Physical flags:
非対称の顔、間違った方向に生える髪の房、突出した額という3つの異常な身体的特徴のいずれかがあると、自閉症と発達障害の専門誌に6月に発表された研究によれば、自閉症の診断に役立つ可能性がある1。
自閉症の人は、目が大きく見開かれていたり、額が広いなど、異形と呼ばれる多くの珍しい身体的特徴を持つことがよくあります。 Dysmorphic features may mark a subgroup of individuals who have autism with a distinct underlying genetic cause.
自閉症におけるdysmorphic featuresのパターンのより正確な画像は、この障害のスクリーニングツールの基礎となり得る。
2011年の研究で、研究者は自閉症児224人と年齢と性別でペアにした対照224人との身体特性を比較した。 その結果、深く凝視した目、無表情な顔、薄い上唇など、対照群よりも自閉症の子どもたちによく見られる48の特徴が見つかりました。 耳が突出しているなどの「一般的な変異」は一般集団の4％以上に存在し、一方「軽微な」異常はまれである。 また、研究者たちは、「口を開けたままの顔」と「無表情な顔」という2つの「主要な」異常も特定し、これらは発達異常による重度の異形態である2。 平均して、自閉症の子どもは1.3個の大きな異常、10.6個の小さな異常、8.3個の共通変異を持つのに対し、対照者はそれぞれ0.3、5.7、3.2です。
自閉症診断のカットオフとして6個以上の共通変異を使用すると、自閉症の子どもの88％を正確に診断でき、対照者はわずか22％の誤分類にとどまりました。 まず、顔が左右非対称の子どもを自閉症グループに分類しました。 また、異常な髪の渦巻き（他と反対方向に生える複数の髪の房）がある子どもや、額が突き出ている子どもも、自閉症グループに入れました。 これらの3つの要因は、自閉症サンプルの96％を正確に識別し、対照群の17％を誤って分類しました。