muy separados o frente ancha. Los rasgos dismórficos pueden marcar un subgrupo de individuos que tienen autismo con una causa genética subyacente distinta.
Una imagen más precisa del patrón de rasgos dismórficos en el autismo podría proporcionar la base para una herramienta de cribado del trastorno.
En un estudio de 2011, los investigadores compararon los rasgos físicos de 224 niños con autismo con 224 controles emparejados en parejas por edad y sexo. Encontraron 48 rasgos, como ojos muy marcados, rostros inexpresivos y labios superiores finos, que son más comunes en los niños con autismo que en los controles.
Luego clasificaron los diferentes rasgos según la gravedad. Las «variantes comunes», como las orejas prominentes, están presentes en más del cuatro por ciento de la población general, mientras que las anomalías «menores» son más raras. Los investigadores también identificaron dos anomalías ‘mayores’ -una ‘apariencia de boca abierta’ y ‘caras sin expresión’- que son dismorfologías graves causadas por un desarrollo anormal2.
En el nuevo estudio, el mismo equipo volvió a analizar estos datos para determinar si un subconjunto de estos rasgos puede ayudar a predecir si un niño tiene autismo. Por término medio, los niños con autismo tienen 1,3 anomalías mayores, 10,6 menores y 8,3 variaciones comunes, mientras que los controles tienen 0,3, 5,7 y 3,2 respectivamente.
El uso de seis o más variantes comunes como punto de corte para un diagnóstico de autismo diagnosticó con precisión al 88 por ciento de los niños con autismo y clasificó erróneamente sólo al 22 por ciento de los controles.
Los investigadores también utilizaron un análisis estadístico para crear un árbol de decisión, basado en los rasgos que son los más prevalentes en el autismo. En primer lugar, clasificaron a los niños con una cara asimétrica como parte del grupo de autismo. Cuando compararon esta designación con los verdaderos diagnósticos de los niños, descubrieron que sólo el tres por ciento de los controles cumplían este criterio.
Los investigadores también situaron en el grupo de autismo a los niños con espirales de pelo anormales -múltiples mechones de pelo que crecen en dirección contraria al resto-, así como a los niños con una frente prominente. Estos tres factores identificaron con precisión el 96 por ciento de la muestra de autismo y clasificaron erróneamente el 17 por ciento de los controles.