Vă sună cunoscut aceste povești?
O tânără mamă care folosește un kit ADN acasă află că are un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer. Un bărbat crede că a trăit cu boala celiacă nediagnosticată după ce a făcut un test genetic pe un capriciu. O femeie încearcă un test de sensibilitate alimentară și, în sfârșit, primește răspunsuri cu privire la o afecțiune misterioasă de care suferă din copilărie.
Oamenii și circumstanțele sunt toate diferite, dar mesajul de marketing este același: Comandați un test online, faceți-l în confortul propriei case și aflați mai multe despre dumneavoastră și despre sănătatea dumneavoastră.
Este un sentiment de împuternicire pe care companiile de testare genetică și de sănătate direct la consumator îl folosesc pentru a-și vinde produsele. Și funcționează.
Facerea testelor de sănătate prin corespondență directă este acum o industrie de milioane de dolari. Până în 2017, peste 12 milioane de persoane au cumpărat kituri de consum, care, în general, costă 200 de dolari sau mai puțin.
Dar sunt aceste teste atât de precise și utile pe cât le fac reclamele să pară?
„Ca regulă generală, aș spune că nu. Aceste teste nu sunt eficiente și, de fapt, pot fi dăunătoare”, spune medicul Fuki Hisama, director medical la Clinica de Medicină Genetică a Centrului Medical al Universității din Washington. „Văd pacienți care au făcut aceste teste și le-au înțeles greșit, le-au interpretat greșit și s-au diagnosticat greșit cu afecțiuni pe care nu le aveau.”
„Ați putea încerca două sau trei teste de consum diferite și să aveți rezultate diferite”, adaugă Robin Bennett, M.S., L.G.C., consilier genetic senior la Clinica de Medicină Genetică a UW Medical Center. „Aceste teste sunt amuzante și interesante, dar acesta este singurul mod în care ar trebui abordate – ca fiind amuzante.”
Centrii pentru Controlul și Prevenirea Bolilor avertizează, de asemenea, că aceste teste de consum au o validitate îndoielnică și nu ar trebui luate în serios în ceea ce privește problemele de sănătate.
Înainte de a ne scufunda în motivul pentru care este așa, să ne întoarcem puțin în urmă pentru a înțelege ce sunt aceste teste și cum am ajuns aici.
Înțelegând testele de sănătate și genetice direct la consumator
Kiturile de ADN ale consumatorilor pot fi folosite în diverse scopuri, de la descoperirea genealogiei până la testele genetice de sănătate, care scanează variantele genetice care vă pot expune la un risc mai mare de a dezvolta anumite boli, cum ar fi cancerul de sân, Alzheimer sau Parkinson.
Facerea unui test genetic la domiciliu este adesea la fel de simplă ca scuipatul într-o eprubetă de plastic și trimiterea salivăi dvs. înapoi la companie. În câteva săptămâni, veți primi un raport în care se notează orice riscuri genetice, detalii despre starea dvs. generală de sănătate și chiar câteva informații amuzante, cum ar fi dacă este mai probabil să urâți coriandrul sau să vă fie frică de înălțime.
Câteva companii sugerează chiar regimuri de fitness sau diete specifice pe baza constituției dvs. genetice.
Testele de sănătate, pe de altă parte, analizează de obicei o probă de sânge sau de urină pentru a detecta orice, de la sensibilități alimentare și infecții cu transmitere sexuală până la niveluri hormonale și de colesterol.
Atunci, de ce atât de mulți experți medicali dau aceste teste de laborator prin corespondență directă cu degetul în jos?
Metode de testare dubioase și rezultate înșelătoare
„Aceste teste nu ar trebui să fie considerate teste de sănătate, deoarece nu au fost validate clinic”, explică Bennett.
Testele de sănătate direct la consumator nu trec prin aceeași analiză de laborator amănunțită pe care o fac cele comandate de medicul dumneavoastră. Multe dintre kiturile pe care le cumpărați online scanează doar o mână de variante genetice din mii de posibilități. Sau folosesc metode de testare discutabile din punct de vedere medical.
Un articol recent din Los Angeles Times a detaliat modul în care o supraviețuitoare a cancerului de sân, care știa că are o mutație a genei BRCA2, a făcut acasă un test ADN de consum. Rezultatele ei au ieșit negative.
Hisama avertizează că unii oameni care fac teste de sănătate direct la consumator sunt influențați de rezultate – în ciuda oricăror dezmințiri pe care compania le include – și nu ajung să caute consiliere genetică profesională sau îngrijire medicală de care au nevoie de fapt.
Pe de altă parte, un studiu a arătat că 40 la sută dintre variantele raportate în datele brute de ADN de la testele genetice direct la consumator s-au dovedit a fi fals pozitive la retestarea într-un laborator clinic, ceea ce a dus la o mulțime de anxietate și stres inutile pentru pacienți.
„Informațiile pe care aceste companii le oferă oamenilor se bazează pe bazele de date ale populației și există o mulțime de probleme în acest sens”, spune Bennett. „Majoritatea controalelor și a ceea ce este considerat „normal” se bazează pe populațiile din Europa de Nord. Dacă sunteți afro-american sau asiatic sau hispanic, este posibil ca aceste rezultate să nu se aplice deloc.”
Hisama și Bennett spun amândoi că au observat o creștere a numărului de oameni care sună, îngrijorați de rezultatele unui test genetic recreațional.
„Cred că aceste teste fac rău”, spune Bennett. „Testul poate spune că ai un risc genetic de a dezvolta o boală, dar, în realitate, nu este diferit de cel al unei persoane obișnuite. Dar aceste teste alimentează această anxietate și este greu, în calitate de profesionist din domeniul sănătății, să convingi oamenii să renunțe la un rezultat care nu este corect.”
Pe lângă faptul că diagnostichează greșit oamenii, testele consumatorilor nu vin, de asemenea, cu aceeași perspectivă pe care numai un medic sau un consilier genetic familiarizat cu istoricul tău medical ți-o poate oferi.
Există unele companii care au în dotare consilieri genetici sau medici, dar Bennett și Hisama spun că acest lucru nu face ca aceste teste să fie comparabile cu cele făcute cu un profesionist din domeniul medical care vă cunoaște trecutul.
„Noi ne uităm la contextul istoricului dumneavoastră familial și al istoricului dumneavoastră medical”, spune Hisama. „Facem o evaluare completă; apoi vorbim despre rezultatele dumneavoastră. Dezvăluim ce înseamnă acest lucru pentru dumneavoastră, ce înseamnă cu privire la schimbările în ceea ce privește asistența medicală și ce înseamnă pentru membrii familiei dumneavoastră.”
Sfârșitul
În ciuda tuturor reticențelor, există unele teste de sănătate pe care le puteți face acasă fără nicio rezervă. Lucruri precum testele de sarcină și studiile genetice bazate pe dovezi, cum ar fi studiul MAGENTA pentru riscul de cancer ovarian, se încadrează sub această umbrelă.
Testele directe prin poștă pentru infecțiile cu transmitere sexuală sunt, de asemenea, utile, în special atunci când vine vorba de a vă oferi o modalitate mai discretă, mai convenabilă și mai accesibilă de a vă testa.
Acestea fiind spuse, testarea ITS la o clinică are încă unele avantaje față de testele la domiciliu. În primul rând, dacă rezultatele unui test de consum sunt pozitive, tot va trebui să mergeți la un medic pentru a obține validarea rezultatelor și pentru a primi medicamente. Testarea la o clinică în primul rând poate accelera procesul de tratament.
Testele prin poștă directă au, de asemenea, mai multe posibilități de eroare a utilizatorului. De exemplu, unele teste HIV nu vor funcționa până la 10 până la 90 de zile după o infecție, în funcție de tipul de test pe care îl faceți. Dacă efectuați un test HIV acasă, fără să vă sfătuiți cu medicul dumneavoastră, este posibil să obțineți rezultate false care să spună că sunteți în regulă.
Atunci, care este concluzia?
„Dacă vă gândiți să puneți un diagnostic sau să luați o decizie cu privire la un tratament medical, vă rugăm să consultați un medic sau un alt furnizor de servicii medicale calificat”, spune Hisama.