Allelele recesywne letalneEdit
Para identycznych alleli, które są obecne w organizmie, które ostatecznie prowadzą do śmierci tego organizmu, są określane jako recesywne allele letalne. Chociaż recesywne letalne mogą kodować cechy dominujące lub recesywne, są one śmiertelne tylko w stanie homozygotycznym. Heterozygoty będą czasami wykazywać pewną formę chorego fenotypu, jak w przypadku achondroplazji. Jeden zmutowany, letalny allel może być tolerowany, ale posiadanie dwóch powoduje śmierć. W przypadku homozygotycznej achondroplazji śmierć prawie niezmiennie następuje przed urodzeniem lub w okresie okołoporodowym. Nie wszystkie heterozygoty dla recesywnych alleli letalnych będą wykazywać zmutowany fenotyp, jak to ma miejsce w przypadku nosicieli mukowiscydozy. Jeśli dwóch nosicieli mukowiscydozy ma dzieci, mają oni 25 procent szans na wytworzenie potomstwa posiadającego dwie kopie śmiertelnego allelu, co ostatecznie prowadzi do śmierci dziecka.
Inny przykład recesywnego śmiertelnego allelu występuje u kota Manx. Koty Manx posiadają heterozygotyczną mutację skutkującą skróconym lub brakującym ogonem. Krzyżowanie dwóch heterozygotycznych kotów Manx skutkuje dwoma trzecimi ocalałego potomstwa wykazującego fenotyp heterozygotycznego skróconego ogona i jedną trzecią ocalałego potomstwa o normalnej długości ogona, które jest homozygotyczne dla normalnego allelu. Homozygotyczne potomstwo dla zmutowanego allelu nie może przeżyć narodzin i dlatego nie jest widoczne w tych krzyżówkach.
Dominujące allele letalneEdit
Allelele, które muszą być obecne tylko w jednej kopii w organizmie, aby być śmiertelne, są określane jako dominujące allele letalne. Allele te nie są powszechnie spotykane w populacjach, ponieważ zwykle prowadzą do śmierci organizmu, zanim zdąży on przekazać allel letalny swojemu potomstwu. W przypadku ludzi przykładem dominującego allelu letalnego jest choroba Huntingtona, rzadkie zaburzenie neurodegeneracyjne, które ostatecznie prowadzi do śmierci. Jednak ze względu na jej późne pojawienie się (tzn. często już po reprodukcji), jest ona w stanie utrzymać się w populacjach. Osoba wykazuje chorobę Huntingtona, gdy jest nosicielem pojedynczej kopii allelu Huntingtona z rozszerzonym powtórzeniem na chromosomie 4.
Letalność warunkowaEdit
Allelele, które będą śmiertelne tylko w odpowiedzi na jakiś czynnik środowiskowy, są określane jako letalne warunkowe. Jednym z przykładów warunkowego letalnego jest fawizm, dziedziczony w sposób sprzężony z płcią, który powoduje, że u nosiciela rozwija się niedokrwistość hemolityczna po zjedzeniu fasoli fava.
Zakażenie komórki gospodarza E. coli bakteriofagiem (fag) T4 wrażliwym na temperaturę (ts) warunkowo letalnym mutantem w wysokiej temperaturze restrykcyjnej prowadzi do braku żywotnej produkcji fagów. Jednakże wzrost takich mutantów może nadal zachodzić w niższej temperaturze. Takie warunkowo śmiertelne mutanty ts zostały wykorzystane do identyfikacji i charakterystyki funkcji wielu genów faga. Tak więc geny zaangażowane w naprawę uszkodzeń DNA zostały zidentyfikowane przy użyciu mutantów ts, jak również geny wpływające na rekombinację genetyczną. Na przykład, hodowla mutanta ts naprawy DNA w temperaturze pośredniej pozwoli na wyprodukowanie kilku fagów potomnych. Jednakże, jeśli ten mutant ts zostanie napromieniowany światłem UV, jego przeżywalność będzie silniej zredukowana w porównaniu z redukcją przeżywalności napromieniowanego faga T4 typu dzikiego. Ponadto, wrażliwe na zimno warunkowe mutanty letalne zdolne do wzrostu w wysokich temperaturach, ale niezdolne do wzrostu w niskich temperaturach, zostały również wyizolowane w fagu T4. Te wrażliwe na zimno warunkowe mutanty letalne również zdefiniować zestaw genów fagowych. Inna klasa warunkowo letalnych mutantów faga T4, zwanych mutantami bursztynowymi, jest zdolna do wzrostu na niektórych szczepach E. coli, ale nie na innych. Mutanty te zostały również wykorzystane do wstępnej identyfikacji i scharakteryzowania funkcji wielu genów faga T4. Ponadto odkryto, że mutacja bursztynowa wytwarza „kodon nonsensowny” w obrębie genu, który powoduje zakończenie łańcucha polipeptydowego podczas translacji. To odkrycie zapewniło wgląd w istotny aspekt kodu genetycznego.