Farmakogenetiikka on geneettisen testauksen osa-alue, jossa arvioidaan geenejä, jotka ovat vastuussa siitä, miten elimistö käsittelee lääkkeitä ja reagoi niihin.
Yleinen farmakogenetiikan sovellus liittyy lääkeaineiden aineenvaihduntareitteihin (siihen, miten elimistö pilkkoo tai metaboloi lääkkeitä). Mutaatiot näissä reiteissä vaikuttavat yksilön vasteeseen lääkkeille. Näiden polkujen geeneissä olevat mutaatiot voivat aiheuttaa sen, että potilas ei pysty hajottamaan lääkettä tai hajottaa lääkettä liian nopeasti tai laajasti; nämä mutaatiot voivat tehdä lääkkeestä tehottoman tai johtaa lääkkeen haittavaikutukseen.
Testauksen indikaatiot
Farmakogeneettistä testausta suositellaan auttamaan lääkäreitä oikean lääkityksen määrittämisessä oikealla annoksella, jotta vältetään lääkkeiden haittavaikutukset ja yhteisvaikutukset. Farmakogeneettisen testin tuloksista tulee osa potilaan sähköistä potilastietokantaa, ja niitä voidaan käyttää tulevien lääkkeiden määräämisessä.1 Farmakogeneettistä testausta olisi tarjottava potilaille seuraavissa tilanteissa:2
- Tarvittaessa esiterapeuttista ohjausta lääkkeen ja annoksen valintaa varten klo:
- psykiatrian laitoksissa
- kipupoliklinikoilla
- syöpäkeskuksissa
- geriatriassa
- sen arvioimiseksi, voisiko lääkkeen haittavaikutus (ADR), tavanomaisesta poikkeava annostarpeen tai terapeuttinen epäonnistuminen selittyä tunnetuilla lääkeaine-geenien välisillä yhteyksillä.
- Potilas ei ole saanut helpotusta nykyisestä reseptilääkkeestään
- Potilaalla on perheessä tai henkilökohtaisessa historiassa odottamattomia seurauksia tietyistä lääkkeistä.
- Potilas käyttää useita reseptejä.
- Potilas haluaa olla ennakoiva ja määrittää fenotyyppinsä (lääkeaineenvaihduntatyyppinsä) ennen uuden lääkkeen ottamista.
Säästää rahaa
Yhdysvaltojen terveysministeriön & mukaan & Yhdysvalloissa sattuu vuosittain yli 770 000 lääkeaineisiin liittyvistä reaktioista johtuvaa vammaa tai kuolemaa. Nämä tapahtumat voivat maksaa sairaalalle jopa 5,6 miljoonaa dollaria vuodessa. Tähän lukuun eivät sisälly lääkkeiden haittavaikutukset, jotka aiheuttavat sairaalahoitojaksoja, hoitovirheistä ja oikeudenkäynneistä aiheutuvia kustannuksia eivätkä potilaiden vammoista aiheutuvia kustannuksia.3
Farmakologinen testaus tarjoaa mahdollisuuden pienentää tätä lukua:
- Ehkäisemällä monia lääkkeiden haittatapahtumia ennen niiden syntymistä.
- Vähentämällä asiakkaiden apteekkikustannuksia optimoimalla annostusta.
- Vähentämällä potilaiden sairaalahoitojaksojen määrää.
- Parantamalla potilaiden lääkehoitojen noudattamista.
- Farmakogeneettisten testien tuloksista tulee osa potilaan sairauskertomusta. Tietueeseen voidaan viitata, kun tulevia lääkkeitä määrätään.
1. Mayo Clinic, Center for Personalized Medicine. Farmakogenominen PGx-profiilipalvelu.
2. PCLS. Personalized treatment through genes.
3. Agency for Healthcare Research and Quality. Reducing and preventing adverse drug events to decrease hospital costs.
Additional Report Information
Cytochrome P450 Genotype Panel (ARUP test code 3001524 ) sisältää linkin yksityiskohtaiseen laajennettuun raporttiin, joka toimitetaan yhdessä Coriell Life Sciencesin kanssa heidän GeneDose LIVE-sivustollaan. Raportti on suunniteltu auttamaan lääkäreitä geneettisen testin tulosten tulkinnassa ja soveltamisessa potilaalleen. GeneDose LIVE -raportissa ilmoitetaan potilaan genotyyppi, ja se sisältää lääkitysyhteenvedon, jossa on luettelo lääkkeistä, joita voidaan käyttää tavanomaisin varotoimin, lääkkeistä, joiden annostusta suositellaan muutettavaksi tai lääkitystä muutettavaksi, ja lääkkeistä, joille suositellaan voimakkaasti vaihtoehtoa. Kunkin suosituksen kliininen näyttö on merkitty vahvaksi, kohtalaiseksi tai kehittymässä olevaksi.
Lähteet
- Farmakogenetiikan testaustietoesite
Farmakogenetiikan tilaussuositukset perustuvat tällä hetkellä tiettyihin lääkkeisiin.
- PharmGkb Lääkkeiden lääkemerkintöjen tilaussuositukset Lääkkeiden lääkemerkinnöissä mukana olevat suositukset
- U.S. Food and Drug Administration Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Genotype-based Dosing
- Pharmacogenetics ARUP Consult
Testaussuositukset ovat joissakin tapauksissa ammattiyhdistysten hyväksymiä/edistämiä.
- AIDS Info: National Institute of Health
Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents in HIV-1-Infected Adults and Adolescents
Video Lecture with online credits: CME, SAM, PACE.
- Personoitu lääkehoito on täällä! An Update on Genetic Tools and Clinical Decision Support Available to Guide Drug and Dose Selection Today
Presented by Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC) - Pharmacogenetics of CYP-Mediated Drug Metabolism
Presented by Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)