Encefalita anti-NMDAR
Ce este encefalita anti-NMDA Receptor Encefalita?
Encefalita cu receptor anti-NMDA este o boală neurologică identificată pentru prima dată de Dr. Josep Dalmau și colegii săi de la Universitatea din Pennsylvania în 2007. Este o boală autoimună, în care organismul creează anticorpi împotriva receptorilor NMDA din creier. Acești anticorpi perturbă semnalizarea normală a creierului și provoacă umflarea creierului, sau encefalită. Aceasta poate afecta atât bărbații, cât și femeile, însă este mai frecventă în rândul femeilor. Afectează în principal tinerii, inclusiv copiii și adulții tineri. Unii pacienți au, de asemenea, o tumoare asociată cu această boală; cel mai frecvent tip este un teratom ovarian la femei. Numele acestei boli descrie un atac imunitar asupra receptorilor NMDA și poate fi explicat după cum urmează:
- Răspunsul anti-autoimun
- Receptorul NMDA- împotriva receptorilor NMDA din creier
- Encefalită- care cauzează umflături și întreruperea semnalizării cerebrale
Semnele & Simptomele
Encefalita cu receptori anti-NMDA determină o gamă largă de simptome care variază în severitate. Pacienții încep de obicei cu simptome mai puțin severe, iar apoi progresează rapid până la o stare care necesită spitalizare. Lista de mai jos include cele mai frecvente simptome. Majoritatea pacienților cu această boală prezintă aproape toate aceste simptome; este extrem de neobișnuit ca pacienții să aibă doar unul sau două.
- Comportament (paranoia, halucinații, agresivitate, etc.)
- Cogniție
- Deficit de memorie
- Dezordine de vorbire
- Pierdere de conștiență
- Dezordine de mișcare (mișcări ritmice cu brațele sau picioarele, mișcări anormale ale feței sau gurii)
- Confuzii
- Disfuncție autonomă
Titulaer, et. al, 2013
Diagnostic
Encefalita receptorilor anti-NMDA este adesea identificată pentru prima dată prin simptome clinice. Diagnosticul este confirmat prin teste de laborator ale lichidului spinal cerebral (LCR) sau ale serului sanguin. Acest test este disponibil la o varietate de laboratoare comerciale, inclusiv la Spitalul Universității din Pennsylvania (1-800-PENN LAB).
Tratament
Tratamentul encefalitei cu receptori anti-NMDA poate varia în funcție de pacient, dar de obicei include o combinație a următoarelor:
Tratament de primă linie:
- Îndepărtarea tumorii (dacă tumora este prezentă)
- Steroizi
- Schimb de plasmă (plasmafereză)
- Imunogluină intravenoasă (IVIG)
Tratament de a doua linie:
- CellCept
- Rituximab
- Cytoxan
Recuperare
Recuperarea este lentă și apare de obicei în sens invers față de apariția simptomelor. Simptomele cele mai severe se rezolvă de obicei primele, în timp ce problemele cognitive, comportamentale și de memorie au nevoie de mai mult timp pentru a se rezolva. Majoritatea pacienților se vor recupera complet în termen de doi ani de la debutul bolii. Factorii predictivi ai rezultatelor pozitive includ prezența unei tumori, un diagnostic rapid și un tratament agresiv, inclusiv terapii de linia a doua.
Cauze
Ca și în cazul majorității bolilor autoimune, nu se știe ce anume cauzează encefalita anti-NMDAR. Există probabil mai mulți factori declanșatori de mediu și genetici care îi fac pe oameni mai susceptibili la această boală, lucru pe care sperăm să îl identificăm cu ajutorul cercetărilor viitoare.
.