La farmacogenetica è un’area di test genetici che valuta i geni responsabili del modo in cui un corpo gestisce e risponde ai farmaci.
Un’applicazione comune della farmacogenetica è legata alle vie metaboliche dei farmaci (come un corpo scompone o metabolizza i farmaci). Le mutazioni in questi percorsi influenzano la risposta di un individuo ai farmaci. Le mutazioni nei geni di queste vie possono far sì che un paziente non sia in grado di scomporre un farmaco o che lo scompaia troppo velocemente o estensivamente; queste mutazioni possono rendere un farmaco inefficace o portare a una reazione avversa al farmaco.
Indicazioni per i test
I test farmacogenetici sono raccomandati per aiutare i medici a determinare il farmaco adeguato alla giusta dose per evitare reazioni avverse al farmaco e interazioni. I risultati dei test farmacogenetici entrano a far parte della cartella clinica elettronica del paziente e possono essere utilizzati per la futura prescrizione di farmaci.1 Il test farmacogenetico dovrebbe essere offerto ai pazienti nelle seguenti circostanze:2
- Per fornire una guida pre-terapeutica per la selezione del farmaco e della dose a:
- Strutture psichiatriche
- Cliniche del dolore
- Centri oncologici
- Geriatria
- Per valutare se una reazione avversa al farmaco (ADR), una richiesta di dose non standard o un fallimento terapeutico possano essere spiegati da associazioni farmaco-gene note.
- Il paziente non ha ricevuto sollievo dal suo attuale farmaco prescritto
- Il paziente ha una storia familiare o personale di esiti inaspettati da alcuni farmaci.
- Il paziente prende più prescrizioni.
- Il paziente vuole essere proattivo e determinare il suo fenotipo (tipo di metabolismo del farmaco) prima di prendere un nuovo farmaco.
Risparmiare denaro
Secondo il Dipartimento della Salute degli Stati Uniti &Servizi Umani, più di 770.000 lesioni o morti a causa di reazioni ai farmaci si verificano negli Stati Uniti ogni anno. Questi eventi possono costare a un ospedale fino a 5,6 milioni di dollari ogni anno. Questo numero non include gli eventi avversi ai farmaci che causano ricoveri in ospedale, i costi di malpractice e di contenzioso, o il costo delle lesioni ai pazienti.3
I test farmacologici forniscono un’opportunità per abbassare questo numero:
- Prevenire molti eventi avversi ai farmaci prima che si verifichino.
- Ridurre i costi della farmacia per i clienti ottimizzando il dosaggio.
- Ridurre il numero di ricoveri dei pazienti.
- Migliorare la conformità dei pazienti alle loro terapie farmacologiche.
- I risultati dei test farmacogenetici diventano parte della cartella clinica del paziente. Il record può essere fatto riferimento a quando i futuri farmaci sono prescritti.
1. Mayo Clinic, Centro per la medicina personalizzata. Servizio di profilo PGx farmacogenomico.
2. PCLS. Trattamento personalizzato attraverso i geni.
3. Agency for Healthcare Research and Quality. Ridurre e prevenire gli eventi avversi ai farmaci per diminuire i costi ospedalieri.
Informazioni aggiuntive sul rapporto
Il Cytochrome P450 Genotype Panel (codice test ARUP 3001524) include un link a un rapporto dettagliato migliorato, fornito insieme a Coriell Life Sciences sul loro sito GeneDose LIVE. Il rapporto è progettato per assistere i medici nell’interpretazione e nell’applicazione dei risultati del test genetico per il loro paziente. Il rapporto GeneDose LIVE fornisce il genotipo del paziente e contiene un riepilogo dei farmaci con una lista di farmaci che possono essere affrontati con le precauzioni standard, quelli per i quali è raccomandata una modifica del dosaggio o un cambio di farmaco e quelli per i quali è fortemente suggerita un’alternativa. L’evidenza clinica per ogni raccomandazione è contrassegnata come forte, moderata o emergente.
Risorse
- Opuscolo informativo sui test farmacogenetici
Le raccomandazioni di ordinazione in farmacogenetica sono attualmente basate su farmaci specifici.
- PharmGkb Raccomandazioni di ordinazione dei farmaci incluse nell’etichetta dei farmaci
- U.S. Food and Drug Administration Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Genotype-based Dosing
- Pharmacogenetics ARUP Consult
Le raccomandazioni sui test sono in alcuni casi approvate/promosse da società professionali.
- AIDS Info: National Institute of Health
Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents in HIV-1-Infected Adults and Adolescents
Video Lecture with online credits: CME, SAM, PACE.
- La terapia farmacologica personalizzata è qui! Un aggiornamento sugli strumenti genetici e sul supporto decisionale clinico disponibili oggi per guidare la selezione del farmaco e della dose
Presentato da Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC) - Farmacogenetica del metabolismo dei farmaci mediato dal CYP
Presentato da Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)