Klinken deze verhalen bekend in de oren?
Een jonge moeder die een thuis-DNA-kit gebruikt, ontdekt dat ze een verhoogd risico heeft op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer. Een man denkt dat hij leeft met ongediagnosticeerde coeliakie na het nemen van een genetische test in een opwelling. Een vrouw probeert een voedselgevoeligheidstest en krijgt eindelijk antwoorden over een mysterieuze kwaal waar ze al sinds haar kindertijd aan lijdt.
De mensen en de omstandigheden zijn allemaal anders, maar de marketingboodschap is hetzelfde: bestel een test online, doe hem in het comfort van je eigen huis en leer meer over jezelf en je gezondheid.
Het is een empowerend sentiment dat direct-to-consumer genetische en gezondheidstestbedrijven gebruiken om hun producten te verkopen. En het werkt.
De direct-mailgezondheidstestbusiness is nu een multimiljoenen-dollarindustrie. In 2017 hadden meer dan 12 miljoen mensen consumentenkits gekocht, die over het algemeen voor $ 200 per stuk of minder gaan.
Maar zijn deze tests zo nauwkeurig en nuttig als de commercials ze doen lijken?
“Als een algemene regel zou ik zeggen: nee. Deze tests zijn niet effectief en kunnen zelfs schadelijk zijn”, zegt Fuki Hisama, arts en medisch directeur van de Kliniek voor Genetische Geneeskunde van het University of Washington Medical Center. “Ik zie patiënten die deze tests hebben gehad, en ze hebben het verkeerd begrepen, verkeerd geïnterpreteerd en zichzelf verkeerd gediagnosticeerd met aandoeningen die ze niet hebben.”
“Je kunt twee of drie verschillende consumententests proberen en verschillende resultaten hebben,” voegt Robin Bennett, M.S., L.G.C., een senior genetisch consulent bij de Genetic Medicine Clinic van het UW Medical Center toe. “Deze tests zijn leuk en interessant, maar dat is de enige manier waarop ze moeten worden benaderd – als leuk.”
De Centers for Disease Control and Prevention waarschuwt ook dat deze consumententests een twijfelachtige geldigheid hebben en niet serieus moeten worden genomen voor gezondheidsproblemen.
Voordat we duiken in waarom dat is, laten we een beetje teruggaan om te begrijpen wat deze tests precies zijn en hoe we hier zijn gekomen.
Uitleg over direct-to-consumer gezondheid en genetische tests
DNA-kits voor consumenten kunnen voor verschillende doeleinden worden gebruikt, van genealogische ontdekking tot genetische gezondheidstests, die scannen op genvarianten die u een hoger risico kunnen geven op het ontwikkelen van bepaalde ziekten zoals borstkanker, Alzheimer of Parkinson.
Het doen van een genetische test thuis is vaak zo eenvoudig als het spugen in een plastic reageerbuis en het terugsturen van uw speeksel naar het bedrijf. In een paar weken, ontvangt u een rapport met vermelding van eventuele genetische risico’s, details over uw algemene gezondheid en zelfs een aantal leuke weetjes, zoals of je meer kans om koriander te haten of bang voor hoogtes.
Sommige bedrijven suggereren zelfs specifieke fitness regimes of diëten op basis van uw genetische makeup.
Wellness tests, aan de andere kant, meestal analyseert een bloed-of urinemonster om alles te detecteren, van voedsel gevoeligheden en seksueel overdraagbare infecties tot hormoon-en cholesterol niveaus.
Dus waarom geven zoveel medische deskundigen deze direct-mail labtests de duimen omlaag?
Dubieuze testmethoden en misleidende resultaten
“Deze tests mogen niet worden beschouwd als gezondheidstests, omdat ze niet klinisch zijn gevalideerd,” legt Bennett uit.
Direct-to-consumer gezondheidstests ondergaan niet dezelfde grondige laboratoriumanalyse die degenen die door uw arts worden besteld wel doen. Veel van de kits die u online koopt, scannen slechts op een handvol genvarianten uit duizenden mogelijkheden. Of ze gebruiken medisch twijfelachtige testmethoden.
Een recent artikel in de Los Angeles Times beschrijft hoe een overlevende van borstkanker, die wist dat ze een BRCA2-genmutatie had, thuis een DNA-test deed bij de consument. Haar resultaten kwamen negatief terug.
Hisama waarschuwt dat sommige mensen die direct-aan-consument gezondheidstests doen, worden beïnvloed door de resultaten – ondanks eventuele disclaimers die het bedrijf opneemt – en uiteindelijk geen professionele genetische counseling of medische zorg zoeken die ze eigenlijk nodig hebben.
Aan de andere kant toonde een studie aan dat 40 procent van de varianten die werden gerapporteerd in ruwe DNA-gegevens van direct-to-consumer genetische tests vals-positief bleken te zijn bij hertesten in een klinisch lab, wat leidt tot een heleboel onnodige angst en stress voor de patiënten.
“De informatie die deze bedrijven aan mensen verstrekken, is gebaseerd op bevolkingsdatabases, en daar zijn veel problemen mee,” zegt Bennett. “De meeste controles en wat als ‘normaal’ wordt beschouwd, zijn gebaseerd op Noord-Europese populaties. Als je Afro-Amerikaans of Aziatisch of Hispanic bent, zijn die resultaten misschien helemaal niet van toepassing.”
Hisama en Bennett zeggen allebei dat ze een toename hebben opgemerkt van mensen die bellen, bezorgd over de resultaten van een recreatieve genetische test.
“Ik denk dat deze tests schade veroorzaken,” zegt Bennett. “De test zegt misschien dat je een genetisch risico hebt om een ziekte te ontwikkelen, maar in werkelijkheid verschilt dat niet van de gemiddelde persoon. Maar deze tests voeden die angst, en het is moeilijk om als zorgverlener mensen te overtuigen van een resultaat dat niet juist is.”
Naast het verkeerd diagnosticeren van mensen, komen consumententests ook niet met hetzelfde inzicht dat alleen een arts of genetisch consulent die bekend is met uw medische geschiedenis kan bieden.
Er zijn bedrijven die genetische adviseurs of artsen in dienst hebben, maar Bennett en Hisama zeggen dat dit deze tests niet vergelijkbaar maakt met tests die worden gedaan met een medische professional die op de hoogte is van uw achtergrond.
“We kijken naar de context van uw familiegeschiedenis en uw medische geschiedenis,” zegt Hisama. “We doen een volledige evaluatie; daarna praten we over uw resultaten. We onthullen wat dit voor u betekent, wat het betekent over veranderingen in uw gezondheidszorg en wat het betekent voor uw familieleden.”
The bottom line
Ondanks alle twijfels, zijn er een aantal gezondheidstests die u thuis kunt doen zonder enig voorbehoud. Dingen zoals zwangerschapstests en evidence-based genetische studies, zoals de MAGENTA-studie naar het risico op eierstokkanker, vallen onder deze paraplu.
Direct-mailtests voor seksueel overdraagbare aandoeningen zijn ook nuttig, vooral als het gaat om het verstrekken van u met een meer discrete, handige en betaalbare manier om te worden getest.
Dat gezegd hebbende, soa-tests in een kliniek hebben nog steeds enkele voordelen boven tests thuis. Als de uitslag van een consumententest positief is, moet je nog steeds naar een arts om de uitslag te laten bevestigen en medicijnen te krijgen. Een test in een kliniek kan het behandelingsproces versnellen.
Direct-mailtests hebben ook meer kans op gebruikersfouten. Sommige hiv-tests werken bijvoorbeeld pas 10 tot 90 dagen na een infectie, afhankelijk van het type test dat u doet. Als u thuis een HIV-test doet zonder inzicht van uw arts, kunt u valse resultaten krijgen die zeggen dat u onschuldig bent.
Dus wat is de bottom line?
“Als u overweegt een diagnose te stellen of een beslissing te nemen over medische behandeling, ga dan naar een arts of een andere gekwalificeerde zorgverlener”, zegt Hisama.