Anti-NMDAR encefalit
Vad är anti-NMDA-receptor encefalit?
Anti-NMDA-receptorencefalit är en neurologisk sjukdom som först identifierades av dr Josep Dalmau och kollegor vid University of Pennsylvania 2007. Det är en autoimmun sjukdom där kroppen skapar antikroppar mot NMDA-receptorerna i hjärnan. Dessa antikroppar stör den normala signaleringen i hjärnan och orsakar svullnad i hjärnan, eller encefalit. Den kan drabba både män och kvinnor, men är vanligare bland kvinnor. Den drabbar främst unga människor, inklusive barn och unga vuxna. Vissa patienter har också en tumör i samband med denna sjukdom; den vanligaste typen är ett äggstocksteratom hos kvinnor. Namnet på denna sjukdom beskriver en immunattack mot NMDA-receptorerna och kan förklaras på följande sätt:
- Anti- Autoimmun respons
- NMDA-receptor- mot NMDA-receptorer i hjärnan
- Encefalit- orsakar svullnad och störningar i hjärnans signalering
Signaler & Symtom
Anti-NMDA-receptor encefalit orsakar ett brett spektrum av symtom som varierar i svårighetsgrad. Patienterna börjar vanligtvis med mindre allvarliga symtom och utvecklas sedan snabbt till ett tillstånd som kräver sjukhusvård. Listan nedan innehåller de vanligaste symtomen. De flesta patienter med denna sjukdom uppvisar nästan alla dessa symtom; det är ytterst ovanligt att patienterna bara har ett eller två.
- Beteende (paranoia, hallucinationer, aggression osv.)
- Kognition
- Minnesstörning
- Talstörning
- Minnesförlust
- Besinningsstörning
- Rörelsestörning (rytmiska rörelser med armar eller ben, onormala rörelser med ansiktet eller munnen)
- Kramper
- Autonomisk dysfunktion
Titulaer, et. al., 2013
Diagnos
Anti-NMDA-receptorencefalit identifieras ofta först genom kliniska symtom. Diagnosen bekräftas genom laboratorietester av cerebral spinalvätska (CSF) eller blodserum. Dessa tester finns tillgängliga på en rad olika kommersiella laboratorier, inklusive Hospital of the University of Pennsylvania (1-800-PENN LAB).
Behandling
Behandlingen av anti-NMDA-receptorencefalit kan variera beroende på patient, men omfattar vanligtvis en kombination av följande:
Första linjens behandling:
- Tumörborttagning (om tumör finns)
- Steroider
- Plasmautbyte (plasmaferes)
- Intravenöst immunoglulin (IVIG)
Second Line Treatment:
- CellCept
- Rituximab
- Cytoxan
Genomgång
Genomgången är långsam och inträffar vanligen i omvänd riktning efter symtomdebut. De allvarligaste symtomen försvinner vanligtvis först medan de kognitiva, beteendemässiga och minnesproblem tar längre tid att lösa. De flesta patienter återhämtar sig helt och hållet inom två år från sjukdomsdebuten. Prediktorer för positiva resultat inkluderar närvaro av en tumör, snabb diagnos och aggressiv behandling inklusive andra linjens terapier.
Causer
Likt de flesta autoimmuna sjukdomar vet man inte exakt vad som orsakar anti-NMDAR-encefalit. Det finns sannolikt flera miljömässiga och genetiska utlösare som gör människor mer mottagliga för denna sjukdom, något som vi hoppas kunna fastställa med framtida forskning.