Bandiere fisiche: I bambini con autismo hanno maggiori probabilità di avere caratteristiche facciali insolite, come la fronte prominente, rispetto ai controlli.
La presenza di una qualsiasi di tre caratteristiche fisiche anormali – un viso asimmetrico, ciuffi di capelli che crescono nella direzione sbagliata o una fronte prominente – può aiutare a diagnosticare l’autismo, secondo uno studio pubblicato il 6 giugno nel Journal of Autism and Developmental Disorders1.
Gli individui con autismo hanno spesso una serie di caratteristiche fisiche insolite, chiamate dismorfologie, come occhi spalancati o fronte larga. Le caratteristiche dismorfiche possono segnare un sottogruppo di individui che hanno l’autismo con una distinta causa genetica sottostante.
Un quadro più preciso del modello di caratteristiche dismorfiche nell’autismo potrebbe fornire la base per uno strumento di screening per il disturbo.
In uno studio del 2011, i ricercatori hanno confrontato le caratteristiche fisiche di 224 bambini con autismo con 224 controlli abbinati a coppie per età e sesso. Hanno trovato 48 caratteristiche, come gli occhi profondamente impostati, facce senza espressione e labbra superiori sottili, che sono più comuni nei bambini con autismo che nei controlli.
Hanno poi classificato le diverse caratteristiche secondo la gravità. Le “varianti comuni”, come le orecchie prominenti, sono presenti in più del quattro per cento della popolazione generale, mentre le anomalie “minori” sono più rare. I ricercatori hanno anche identificato due anomalie ‘maggiori’ – un ‘aspetto a bocca aperta’ e ‘facce senza espressione’ – che sono gravi dismorfologie causate da uno sviluppo anomalo2.
Nel nuovo studio, lo stesso team ha rianalizzato questi dati per determinare se un sottoinsieme di queste caratteristiche può aiutare a prevedere se un bambino ha l’autismo. In media, i bambini con autismo hanno 1,3 anomalie maggiori, 10,6 minori e 8,3 variazioni comuni, mentre i controlli hanno 0,3, 5,7 e 3,2 rispettivamente.
Utilizzando sei o più varianti comuni come cutoff per una diagnosi di autismo accuratamente diagnosticato 88 per cento dei bambini con autismo e misclassificato solo il 22 per cento dei controlli.
I ricercatori hanno anche usato un’analisi statistica per creare un albero di decisione, basato sulle caratteristiche che sono il più prevalente nell’autismo. In primo luogo, hanno classificato i bambini con una faccia asimmetrica come parte del gruppo dell’autismo. Quando hanno confrontato questa designazione con le vere diagnosi dei bambini, hanno trovato che solo il tre per cento dei controlli soddisfano questo criterio.
I ricercatori hanno anche messo i bambini con capelli anormali whorls – più ciuffi di capelli che crescono nella direzione opposta dal resto – così come i bambini con una fronte prominente nel gruppo di autismo. Questi tre fattori hanno identificato con precisione il 96 per cento del campione di autismo e classificato male il 17 per cento dei controlli.
.