Benign essentiell blefarospasm (BEB) är en idiopatisk sjukdom med progressiva ofrivilliga spasmer i orbicularis oculi och övre ansiktsmusklerna som leder till stängning av ögonlocken. BEB är ett bilateralt tillstånd och en form av fokal dystoni (repetitiv ofrivillig ihållande muskelsammandragning) som kännetecknas av episodisk sammandragning av protraktormuskulaturen (dra en del framåt) (orbicularis oculi, procerus och corrugator superciliaris) och som inte är associerad med någon annan sjukdom. Svår blefarospasm kan tillfälligt göra patienten funktionellt blind. Blefarospasm kan påskyndas av faktorer som läsning, starkt ljus, bilkörning eller stress och lindras genom samtal, avslappning eller promenader.
BEB bör särskiljas från blefarospasm som kan förekomma som en del av ett specifikt tillstånd (sekundär blefarospasm), t.ex.:-
Meiges syndrom: Meiges syndrom kännetecknas av blefarospasm med involvering av de nedre ansikts- och nackmusklerna.
Breughels syndrom: Breughels syndrom (oromandibulär dystoni) är en förening av blefarospasm med allvarlig involvering av mandibulära och cervikala muskler.
Extrapyramidala störningar: Systemiska sjukdomar såsom extrapyramidala störningar kan förekomma med blefarospasm.
Reflex blefarospasm: Reflexblefarospasm kan vara sekundär till irritation av ögonytan.
Symtom
Benign essentiell blefarospasm kan ha följande symtom:-
Symtom som föregår diagnosen är:-
- Vatten i ögonen.
- Intolerans mot ljus.
- Vag okulär smärta.
Första symtom på blefarospasm är:-
- Förhöjd blinkningshastighet.
- Ejelidspasmer.
- Irritation av ögonen.
- Midfacial eller nedre ansiktskramp.
- Brynkramp.
- Eyelid Tic (vanemässig krampaktig muskelsammandragning)
Causer
Den exakta orsaken till godartad essentiell blefarospasm är inte känd.
En del bevis med hjälp av studier av funktionell neuroimaging tyder på dysfunktion inom basala ganglier.
Sällan spelar genetik en roll i vissa fall. Vissa patienter med blefarospasm har minst en första gradens släkting med någon form av fokal dystoni. I sällsynta fall kan det ärvas som ett autosomalt dominant tillstånd.
Riskfaktorer:
- Variabla riskfaktorer finns för blefarospasm som:-
- Skada på huvud eller ansikte.
- Reflex blefarospasm kan utlösas av filamentär keratit, intraokulär inflammation, kraftigt torra ögon, blefarit eller ljuskänslighet.
- Stress.
- Familjehistoria av dystoni eller tremor.
Blefarospasm kan förknippas med användning av läkemedel som:-
- Benzodiazepiner: Långvarig användning eller akut abstinens av bensodiazepiner.
- Dopaminerga läkemedel: Användning av dopaminerga läkemedel t.ex. hos patienter med Parkinsons sjukdom.
- Antihistaminika: Användning av antihistaminika som i nasala avsvällande medel.
- Sympathomimetiska läkemedel.
Komorida tillstånd:
Tillstånd som kan förekomma tillsammans med BEB är:-
- Torra ögon.
- Vissa patienter har blefarit och keratokonjunktivit.
- Andra neurologiska sjukdomar:-
- Parkinsons sjukdom.
- Parkinson plus syndrom e.g. supranukleär pares och kortikobasal degeneration.
- Huntingtons sjukdom
- Cerebral diplegi.
Vid normal blinkning uppstår ögonlocksstängning på grund av aktivitet och saminhibering av två grupper av muskler, ögonlockets protraktorer och den frivilliga retraktorn av ögonlocken (t.ex. levator palpebrae superioris, frontalismuskeln). Under normal blinkning fungerar protraktorerna och retraktorerna vid olika tidpunkter, så att det vid aktivering av protraktorerna sker en hämning av retraktorerna. Vid blefarospasm går denna hämning mellan protraktorer och retraktorer förlorad.
Diagnos
Diagnosen av BEB ställs kliniskt (baserat på anamnes och fysisk undersökning) och det är en uteslutningsdiagnos genom att utesluta förekomsten av associerade tillstånd.
Kliniska kännetecken:
Benign essentiell blefarospasm:
I början av BEB finns det en ökad frekvens av blinkningar som påskyndas av stimuli som vind, solljus, buller, luftföroreningar, läsning, tv-tittande, stress eller rörelser av öga eller huvud. Patienterna kan utveckla sensoriska knep (”geste antagoniste”) för att lindra symtom som tics och rörelser av andra muskler som innerveras av ansiktsnerven, t.ex. vissla, hosta, äta, plocka tänder, gäspa eller tugga tuggummi.
Eyelidspasm, ett karakteristiskt kännetecken för blefarospasm, inträder några månader till flera år efter de tidiga dragen. Blefarospasm är till en början unilateral men utvecklas vanligtvis så småningom till ett bilateralt tillstånd. Blefarospasm varar vanligtvis i minuter till timmar tillsammans. Blefarospasm har ett varierande förlopp och kan vara intermittent eller kontinuerligt. Den är långsamt progressiv hos de flesta patienter.
Excessivt blinkande kan leda till unilaterala milda ryckningar, men kan utvecklas till bilaterala, frekventa och kraftiga spasmer. Under svåra episoder kan patienten inte öppna ögonlocken, vilket kan vara förknippat med svår smärta och funktionell blindhet och kan störa dagliga rutinaktiviteter. Allvarlig blefarospasm kan orsaka stor ångest och psykosociala problem som leder till ångest, depression, undvikande av sociala kontakter och yrkesmässiga problem. Blefarospasmen minskar när man koncentrerar sig på en specifik uppgift eller under sömn.
Blefarospasm kan förknippas med apraxi (förlust av förmågan att utföra aktivitet) av ögonlocksöppning dvs. hämning av levator palpebrae superioris-musikens korrekta funktion. Apraxi är särskilt vanligt vid parkinsonsjukdomar.
Sekundär blefarospasm:
- Meiges syndrom: Meiges syndrom kan vara förknippat med grimaser i ansiktet på grund av dystoni i ansiktet.
- Breughels syndrom: Breughels syndrom är en dystoni i den motoriska trigeminusnerven som ger en vidöppen mun. Det finns paroxysmal hyperpné (ökat andningsdjup) och uppåtgående nystagmus.
- Extrapyramidala störningar: Patienter med extrapyramidala störningar kan visa andra onormala rörelser som tics eller kugghjulsrigiditet i nacke och extremiteter.
- Reflex blefarospasm: Reflexblefarospasm kan uppstå på grund av torra ögon eller okulär irritation från ljus.
Villkor som lindrar blefarospasm:
Dessa inkluderar:-
- Sömn.
- Relaxation.
- Inferior gaze.
- Konstgjorda tårar.
- Trängning av ögonlocken.
- Talking.
- Singinging.
- Humming.
- Solving crossword.
- Doing maths.
- Solving puzzles.
Anatomiska förändringar i samband med långvarig blefarospasm kan vara:
- Ptosis (hängande övre ögonlock i förhållande till ögongloben): Ptosis av övre ögonlocket kan uppstå på grund av att levator palpebrae superioris aponeurosis (bred bladliknande sena) försvagats och inte längre är på plats.
- Ögonbryns ptosis (hängande): Ögonbryns ptosis (hängande): Ögonbrynsptos kan bero på försvagat fascialt stöd orsakat av långvarig spasm, vilket leder till att fascia sträcks ut.
- Dermatochalasis: Dermatochalasis definieras som överskott av hud i ögonlocket och uppstår genom sträckning av huden på grund av blefarospasm.
- Hudutslag: Hudutslag uppstår sekundärt till patientens manuella försök att öppna ögonlocken.
- Entropion: En hudutslag uppstår när patienten försöker öppna ögonlocken manuellt: Blefarospasm kan leda till spastisk entropion.
- Kantalsenor avvikelser: Sträckning av de mediala och laterala kantalsongerna kan ge horisontell laxitet i ögonlocken och kan därför orsaka entropion eller ektropion i de nedre ögonlocken. Sträckning kan också ge upphov till ögonlockssprickor.
- Fimos (kort och smal) i palpebralsprickan (öppningen mellan ögonlocken): Befarospasm kan leda till fimos av palpebral fissure.
Blefarospasm kan särskiljas från tillstånd som:
- Ocular myokymia: Ocular myokymia kännetecknas av spontana, fina fascikulära kontraktioner av orbicularis oculi-muskeln utan muskelsvaghet eller atrofi. Ögonlocksmyokymier är vanligtvis unilaterala och det är vanligt att de omfattar de nedre ögonlocken.
- Sekundärt till meningeal irritation.
- Faciala tics eller Tourettes syndrom: Faciala tics är repetitiva stereotypa rörelser eller vokaliseringar som t.ex. blinkningar, snusning, ansiktsrörelser eller spänning av bukmusklerna.
- Hemifaciala spasmer (sammandragning av ena sidan av ansiktet): Det börjar vanligen som fascikulationer av periokulära orbicularis och omgivande muskler, som sprider sig till att involvera nedre ansiktsmuskler som innerveras av ansiktsnerven. Spasmerna är myokloniska, ofrivilliga, förvärras av stress och kan kvarstå under sömnen. Hemifacial spasm kan leda till ansiktssvaghet.
Hantering
Hanteringen bör ske under medicinsk övervakning.
För närvarande finns det inget botemedel mot BEB och sjukdomen fortskrider ofta trots behandling.
Allmänna åtgärder:
- Solglasögon: Att bära tonade solglasögon med ultraviolett blockering kan hjälpa till att minska smärtsam ljuskänslighet hos dem som uppvisar betydande ljuskänslighet.
- Lidhygien: Lidhygien kan minska ögonirritation. De som har blefarit visar också en förbättring.
- Konstgjorda tårar: Applicering av konstgjorda tårar och punktering för att lindra torra ögon kan förbättra blefarospasm.
Medicinsk behandling:
- Botulinum A-toxin: Subkutan Botulinum A-toxin som injiceras längs övre och nedre ögonlocket och ögonbrynet ger tillfällig lindring. Toxinet stör transmittorns frisättning av acetylkolin från nervterminaler och orsakar förlamning av den injicerade muskeln. Botulinum A-toxin härstammar från anaeroba, grampositiva bakterier som heter Clostridium botulinum.
Kirurgisk behandling:
Kirurgisk behandling av BEB är vanligen reserverad för patienter som inte reagerar eller inte kan tolerera botulinuminjektioner.
Kirurgi kan vara:
- Myectomy: Myectomy innebär att muskeln protractor orbicularis oculi avlägsnas.
- Extended myectomy: Extended myectomy innebär att musklerna protractor orbicularis oculi, procerus och corrugator supercilliaris avlägsnas.