Anti-NMDAR Encephalitis
Wat is anti-NMDA Receptor Encephalitis?
Anti-NMDA receptor encefalitis is een neurologische ziekte die voor het eerst werd geïdentificeerd door Dr. Josep Dalmau en collega’s aan de Universiteit van Pennsylvania in 2007. Het is een auto-immuunziekte, waarbij het lichaam antilichamen aanmaakt tegen de NMDA-receptoren in de hersenen. Deze antilichamen verstoren de normale hersensignalering en veroorzaken zwelling van de hersenen, of encefalitis. De ziekte kan zowel mannen als vrouwen treffen, maar komt vaker voor bij vrouwen. De ziekte treft vooral jongeren, waaronder kinderen en jonge volwassenen. Sommige patiënten hebben ook een tumor die met deze ziekte in verband wordt gebracht; het meest voorkomende type is een ovarieel teratoom bij vrouwen. De naam van deze ziekte beschrijft een immuunaanval op de NMDA-receptoren en kan als volgt worden verklaard:
- Anti-Autoimmuunreactie
- NMDA-receptor- tegen NMDA-receptoren in de hersenen
- Encefalitis- veroorzaakt zwelling en verstoring van de hersensignalering
Tekenen & Symptomen
Anti-NMDA-receptor encefalitis veroorzaakt een breed scala aan symptomen die variëren in ernst. Patiënten beginnen meestal met minder ernstige symptomen, en ontwikkelen zich dan snel tot een toestand die ziekenhuisopname vereist. De lijst hieronder bevat de meest voorkomende symptomen. De meeste patiënten met deze ziekte vertonen bijna al deze symptomen; het is uiterst ongewoon dat patiënten er slechts één of twee hebben.
- Gedrag (paranoia, hallucinaties, agressie, enz.)
- Cognitie
- Geheugentekort
- Spraakstoornis
- Bewustzijnsverlies
- Bewegingsstoornis (ritmische bewegingen met armen of benen, abnormale bewegingen met het gezicht of de mond)
- Stuipen
- Autonomische disfunctie
Titulaer, et. al, 2013
Diagnose
Anti-NMDA receptor encefalitis wordt vaak eerst vastgesteld door klinische symptomen. De diagnose wordt bevestigd door laboratoriumonderzoek van cerebraal ruggenmergvocht (CSF) of bloedserum. Deze tests zijn verkrijgbaar bij een aantal commerciële laboratoria, waaronder het Hospital of the University of Pennsylvania (1-800-PENN LAB).
Behandeling
De behandeling van anti-NMDA-receptor encefalitis kan per patiënt verschillen, maar omvat meestal een combinatie van het volgende:
Eerste lijnsbehandeling:
- Tumorverwijdering (indien tumor aanwezig)
- Steroïden
- Plasma-uitwisseling (plasmaferese)
- Intraveneuze immunogluline (IVIG)
Tweede lijnsbehandeling:
- CellCept
- Rituximab
- Cytoxan
Herstel
Herstel is langzaam en treedt meestal op in omgekeerde volgorde van het begin van de symptomen. De ernstigste symptomen verdwijnen meestal als eerste, terwijl de cognitieve problemen, gedragsproblemen en geheugenproblemen langer op zich laten wachten. De meeste patiënten herstellen volledig binnen twee jaar na het begin van de ziekte. Voorspellers van een positief resultaat zijn de aanwezigheid van een tumor, een snelle diagnose en een agressieve behandeling, waaronder tweedelijns therapieën.
Oorzaken
Zoals bij de meeste auto-immuunziekten is het niet bekend wat precies de oorzaak is van anti-NMDAR encefalitis. Er zijn waarschijnlijk meerdere omgevings- en genetische triggers die mensen vatbaarder maken voor deze ziekte, iets wat we hopen te kunnen vaststellen met toekomstig onderzoek.