Låter dessa historier bekanta?
En ung mamma som använder ett DNA-kit för hemmabruk får reda på att hon har en ökad risk att utveckla Alzheimers sjukdom. En man tror att han har levt med odiagnostiserad celiaki efter att ha tagit ett genetiskt test i ett infall. En kvinna provar ett livsmedelskänslighetstest och får äntligen svar på en mystisk sjukdom som hon har lidit av sedan barndomen.
Personerna och omständigheterna är alla olika, men marknadsföringsbudskapet är detsamma: Beställ ett test på nätet, gör det bekvämt hemma och lär dig mer om dig själv och din hälsa.
Det är en stärkande känsla som företag som säljer genetiska tester och hälsotester direkt till konsumenterna använder för att sälja sina produkter. Och det fungerar.
Hälsotestverksamhet med direktreklam är nu en mångmiljonindustri. År 2017 hade mer än 12 miljoner människor köpt konsumentkit, som i allmänhet kostar 200 dollar per styck eller mindre.
Men är dessa tester så exakta och hjälpsamma som reklamfilmerna får dem att verka?
”Som en allmän regel skulle jag säga nej. De här testerna är inte effektiva och kan faktiskt vara skadliga”, säger Fuki Hisama, läkare och medicinsk chef vid University of Washington Medical Center’s Genetic Medicine Clinic. ”Jag ser patienter som har fått dessa tester och de har missförstått dem, misstolkat dem och ställt en felaktig diagnos som de inte har.”
”Du kan prova två eller tre olika konsumenttester och få olika resultat”, tillägger Robin Bennett, M.S., L.G.C., senior genetisk rådgivare vid UW Medical Centers klinik för genetisk medicin. ”De här testerna är roliga och intressanta, men det är det enda sättet de bör betraktas som roliga.”
Centers for Disease Control and Prevention varnar också för att dessa konsumenttester har tvivelaktig validitet och inte bör tas på allvar när det gäller hälsoproblem.
Innan vi går in på varför det är så, ska vi backa tillbaka lite för att förstå vad de här testerna är och hur vi hamnade här.
Förståelse för direktförsäljning av hälso- och gentester
Konsumenternas DNA-kit kan användas för en mängd olika ändamål, från släktforskning till genetiska hälsotester, som söker efter genvarianter som kan ge dig en högre risk att utveckla vissa sjukdomar som bröstcancer, Alzheimers eller Parkinsons.
Att göra ett genetiskt test i hemmet är ofta så enkelt som att spotta i ett teströr av plast och skicka tillbaka din saliv till företaget. Efter några veckor får du en rapport med uppgifter om eventuella genetiska risker, detaljer om din allmänna hälsa och till och med några roliga detaljer, till exempel om du är mer benägen att hata koriander eller vara höjdrädd.
Vissa företag föreslår till och med specifika fitnessregimer eller dieter baserade på din genetiska sammansättning.
Välfärdstester, å andra sidan, analyserar vanligen ett blod- eller urinprov för att upptäcka allt från matkänslighet och sexuellt överförbara infektioner till hormon- och kolesterolnivåer.
Så varför ger så många medicinska experter tummen ner för dessa laboratorietester som beställs direkt till konsumenter?
Dubbida testmetoder och vilseledande resultat
”De här testerna bör inte betraktas som hälsotester eftersom de inte har validerats kliniskt”, förklarar Bennett.
Hälsotester som beställs direkt till konsumenter genomgår inte samma grundliga laboratorieanalyser som de som beställs av din läkare. Många av de kit som du köper på nätet söker bara efter en handfull genvarianter av tusentals möjligheter. Eller så används medicinskt tveksamma testmetoder.
En artikel i Los Angeles Times beskrev nyligen hur en bröstcanceröverlevare, som visste att hon hade en BRCA2-genmutation, tog ett konsument-DNA-test hemma. Hennes resultat var negativt.
Hisama varnar för att vissa personer som tar hälsotester direkt till konsumenter påverkas av resultaten – trots att företaget har en ansvarsfriskrivning – och inte slutar med att söka professionell genetisk rådgivning eller medicinsk vård som de egentligen behöver.
På andra sidan visade en studie att 40 procent av de varianter som rapporterades i råa DNA-data från genetiska tester direkt till konsumenter visade sig vara falskt positiva vid en ny testning i ett kliniskt labb, vilket ledde till en hel del onödig ångest och stress för patienterna.
”Den information som de här företagen ger till människor är baserad på befolkningsdatabaser, och det finns en hel del problem med det”, säger Bennett. ”De flesta kontrollerna och vad som anses vara ”normalt” är baserade på nordeuropeiska populationer. Om du är afroamerikan, asiat eller latinamerikan kanske resultaten inte alls stämmer.”
Hisama och Bennett säger båda att de har märkt en ökning av antalet personer som ringer in och är oroliga för resultaten från ett genetiskt test för fritidsbruk.
”Jag tror att de här testerna orsakar skada”, säger Bennett. ”Testet kan säga att du har en genetisk risk för att utveckla en sjukdom, men i verkligheten är det inte annorlunda än för en genomsnittlig person. Men de här testerna ger näring åt den oron, och det är svårt att som sjukvårdspersonal prata folk bort från ett resultat som inte är korrekt.”
Samtidigt som de feldiagnostiserar människor ger konsumenttesterna inte heller samma insikt som endast en läkare eller genetisk rådgivare som är bekant med din sjukdomshistoria kan ge dig.
Det finns vissa företag som anställer genetiska rådgivare eller läkare, men Bennett och Hisama säger att detta inte gör dessa tester jämförbara med dem som utförs av en läkare som känner till din bakgrund.
”Vi tittar på sammanhanget av din familjehistoria och din medicinska historia”, säger Hisama. ”Vi gör en fullständig utvärdering och sedan talar vi om dina resultat. Vi avslöjar vad det betyder för dig, vad det betyder för förändringar i din hälsovård och vad det betyder för dina familjemedlemmar.”
Slutsatsen
Trots alla betänkligheter finns det en del hälsotester som du kan ta hemma utan några reservationer. Saker som graviditetstester och evidensbaserade genetiska studier, till exempel MAGENTA-studien om risk för äggstockscancer, faller under detta paraply.
Direktposttester för sexuellt överförbara infektioner är också användbara, särskilt när det gäller att ge dig ett mer diskret, bekvämt och prisvärt sätt att bli testad.
Det sagt har STI-tester på en klinik fortfarande vissa fördelar jämfört med tester i hemmet. För det första, om resultaten från ett konsumenttest är positiva måste du fortfarande gå till en läkare för att få resultaten bekräftade och få medicinering. Att testa sig på en klinik i första hand kan påskynda behandlingsprocessen.
Direktposttester har också större möjligheter till användarfel. Vissa hiv-tester fungerar till exempel inte förrän 10 till 90 dagar efter en infektion, beroende på vilken typ av test du tar. Om du tar ett hiv-test hemma utan att din läkare har koll på det, kan du få falska resultat som säger att du är frisk.
Så vad är slutsatsen?
”Om du funderar på att ställa en diagnos eller fatta ett beslut om medicinsk behandling, vänligen träffa en läkare eller annan kvalificerad vårdgivare”, säger Hisama.